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1/2 A AA Aa
Principios 1/2 a Aa aa
extensiones 1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Razn fenotpica
3/4 A-
Dr. Antonio Barbadilla
1/4 aa
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1 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Objetivos tema
Principios mendelianos y extensiones
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2 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Los experimentos de Mendel
demuestran que:
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3 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Monje austriaco
Gregor Mendel (1822-
1884)
Jardn del monasterio agustino de Santo Toms de Brunn, actual
repblica Checa, donde Mendel realiz sus experimentos de cruces con
Dr. Antonio Barbadilla
el guisante
Mendel Web: http://www.mendelweb.org/ 4
4 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Caractersticas del
experimento de Mendel :
Eleccin de caracteres cualitativos
(alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)
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5 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Flor de la planta
del guisante, Pisum sativum
estudiada por Mendel
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6 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Los siete caracteres estudiados
Dr. Antonio Barbadilla
por Mendel
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7 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Polinizacin cruzada Autofecundacin
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9 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Interpretacin gentica del cruce monohbrido de Mendel
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10 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Primera ley de Mendel:
Segregacin equitativa
Los dos miembros de un par de
alelos segregan en proporciones 1:1.
La mitad de los gametos lleva un
alelo y la otra mitad el otro alelo
Razn genotpica
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11 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Cruce dihbrido
Gen Color
Y (amarillo) > y (verde)
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12 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Segunda ley de
Mendel: Cruce
dihbrido
El cuadrado de
Punnett ilustra
los genotipos que
dan lugar a las
proporciones
9:3:3:1
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13 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Segunda ley de Mendel:
Transmisin independiente
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14 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Segunda ley de Mendel:
1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab
Razn genotpica
F1 AaBbCc x AaBbCc
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
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16 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Segunda ley de Mendel: Cruce trihbrido
P AABBCC x aabbcc
F1 AaBbCc x AaBbCc
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
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18 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Caracteres mendelianos en
humanos:
Capacidad de sentir el sabor de la
feniltiocarbamida
Albinismo
Tipo sanguneo
Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos)
Hoyuelos de la mejilla
Lbulos oreja sueltos o adosados
Pecas en la cara
Pulgar hiperlaxo
Polidactilia
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
Dr. Antonio Barbadilla http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM
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19 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Caracteres mendelianos
Albinismo
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20 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Alelismo mltiple
Grupos AB0
A=B>0
Fenotipo Genotipo
A- AA A0
B- BB B0
AB AB
0 00
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21 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Alelismo mltiple
A nivel de secuencia nucleotdica prcticamente cada copia
de un gen es diferente en algn nucletido de su secuencia.
El alelismo mltiple es ubicuo.
BRCA2
Individual 1 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Individual 2 acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag
Individual 3 acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag
Individual 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Individual 5 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Individual 6 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Individual 7 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Individual 8 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Individual 9 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Dr. Antonio Barbadilla
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22 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Se usa la notacin AA, Aa y aa para denominar a los genotipos
Cmo explicamos los mendelianos que determinan un fenotipo, pero en realidad stos son
genotipos mendelianos si en internamente heterogneos en el nivel de DNA. Su asignacin como
genotipo AA aa se debe generalmente a que todas las secuencias
el nivel del DNA cada alelo que pertenecen al genotipo AA comparten un fenotipo distinto de
suele ser distinto? las que pertenecen al genotipo aa y esta diferencia fenotpica se
debe posiblemente a un nucletido (o a unos pocos) que sera el
verdadero genotipo que causa los diferentes fenotipos
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24 Tema 8: Extensiones del anlisis mendeliano
Gen letal y esencial
Un gen que cuando est alterado es letal, es un gen esencial
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25 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Edad de aparicin de un
Aparicin tarda de la
fenotipo enfermedad de Huntington
Temprana
Tarda
Impronta parental
Ejemplo
Factor crecimiento II tipo insulina (Igf2) en ratn.
Mutante homocigoto -> enano.
El fenotipo del heterocigoto depende del origen del alelo
Dr. Antonio Barbadilla Alelo salvaje es paterno -> fenotipo salvaje
Alelo salvaje es materno -> fenotipo enano 26
26 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Relaciones genotipo-fenotipo
P1
Ausencia de
dominancia
en el Dondiego
de noche F1
(Mirabilis jalapa)
F2
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27 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Cruce dihbrido con ausencia de
dominancia
Razn genotpica ?
1/4 A1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2
1/4 A1B2
1/4 A2B1
1/4 A1B2
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28 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Los nmero esperados de cruces
mendelianos
Monohbrido Dihbrido Trihbrido Regla general
Tipos de gametos en la F1 2 4 8 2n
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29 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Relacin genotipo-fenotipo:
Variacin en la dominancia
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30 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Relacin genotipo-fenotipo:
Codominancia
Presencia de ambos fenotipos paternos en el
heterocigoto
Grupo AB
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31 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Relacin genotipo-fenotipo:
Niveles de dominancia
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32 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Relacin genotipo-fenotipo:
Retinoblastoma hereditario
Cambio de un nucletido
en el DNA del gen de
la hemoglobina
Baja concentracin de
oxgeno en lo tejidos Dao Daos en Dao en
Anemia cerebral otros rganos el bazo
Agregacin de la hemoglobina S para
formar estructuras casi cristalinas en
aguja en los glbulos rojos
Debilidad
Fallo
fsica
cardiaco Parlisis
Distorsin de los glbulos rojos,
adquieren forma de hoz (falciforme)
Funcin mental
Fallo renal
disminuida Neumona Reumatismo
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34 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Penetrancia y expresividad
Ambos conceptos se refieren a la expresin
fenotpica variable de ciertos genes
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35 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Expresividad
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36 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Expresividad
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38 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Caracteres determinados por
ms de un gen
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39 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Interaccin entre genes:
dos o ms genes determinan el fenotipo de un
modo que alteran las proporciones mendelianas
esperadas
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40 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Tipos de interaccin gentica segn la
modificacin de las proporciones mendelianas
9 3 3 1
13:3
9:7
9:3:4
12:3:1
15:1
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42 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Gentica bioqumica: muchos genes
cooperan en el producto final
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43 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Explicacin bioqumica de la proporcin 9:7
en el color de la aleurona del maz
Precursor Intermediario Producto final
blanco blanco prpura
Enzima A Enzima B
Gen A Gen B
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44 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Gentica bioqumica: Relacin
concentracin enzima y producto final
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45 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones