Marcadores bioqumicos

y ecogrficos de
cromosomopatas
MIP Lizzeth Guadarrama
Rivera

Cribado prenatal
de
cromosomopata
Aplicacin sistemtica
de una prueba para
s
identificar a sujetos con un riesgo elevado de
sufrir un desorden especfico, con el objetivo
de iniciar una investigacin y emprender una
accin preventiva directa.

Epidemiologa
Incidencia de alteraciones cromosmicas 4-5% de
todas las gestaciones.
Alta letalidad embrionaria y fetal
Constituyen el 1-2 % de los defectos congnitos
Autosmicas (alteraciones numricas y estructurales )
y sexuales.

Alteraciones cromosmicas
autosmicas
Alteraciones numricas:
Sndrome de Down (Trisoma 21) Incidencia 1/650-700
nacidos vivos.
Sx de Edward (Trisoma 18) 1/6,000
Sx de Patau (Trisoma 13) 1/10,000
Alteraciones estructurales:
Sx de Maullido de gato: 46 (5p-) 1/50,000

Alteraciones de cromosomas
sexuales
Sx de Klinefelter (47 XXY) 1/1,000
Sx de Turner (45 x) 1/5,000-10,000
Sx de Jakob (Hombres XYY) 1/1,000

Indicaciones para diagnstico

prenatal
Edad materna avanzada
Hijo previo con transtorno cromosmico,
metablico hereditario, defecto del tubo neural o sx
de malformaciones.
Exposicin prenatal a frmacos o agentes
infecciosos teratognicos.
Deteccin bioqumica anormal

Marcador
Es un indicador relativamente especfico, aunque no
diagnstico, de una determinada anomala, que
permite individualizar el riesgo.

Tipos de marcadores
Epidemiolgicos:
Edad materna, antecedentes
Ecogrficos:
1 y 2 trimestre
Bioqumicos:
1 y 2 trimestre

Marcadores ecogrficos
Ecografa del 1 trimestre:
Establecer actividad fetal
Gestacin gemelar o mltiple
Edad gestacional
Descartar alteraciones estructurales
Marcadores ecogrficos precoces de
cromosomopatas

Translucencia nucal
Cmulo fisiolgico y transitorio
de lquido en la regin de la nuca
fetal que procede
embriolgicamente del sistema
linftico.

Medida: plano sagital entre la

parte externa del hueso
occipital y la parte interna de
la piel en la zona nucal.
>3.0 mm 10.5-13.5 SDG

Screening combinado del primer trimestre:

Marcadores bioqumicos
Longitud crneo caudal
Edad materna

Marcadores de segundo
orden
Presencia o ausencia del hueso nasal
Presencia de regurgitacin tricuspdea

Otros marcadores:
Longitud femoral y humeral significativamente acortada
Arteria umbilical nica
Megavejiga
Onfalocele
Quistes de plexos coroideos
Pielectasia y foco hiperecognico
Ventriculomegalia

Marcadores bioqumicos
Substancias de origen fetal, placentario o fetoplacentario cuyas concentraciones en suero materno
se modifican en presencia de determinadas anomalas
cromosmicas o de algunos defectos estructurales
fetales.

Marcadores utilizados:
BHCG-Libre (Gonadotrofina corinica humana)
PAPP-A (Protena plasmtica asociada al
embarazo)
AFP (Alfa-fetoprotena)
ESTRIOL no conjugado.
INHIBINA A.

Fraccin Beta de HCG

Protena sintetizada en el trofoblasto (la fraccin
Beta se sintetiza en el sincitiotrofoblasto)
Mantiene el cuerpo lteo durante las primeras semanas de
embarazo.
En el primer trimestre de gestacin:
Trisoma 21.
Trisoma 18.
Trisoma 13.
Sensibilidad del 60% en Sind. Down.

PAPP-A
Glicoprotena sintetizada por el trofoblasto placentario.
Se detecta en sangre materna a los 28 das de la concepcin.
Aborto espontneo.
Embarazo Ectpico.
Aneuploidas:
Disminucin significativa entre 6-13 semanas en todas las
cromosomopatas.
Asociado a edad materna.
Sensibilidad= 40-50% Falsos Positivos= 5%

Triple marcador
Alfa- fetoprotena
Estriol no conjugado
HCG

Factores de correccin
de marcadores bioqumicos
Peso.
Raza.
Consumo de tabaco.
Diabetes insulindependiente.
Otros factores de correccin:
Metrorragias.
Paridad de la gestante.
Tcnicas de reproduccin asistida.
Sexo fetal.

Estrategias de screening
SCREENING EN EL PRIMER TRIMESTRE 11-13 semanas (10-14)
Screening ecogrfico: edad+ sonoluscencia
nucal.
Screening combinado en primer trimestre:
edad+BHCG + PAPP-A+ sonoluscencia nucal.
SCREENING EN EL SEGUNDO TRIMESTRE 15-18 semanas.
Doble test bioqumico: AFP+BHCG
Triple test bioqumico: AFP+BHCG+E3
Test cudruple bioqumico: AFP + BHCG + E3 +
Inhibina A

TEST EN LOS DOS TRIMESTRES:

Test integrados:
-SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestre
Ms Test cudruple en el 2 trimestre.
Test serolgico integrado: Potencialmente el
mejor cuando la SN no es utilizable.
-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestre
Ms Test cudruple en el 2 trimestre.

Bibliografa:
Calle. Peter w. Ecografa en ginecologa y
obstetriciaEditorial Panamericana. Buenos Aires,
Argentina. 4 edicin. Evaluacin ecogrfica de
anomalias fetales Pgs 38- 59.
Bajo Arenas JM, Melchor Marcos JC,
Fundamentos de Obstericia (SEGO). Marcadores
bioqumicos y ecogrficos de cromosomopatas.
Pgs 993-99