Anemia de Clulas

Falciformes
Ma. Margarita Guerrero
Cindy Herrera
Yimy Santana
Catalina Vanegas
Ma. Anglica Vega
Juan Sebastin Verano

Caso Clnico
Hombre de 45 aos quien llega a la sala de urgencias presentando
dolor torcico difuso de varios das de evolucin, dificultad
respiratoria, fiebre e ictericia.
El paciente Refiere dolor en los dedos de los pies y de las manos
durante la noche, mareos al levantarse, debilidad, sensacin de
cansancio, y cambio de coloracin en la orina (rojiza). Manifiesta
haber notado la aparicin de una lesin dolorosa en la piel a nivel
maleolar.

Revisin por sistemas

Cardiovascular.
HTA
Pulmonar
Disnea
Taquipnea
Urinario.
Insuficiencia renal Aguda
Piel y Tegumentos
Lesin maleolar

Antecedentes
Personales
Paciente que ha vivido toda su vida en Quibdo
(Choc) y desde hace seis meses reside en Bogot
Toxicolgicos
No refiere
Familiares
Madre con historia de Ca. Heptico

Examen Fsico

Peso: 60 kgs
Talla. 1.70mts
FC: 120 x minuto
TA: 80/110
FR:18 * Min
T0: 38.5

http://www.mtps.gob.sv/adulto/images/Ipfa/corazon.jpg

Exmenes paraclinicos

Cuadro Hemtico
VCM: Normoctico
( normal 80-100 fl) .
HCM: Normocrmico
(normal 26 -32 Picog).
Hg: 9gr
Leucocitos: (4,5 a 10 mil/mm3)
11000/mm3 leucocitosis a
expensas de PMN.
Eritrocitos: (4,5 a 5 millones/ml)
Reticulocitosis. (200000/ml)

http://www.ilustrados.com/publicaciones/EpyyEyk
FVFgcNxTMnY.php

Parcial de orina:
Hematuria y cilindros celulares.
Pruebas de funcin heptica:
Transaminasas Elevadas.
Bilirrubinas Totales: 3.0mg/dl
Bilirrubina Indirecta: 2.5 mg/dl
Fosfatasa Alkalina: Normal
BUN y Creatinina srica normales
CK-MB normales.

Rx de torax

http://www.ilustrados.com/publicaciones/
multimedia/leptos2.jpg

Electrocardiograma

http://www.geocities.com/hotsprings/villa/1585/normal.htm

Gamagrafa

http://www.bvs.sld.cu/revistas/hih/vol20_3_04/f0105304.jpg

Electroforesis de Hemoglobina
Examen que mide los diferentes tipos de
hemoglobina (Hb) en la sangre.
Demuestra la presencia de la HbS.

http://www.labsaluti.com.br
/img/hemoglobina.gif

Frotis de sangre perifrico

http://www.avera.org/avera
/adam/6/1223.adam

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus
/spanish/ency/esp_imagepages/1212.htm

Diagnostico
Anemia de clulas falciformes

Que es la anemia falciforme?

La anemia falciforme es una enfermedad
hereditaria de los glbulos rojos causada
por una hemoglobina anormal. Se
caracteriza por episodios de dolor,
anemia, infecciones serias y dao en
rganos vitales.

Epidemiologa

http://anthro.palomar.edu/synthetic/images/map_of_sickle_cell_frequencies.gif

Alteraciones genticas

3 Cromosoma 16

G A

3 Cromosoma 11

22
Hb fetal

22

22

Hb A2 Hb A

3 Cromosoma 16

G A

3 Cromosoma 11

A
T

T
A

ACIDO
VALINA
GLUTAMICO

Alteraciones morfolgicas

3 Cromosoma 16

G A

3 Cromosoma 11

22
Hb fetal

22
Hb A2

2s
Hb S

40% HbS
HETEROCIGOTOS
HOMOCIGOTOS

60% HbA2

Acido
Glutamico
O2

Valina

Gelacin

Ca

Reversible

Ca
H2O

tiempo de tra
de la Adhe nsito de los e
rencia
ritrocitos por
los tejidos i
nflamados

O2

H2O

K
Ca

H2O

K
H2O

H2O

Obstruccin
Microvascular

H2O

K
Ca

Ca

HbS

Irreversible

H2O
K

Anemia Hemol
itica

Desencadenantes Fisiolgicos
de la Polimerizacin.
Oxigeno
Concentracin de Hb S
Temperatura

Po2 arterial
oxi-Hbs
( soluble )

Po2 capilar venosa

Desoxi-Hbs
(polimerizada)

Clula Falciforme
Rgida, viscosa.

Membrana alterada:
Entrada de Ca2+, escape
de K+.

Oclusin de
vnulas
y capilares

Microinfarto
Dolor tisular isquemia
Disfuncin orgnica isquemica
Autoinfarto esplnico

Acortamiento de la supervivencia
Eritrocitaria (anemia hemoltica)

Anemia
Ictericia
Colelitiasis
Ulceras del tobillo

Harrison Principios de medicina interna / eds. Eugene Braunwald ... [et al.] ; tr. Jos Luis Agud Aparicio.
PIE DE IMPRENTAMxico : / McGraw-Hill Interamericana Editores, / 2001.

Anemia Falciforme

Componente hemo de la hemoglobina se libera debido a la

polimerizacin.

El hierro genera especies reactivas de oxgeno.

Estas molculas daan los componentes lipdicos y proteicos

de la membrana de los glbulos rojos.

Descenso de:

Produciendo hemlisis

hemoglobina
hematocrito desciende a la mitad.

Manifestaciones sistmicas
El cuadro clnico de la enfermedad es muy
variable.
Generalmente la variable homocigota (HbSS)
de la enfermedad es sintomtica y la
heterocigota (HbAS) es asintomtica.
La mayor parte de los rganos se encuentran
sujetos a oclusin vascular.

Lesiones agudas

Crisis vasooclusivas
Causas:
Polimerizacin
de la desoxiHb S

Aumento de
viscosidad
sangunea.

La prdida de la
deformabilidad.

La mayor
adherencia al
endotelio vascular

Crisis vasooclusivas
Estos episodios abarcan varios sndromes recurrentes y
en ocasiones catastrficos.

Las manifestaciones clnicas comienzan en forma

sbita y se originan en una obstruccin de la
microcirculacin por drepanocitosis intravascular.

Se manifiestan principalmente con dolor.

http://www.faqs.org/health/images/uchr_09_img0965.jpg

http://www.bioon.com/figure/UploadFiles/200504/
20050402074524170.jpg

http://www.bioon.com/figure/UploadFiles/200504/
20050402074524170.jpg

http://www.bloodmed.com/contentimage/slide/2478.gif

www.scielo.org.ve/img/ fbpe/ic/v45n1/art05tab2.jpg

http://www.mypacs.net/cases/SICKLE-CELL-ANEMIA-WITH-CAROTID-OCCLUSION-AND-STROKE--6574.html

http://www.mypacs.net/cases/SICKLE-CELL-ANEMIA-WITH-CAROTID-OCCLUSION-AND-STROKE--6574.html

Crisis seas y articulares

Los sinusoides de la mdula sea ofrecen el lecho
vascular ideal para la drepanocitosis. Se producen
infartos y tumefaccin profundas osteoarticulares
Estasis sangunea en los huesos largos de las
extremidades, el raquis, la parrilla costal y las
estructuras periarticulares, que provoca crisis
osteoarticulares.

Crisis abdominales
Microinfartos del mesenterio y las vsceras
abdominales.
Consisten en dolor acentuado y signos de irritacin
peritoneal

Sndrome agudo de trax

Incluye fiebre, taquicardia, dolor torcico, leucocitosis
e infiltrados pulmonares.

de oxgeno

drepanocitosis local
provocar trombosis microvascular.
La obstruccin sbita de los vasos pulmonares
puede causar muerte sbita.

Secuestro esplnico
Se aprecia secuestro de la sangre en el bazo. El
tamao del bazo aumenta rpidamente a expensas
de la volemia.
El shock hipovolmico y la muerte pueden sobrevenir
en horas
El Infarto esplnico es en los primeros 18 a 36
meses de vida, lo que provoca susceptibilidad a las
infecciones.

Lesiones crnicas

Sistema nervios central

Dficit neurofisiolgica (en nios
mayores de 5 aos)

Integracin visual- motor.

Atencin.
Memoria.
Lectura.
Matemticas.
deficiencias cognoscitivas.

Causa:
Infartos silenciosos
hematocrito del 20%.
www.panamed.com/images/ articulos/aprender.jpg

http://www.nature.com/ng/journal/v37/n4/images/ng0405-340-F1.jpg

Sistema cardiovascular.

Proceso de estrs por

Anemia Cronica
Miocardica

Oclusion de arterias pulmonares

Hemosiderosis

Dilatacin del los ventrculos.

Hipertrofia del VI por hipertensin

Hipertrofia del VD.

secundaria a insuficiencia renal.

trombos pulmonares y cor pulmonar

IMC y
fibrosis.

Manifestaciones clnicas
Cardiomegalia.
Hipertensin pulmonar.
Desaturacin arterial de oxigeno.
En adultos incapaces de exceder el 50% de la
capacidad trabajo esperado y en nios y jvenes del
60%.
Alteracin en los procesos sistlicos y distole.

Huesos y Articulaciones
Isquemia de porcin
central del cuerpo de la
vrtebra
(en boca de pescado).
Expansin de la
cavidad medular debido
a la hiperplasia eritroide
de muchos ao.
Articulaciones
afectadas por la
necrosis del hueso.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/9734.htm

ENFERMEDAD DE LEGG-CALVE-PERTHES

Colapso de hueso por osteonecrosis Femoral, humeral, ca

www.wheelessonline.com/ images/bennf3.jpg

Sistema Ocular

La oclusin de la
arteria central de la
retina puede
producir amaurosis
La estasis de vasos
Signo Conjuntival
conjuntivales
La vasooclusin
retiniana
Alteracin
proliferativa
Alteracin no
proliferativa

PROLIFERATIVA
Anastomosis arteriovenosas
(neovascularizacion)

www.fotosearch.com/ comp/LIF/LIF113/SA201011.jpg

NO PROLIFERATIVA
Parches de color marrn debidos a hemorragias retinianas
Entre la retina sensorial y el epitelio
pigmentado

Explosiones solares negras

Degeneracin del vtreo

Desgarros y desprendimientos retinianos
Prdida de la visin

Sistema Pulmonar

Reduccin del rbol vascular pulmonar funcional

con descenso de la tensin arterial de oxgeno.
Hipoxia incrementa la frecuencia de las crisis de
drepanocitosis.

MANIFESTACIONES HEPATOBILIARES

Hepatomegalia.
Dolor abdominal bajo, fiebre e ictericia
obstructiva, que pueden sugerir litiasis
biliares.
Distensin sinusoidal con drepanocitos
Clulas de Kupffer eritrofagocticas
Fibrosis periportal y hemosiderina.
Infartos subcapsulares y trombosis de
vena porta.

MANIFESTACIONES RENALES
Necrosis papilar que aparece por
formacin de microtrombos en las asas
de Henle.
Prdida de la capacidad renal para
concentrar y diluir la orina
Hematuria.

Diagnsticos diferenciales

Hepatitis
Diabetes.
Neumonas.
Infarto pulmonar.
Trombo embolismo.
Sndrome de Crigler Najjar.
Enfermedad heptica difusa

Bibliografia

Harrison Principios de medicina interna / eds. Eugene Braunwald ... [et al.] ; tr. Jos Luis
Agud Aparicio. -- Mxico : / McGraw-Hill Interamericana Editores, / 2001. Mxico : /
McGraw-Hill Interamericana Editores, / 2001.

John P. Greer. Wintrobe`s Clinical Hematology eleventh edition, volumen 2. lippinott

Williams and Wilkins.

Williams Hematology / eds. Ernest Beutler .. [et. al.]. -- New York, N.Y. : / Editorial McGrawHill, / 1995. 5th ed. -- . ; xxxv, 1668, L124p. : il.

Sickle Cell Anemia in theFemale Patient/ Nathalie Dauphin-McKenzie, MD,* Jerry M. Gilles,
MD, Elvire Jacques, MD, and Thomas Harrington, MD *Resident Physician,Department of
Obstetrics and Gynecology, University of MiamiJackson MemorialHospital, Miami, Florida;
Associate Professor and Assistant Professor,Department of Obstetrics andGynecology,
Division of MaternalFetal Medicine, and Assistant Professor,Department of Medicine,
Divisionof Hematology/Oncology, University of Miami, Miami, Florida /Volume 61,Number 5
OBSTETRICAL AND GYNECOLOGICAL SURVEYCopyright 2006 by Lippincott Williams &
Wilkins

Sickle Hemoglobin (Hb S ) Allele and Sickle Cell Disease: A HuGE Review A. Ashley-Koch,1
Q. Yang,2 and R. S. Olney2 Copyright 2000 by The Johns Hopkins University /Volume 151
/School of Hygiene and Public Health Number 9 Sponsored by the Society for Epidemiologic
Research May 1, 2000 Published by Oxford University Press

GENETICA, CARACTERSTICAS DE LA HEMOGLOBINA S,ANEMIA FALCIFORME Y

HAPLOTIPOS, Zulema Bustamante*, Roxana Garcia y Gabina Martinez *Fac. de Bioqumica y
Farmacia UMSS 2002.

GRACIAS!

Inflamacin