ENFERMEDAD DREPANOCTICA

Anemias hemolticas congnitas crnicas

Presencia Hb S
Incluyen: Anemia Drepanoctica o Falciforme
Hemoglobinopatias: S/C; S/alfa o
beta Talasemia
Rasgo falciforme (Heterocigoto)
Frecuencia del gen S en Venezuela.
8 12% Poblaciones Afrodescendientes en las
costas
Isla de Toas: 8%
Donantes de sangre: 2.7 3%
 FISIOPATOLOGA

Sustitucin de acido glutmico, en

posicin 6 de la cadena beta por Valina.

Disminucin tensin 02 al 30%,

polimerizacin Hb, formacin de
drepanocitos, oclusin vascular, hipoxia
tisular marcada: manifestaciones clnicas.
 MANIFESTACIONES CLNICAS
Anemia hemoltica crnica Crisis Aplsicas: Posterior
Vasooclusin Isquemia y a infeccin por parvovirus
dao B19
orgnico Infecciones: principal
Dao tisular causa de morbilidad y
Crisis dolorosa mortalidad
Sndrome de trax agudo Riesgos en embarazo y
Accidentes ciruga
cerebrovasculares Mayor frecuencia:
Priapismo Toxemia
Ulceras en las piernas Tromboflebitis
Secuestro esplnico Pielonefritis
Abortos
 ENFERMEDAD POR HEMOGLOBINA C
Fisiopatologa
Sustitucin acido glutmico por lisina en posicin 6 de cadena
Beta
TALASEMIAS: - Mayor - Minor

ANEMIAS HEMOLTICAS INMUNES

Autoanticuerpos
Alo o isoanticuerpos
Infecciones virales : EBV, CMV, VIH
Enfermedades linfoprolferativas: LLC. Linfomas
Enfermedades del Colgeno: LED
Neoplasias
Drogas: Penicilina, Cefalosporinas.
Enfermedad Hemoltica del Recin Nacido
- Incompatibilidad ABO y Rh (D)
 ESFEROCITOSIS
HEREDITARIA
Trastorno hemoltico congnito por defecto en la estructura de la
membrana del glbulo rojo (disminucin de la membrana por trastorno
en el esqueleto)
Caractersticas: anemia, ictericia, esplenomegalia, clculos biliares,
Esferocitos en sangre perifrica, aumento de la fragilidad osmtica
eritrocitaria.
Fisiopatologa: Los esferocitos son atrapados en el bazo y hemolizados.
Esplenectoma: Sobrevida casi normal de los esferocitos.
Herencia: Carcter autosmico dominante.
Tratamiento: Esplenectoma
Diagnostico: Frtis de sangre perifrica microesferocitos
CHCM AUMENTADO > 36g/dl
HCM: Normal
VCM: Normal
Curva de fragilidad osmtica
No incubada: Normal
Incubada a 37 C: Anormal