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Semana 11

Semana Contenidos

Gentica: Bases moleculares de la herencia.


Leyes de Mendel.
11 Herencia ligada al sexo
Grupos sanguneos

2016
-II
Por qu un hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre
en otros? Por qu ciertos caracteres parecen saltar una
generacin y el nio se parece ms a su abuelo que a su padre?.

Arthur Kornberg, Premio Nobel de


Medicina 1959 y
Roger Kornberg, Premio Nobel de
Qumica 2006 , padre e hijo.

http://www.pequejuegos.com/noticia-
113527-446.html

http://www.taringa.net/posts/info/76071
38/Ninos-albinos-de-padres-negros-_-
http://www.elmundo.es/suplementos/magazine/2006/369/116118
Todo-sobre-el-tema-_.html
7156.html
CONCEPTOS IMPORTANTES
CLULA DIPLOIDE (2n)
Ej.: hombre : 2n = 46
LOCUS
CLULA HAPLIDE (n)
Ej.: hombre: n = 23
Homlogos:
cromosomas que poseen
genes para las mismas
caractersticas.
Locus: sitio, en el
cromosoma, en donde se
encuentra el gen

Alelos: genes que ocupan


el mismo locus en los
cromosomas homlogos.3
Gen Dominante: (A) Aquel
que siempre que est presente
se manifiesta.
Gen Recesivo: (a) Aquel que
slo se manifiesta
Genotipo: en ausencia
conjunto de genes de un
del dominante.
individuo.

Homocigoto o Puro: individuo que


presenta alelos iguales para uno o
ms caracteres (AA) (aa).

Heterocigoto o Hbrido: individuo


que presenta alelos diferentes para
uno o ms caracteres (Aa).

Aa

Fenotipo: caractersticas observables de una especie, que son


determinadas por genes y que pueden ser alteradas por el ambiente
Las bases de la gentica las sent el monje austraco,
Gregor Mendel (1822-1884).
Mendel, considerado el padre de la gentica, realiz sus
experimentos de cruces con el guisante o arveja comn
Pisum sativum.

http://www.forumcax.com/gregor-mendel/

Fotografa de frailes Agustinos tomada en 1862


Mendel contribuy ha demostrar que las caractersticas
heredadas se encuentran en unidades discretas a las que llam
elemente, que se distribuyen en cada generacin y en la
actualidad conocemos como genes.

Mendel present sus experimentos en 1865 ante la reunin de la


Sociedad de Historia Natural de Brnn. Aparentemente nadie
comprendi su significado.

A su vez, las leyes de Mendel tal como


las conocemos en la actualidad, fueron
formuladas por Thomas Hunt Morgan.

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La primera ley de Mendel:
Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin
Cuando se cruzan dos variedades de individuos de raza pura (ambos
homocigotos para un determinado carcter), todos los hbridos de la
primera generacin son iguales.

Carcter: color semilla:


A=amarillo / a= verde

F1: generacin 100% Aa


La segunda ley de Mendel:
Ley de la separacin o disyuncin de los alelos, Durante la
formacin de los granos de polen y vulos se debe producir en los
hbridos una separacin o disyuncin al azar de cada alelo de un
carcter, yendo cada uno a un gameto distinto, no pudiendo contener un
mismo gameto los dos alelos a la vez.

generacin F2

3 amarillos A
1 verde aa

F2:

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EXPLICACIN DE LA 2da LEY DE MENDEL
VULOS
A a
AA Aa
GRANOS DE POLEN

A Genotipos en F2:
1 AA: 2 Aa: 1 aa
Aa aa

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La Tercera Ley de Mendel:
"Ley de la independencia de los caracteres no antagnicos ",
Durante la formacin de los granos de polen y vulos de un
dihbrido (hbrido para dos caracteres), la disyuncin o segregacin
de alelos de un carcter es independiente de la disyuncin o
segregacin de alelos de otro carcter, heredndose ambos
caracteres de forma independiente.
(hbrido para dos caracteres)
EXPLICACIN DEVULOS LA 3ra LEY DE
MENDEL
AB (1/4) Ab (1/4) aB (1/4) ab (1/4)

AB (1/4) AABB AABb AaBB AaBb

Ab (1/4) AABb AAbb AaBb Aabb

aB (1/4) AaBB AaBb aaBB aaBb

ab (1/4) AaBb Aabb aaBb aabb

FENOTIPOS: GENOTIPOS: 1/16 AABB, 2/16 AaBB , 2/16 AABb,


9/16 AB, 3/16 Ab, 3/16 aB, 1/16 ab
4 AaBb , 1 AAbb , 2 Aabb , 1aaBB , 2 aaBb , 1 aabb
11
GENTICA
La gentica es la rama de la biologa que se
ocupa de la herencia y de la variacin. Las
unidades hereditarias que se transmiten se llaman
genes los cuales se encuentran ubicados en la
molcula del ADN.

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13
HERENCIA MENDELIANA HUMANA
DOMINANTE RECESIVO
NACIMIENTO DEL NO PICO VIUDA
PELO PICO VIUDA
HOYUELO EN CARA NO HOYUELO EN
CARA

HENDIDURA NO HENDIDURA
BARBILLA BARBILLA

PECAS NO PECAS

DOBLAR LENGUA NO DOBLAR


LENGUA

VISION MIOPE VISION NORMAL


La miopa est determinada por un gen dominante A
respecto al gen normal recesivo a
Ejercicio: Cmo sern los descendientes de un padre miope y una
madre "normal" ambos homocigticos?

ESQUEMA DE CRUZAMIENTO
Fenotipo Miope No Miope
Genotipo (AA) X (aa)

Gametos
A a

Descendientes Miopes (Aa)

Conclusin:
Todos los descendientes sern Aa, miopes.
HERENCIA LIGADA AL SEXO

En el hombre y
aparentemente en todos
los mamferos la
presencia del
cromosoma Y
determina la tendencia
a la masculinidad.

Los hombres normales


son cromosmicamente
XY y las mujeres XX.

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La reina Victoria y algunos de sus familiares inmediatos (1881).

Tanto Irene como Alexandra eran portadoras de un alelo recesivo


ligado al sexo, determinante de hemofilia, un transtorno de la
coagulacin de la sangre.
La Hemofilia:
Es una enfermedad gentica recesiva relacionada con el
cromosoma X, se produce por un dficit en los factores de
la coagulacin.
Dficit factor VIII: Hemofilia tipo A.
Dficit factor IX: Hemofilia tipo B.
Dficit factor XI: Hemofilia tipo C.

Ejercicio:
El gen recesivo ligado al sexo (h), prolonga el tiempo de la coagulacin de la
sangre dando como resultado la hemofilia. Determine el genotipo y
descendencia en cada uno de los siguientes casos (elabore el diagrama de
Punnett para cada situacin).

1.- un hombre normal (XY) con una mujer portadora.


2.- Una mujer normal (XX) con un hombre hemoflico.
3.- un hombre hemoflico con una mujer portadora.
Puede reconocer los siguientes nmeros?

DALTONISMO19
Herencia de los grupos sanguneos

A comienzos del siglo XX, el mdico


austriaco Karl Landsteiner (1868-1943),
descubri que las transfusiones sanguneas
entre humanos en la mayora de los casos
llevaban a complicaciones. Landsteiner
encontr que los glbulos rojos en algunos
casos se aglutinaban y en otros no. De los
experimentos infiri que haban varias
categoras de sangre. Poco despus se
determinaron los 4 grupos sanguneos
principales: A, B, AB, O.

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Los grupos sanguneos A, B, AB y O
estn determinados por un gen que
posee tres alelos: IA, IB e i.

Los alelos: IA, IB son alelos codominantes,


mientras que el alelo i es recesivo

Alelos codominantes: En este caso los individuo


heterocigticos, en lugar de presentar un fenotipo
intermedio, expresan ambos alelos, es decir, los dos
fenotipos homocigticos, simultneamente.
Analicemos la siguiente tabla
DONADOR RECEPTOR
QU SIGNIFICA FACTOR Rh?
Desde los descubrimientos iniciales de LANDSTEINER, se
han identificado otros antgenos en la superficie de los
glbulos rojos.
Entre estos antgenos est el factor RH, que recibe su
nombre de los monos Rhesus en los cuales se descubri.

Son ms de 40 clases de antgenos, el ms importante es


el antgeno D.
Con antgeno D= Rh positivo
Sin antgeno D= Rh negativo

LA INCOMPATIBILIDAD Rh PUEDE DAR LUGAR


A LA ERITROBLASTOSIS FETAL.
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Ejercicio: Situacin problemtica
Si una mujer con grupo sanguneo O se casa con un hombre de grupo
sanguneo AB. Cules son los genotipos de los hijos?. Elaborar un
tablero de Punnett)

DATOS: SOLUCIN:


Fenotipo
(tipo sanguneo) Genotipo
O ii
A IA IA
Iai
B IB IB
IBi
Factor
AB Rh Genotipo
IA IB

Rh RR Rr
positivo(+)
Rh rr
negatvo(-)
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