Sx Prader Willi

Descrito por primera vez en 1956 por los doctores

Prader, Labhart y Willi.
Trastorno congnito no hereditario. Poco comn
No est relacionado con sexo, raza o condicin de vida
Incidencia: 1 por cada 10.000 nacidos.
 En qu consiste?
Prdida o inactivacin de los genes de la regin
15q11-q13 del brazo largo del cromosoma 15
heredado del padre.
Los procedentes de la madre son inactivados
por el imprinting. El resultado final es la
ausencia de funcin de los genes de dicha
regin.
 Causas
1. Delecin de novo (70%)

2. Disoma uniparental materna (25%)

3. Defecto de impronta (5%)

Biomdicas
 Caractersticas Biomdicas
Periodo fetal y Lactante y nio Escolar Adolescente
neonatal pequeo
Movimientos Falta de medro Apetito voraz. Catapleja. Pseudocrisis
disminuidos Obesidad
Problemas de Retraso del desarrollo Talla corta Desarrollo sexual
alimentacin psicomotor y de secundario incompleto
lenguaje
Llanto dbil o ausente Pelo claro; ojos azules Manos y pies pequeos Carcter obsesivo
Hipotona axial Escoliosis Problemas
comportamentales
Saliva espesa Contusiones y cadas Incapacidad de
frecuentes independencia
Criptorquidia Autolesiones

Estrabismo

Sensibilidad a la
temperatura
Somnolencia diurna
 Caractersticas psicolgicas
Psicomotoras
Es lento en todas las reas. Presentan un bajo tono muscular y
poca capacidad para realizar tareas que requieren ejecucin
motora.
Cognitivas
Porcentaje Discapacidad intelectual
5% C.I normal
27% C.I Lmite
34% R.M Leve
 Cognitivas
Aspectos ms favorecidos
Memoria a lago plazo
Organizacin perceptiva
Habilidad para reconocer y
evaluar relaciones espaciales
Decodificacin y comprensin
lectora
Aspectos menos
favorecidos
Procesamiento secuencial de la
informacin
Memoria a corto plazo
Tendencia a la rigidez
Procesamiento verbal auditivo
Atencin y concentracin
Habilidades motoras finas
Tono y fuerza
Desarrollo de amistades
 Lenguaje y habla
La capacidad de comprensin suele ser significativamente
superior a la de expresin.
- Primeras palabras: dos aos y medio.
- Produccin verbal: escasa antes de los cuatro aos.
- Hipernasalidad.
- Tono alto.
- Uso de palabras poco comunes para su edad y nivel de
desarrollo.
- Uso de vocabulario rebuscado
 Caractersticas Conductuales

Infancia Adolescencia Adultez

Rabietas Pobre interaccin social Pobre interaccin social
Se molestan con facilidad Obsesiones Mentiras
Extravertidos Perseverantes Agresivos
Tercos Agresividad Sntomas psicticos
Comen mucho Sentimientos de
infelicidad/tristeza
Ansiedad
 Personalidad
Nios: carcter ms rgido, irritable y
emocionalmente lbil.
Adolescentes y adultos: extremadamente
tercos, manipuladores, caprichosos, obstinados,
egocntricos, con frecuentes conductas
autolesivas como pellizcarse la piel, coi1 pocas
habilidades sociales y actos de agresividad
verbal directa
 Diagnstico
Criterios mayores
1. Hipotona central neonatal e
infantil.
2. Problemas de alimentacin en la
infancia con dificultad para ganar
peso.
3. Obesidad despus de los 12 meses
y antes de los 6 aos.
4. Fenotipo facial caracterstico, con
dolicocefalia, dimetro bifrontal
disminuido, ojos en forma de
almendra, boca pequea.
5. Hipogonadismo: hipoplasia genital,
maduracin gonadal incompleta a
los 16 aos.
6. Retraso global del desarrollo en
menores de 6 aos. Retraso mental
moderado a partir de los 6 aos.
7. Hiperfagia, obsesin por la comida.
Criterios menores
1. Movimientos fetales disminuidos.
Letargia infantil, llanto dbil.
2. Problemas caractersticos de
comportamiento.
3. Trastornos del sueo o sndrome de
apnea del sueo.
4. Talla baja (en ausencia de
tratamiento con hormona del
crecimiento).
5. Hipopigmentacin.
6. Manos y/o pies pequeos para su
edad y talla.
7. Manos estrechas.
8. Anomalas oculares (estrabismo,
miopa).
9. Saliva viscosa, con costras en
bordes de la boca.
10.Defectos en la articulacin de las
 Complicaciones
Diabetes Mellitus tipo II (20-40%)
Hipertensin arterial (40%)
Sndrome de apnea obstructiva del sueo
Infecciones respiratorias recurrentes (40-50%)
Osteoporosis
Muerte (3%)
 Tratamiento
Dieta y ejercicio
Fisioterapia y rehabilitacin (para tratar la
hipotona)
Hormona del crecimiento (no siempre)
Terapias conductuales
 Pronstico
La esperanza de vida puede ser normal si se controla el peso,
ya que la obesidad y sus complicaciones son las causas ms
frecuentes de enfermedad y mortalidad.

La calidad de vida de las personas con SPW est condicionada

en gran medida por el grado de retraso mental, la dificultad
para desarrollar relaciones interpersonales y la capacidad de
adaptacin a normas y situaciones que se salen de su rutina
habitual.

La comprensin del sndrome, su aceptacin y apoyo por parte

de la familia y el entorno del nio son determinantes para
mejorar estos aspectos.
 Bilbiografa
Del Campo J.A, Castro S., Muoz M. Sndrome
de Prader Willi. Madrid, Espaa: Asociacin
Espaola para el Sndrome de Prader Willi;
2000
Virna R., Donaire G.., Henriquez A., Meja J.
(2008). Rev. Fac. Cienc. Md. Julio Diciembre.
Presentacin de un caso Sndrome de Prader
Willi. Disponible en:
http://www.bvs.hn/RFCM/pdf/2008/pdf/RFCMVol
5-2-2008-7.pdf