Alkaptonurija

uri Nicole Nevenka

Grba Ema
Ivanevi Petra
Ivani Antonia
Kajba Lea
Khaznadar Omar
Klasan Nina
ovi Marina

Metabolizam tirozina

homogentizat - oksidaza

Prenoenje alkaptonurije

Autosomno-recesivno
nasljeivanje

Uestalost pojavljivanja: 1:500 000

Slovaka: 1:19 000

Mutacije za alkaptonuriju
pronaene su u sva 44 kromosoma

Mutacija u HGD genu

Posljedice alkaptonurije
nakupljanje homogentizata
bolovi u zglobovima

Dijagnoza
poviena razina homogentizata u mokrai

Lijeenje
smanjen unos bjelanevina hranom
askorbinska kiselina

Zbog nedostatka kojeg enzima dolazi do pojave alkaptonurije?

a) tirozin-transaminaza
b)homogentizat-oksidaza
c) -ketotiolaza
d)treonin-aldolaza
e)acetat-tiokinaza

Do nakupljanja homogentizata dolazi u:

a) hrskavicama
b)tetivama
c) bjeloonici
d)a)+b)
e)sve je tono