ESTUDIO GENEALOGICO EN GENETICA

HUMANA

Objetivo y material
El objetivo de esta prctica es que el alumno aprenda a
confeccionar y esquematizar rboles genealgicos; a determinar,
en la medida de los posible, el genotipo de los individuos que lo
componen, y a conocer la transmisin de algunos caracteres
sencillos y de fcil observacin.
El material biolgico de esta prctica sern los propios
alumnos y sus familiares para la observacin de algunos
caracteres genticos. Con sus datos se elaborarn las
genealogas.
Introduccin

El ser humano presenta ciertas caractersticas especiales que lo

califican como un material difcil para el estudio gentico.
En cambio, otros organismos que se utilizan frecuentemente en la
investigacin gentica presentan caractersticas mucho ms
ventajosas. Por ejemplo en los ratones, ocurre una generacin cada
dos meses y los descendientes de cada pareja pueden contarse por
decenas. En Drosophila, la generacin dura 20 das y se cuentan los
descendientes por centenares.
As, en estos organismos y otros de caractersticas similares, los
cruzamientos experimentales constituyen uno de los mejores
mtodos para el conocimiento de los caracteres hereditarios.
Por lo tanto, la gentica humana tiene que recurrir para su
desarrollo a mtodos indirectos tales como el uso de pedigrs o
rboles genealgicos, anlisis de poblaciones, etc.
A pesar de todas estas dificultades, desde principios de siglo y
mediante el uso de tcnicas genealgicas, se ha ido acumulando el
conocimiento de nuevos caracteres determinados genticamente y
de los genes que los controlan, hasta llegar a varios millares.
Posteriormente, las tcnicas citogenticas y moleculares han
permitido identificar nuevos genes y determinar su localizacin
cromosmica.
Protocolo
La prctica en s consiste, en primer lugar, en el reconocimiento de las
variaciones fenotpicas para uno de los caracteres monognicos que se describen a
continuacin, de donde el alumno deducir su genotipo. Los datos se tomarn en
una hoja como la que se indica al final de esta prctica. Se usar una hoja de datos
para cada persona.

Una vez realizada la observacin, proceder de la siguiente manera:

1. Tomar los datos del fenotipo propio

2. Anotar todos los fenotipos en el lugar correspondiente de la hoja de datos.
3. Tomar los datos de tantos parientes (padres, hermanos, abuelos, tos) como
sea posible.
4. Anotar los datos de cada persona en una hoja de datos diferente.
5. Confeccionar el rbol genealgico indicando el
fenotipo de cada persona para, al menos, uno de los
caracteres analizados.
6. Determinar si es posible el tipo de herencia de los caracteres analizados.
7. En base al tipo de herencia, nombrar los alelos adjudicados a cada carcter
en la hoja de datos, usando una letra distinta para cada carcter, en
maysculas/minsculas para dominante/recesivo.
8. Por ltimo, indicar cuando sea posible los genotipos de todos los miembros
para al menos uno de los caracteres analizados.
Como ejemplo de rbol genealgico se seguirn las instrucciones que se
marcan a continuacin:

En la genealoga se indica el orden de las generaciones con nmero

romano. La primera generacin (I) corresponde a la primera persona de
la que se posean datos, por ejemplo la de los abuelos del alumno; la
segunda (II) correspondera a la de los padres y tos, y la tercera (III), a
la generacin del alumno.

Los varones se representan con cuadrados, las mujeres con crculos,

y por rombos los individuos de los que no se conocen los datos (II.9). Las
parejas se unen por una lnea horizontal. Los descendientes se disponen
bajo una lnea horizontal desde la que parte una lnea vertical por
individuo, excepto en el caso de mellizos (III.4 y 5) o gemelos fraternos
(II.4 y 5), que se indican por lneas convergentes (ver figura). Los
individuos que muestran el fenotipo en estudio se indican rellenando el
smbolo.
 Cuando los padres no exhiben la caracterstica, pero
procrean hijos, de ambos sexos, con la caracterstica:
decimos que el rasgo es controlado por un alelo
autosmico recesivo. Sabemos que es recesivo porque
est presente en los hijos, pero no se expresa en los
padres. Decimos que los padres son portadores.
Descripcin de los caracteres

1) Disposicin del lbulo de la oreja. Lbulo separado de la mejilla o pegado

lateralmente a la mejilla.
2) Lnea frontal del pelo. Puede ser continua o tener un saliente frontal en el centro
denominado "pico de viuda". Obviamente las personas calvas no se pueden
contabilizar.
3) Capacidad de enrollar la lengua. Ser o no capaces de enrollar la lengua en forma
de U fuera de la boca.
4) Pigmentacin del iris. Ojos azules frente a ojos ms oscuros, sean stos verdes
o marrones. Lo que se compara es la ausencia total o no de pigmentacin en la
superficie del ojo. En ausencia de sta, se observa la lmina interna azul del iris, y
los ojos sern totalmente azules. La presencia de pigmento en las capas superiores
del iris enmascara en mayor o menor grado el color azul del fondo. Otros genes
determinan el color exacto y su intensidad para ojos verdes, marrones, etc., pero
en esto no nos fijaremos.
5) Hiperextensibilidad del dedo pulgar. Capacidad o incapacidad de doblar hacia
atrs la ltima falange del pulgar en un ngulo de casi 90 respecto a la anterior
("dedo del autoestopista"). Esta capacidad puede manifestarse slo en una de las
manos, y la expresividad del rasgo es variable.
6) Dedo meique doblado. El meique puede estar recto, o bien con la ltima
falange doblada hacia el dedo anular. Se colocan ambas manos relajadas sobre una
mesa y se observa si los dedos estn paralelos o si los meiques se doblan hacia
dentro.
7) Hoyuelos faciales a ambos lados de la boca. Presencia o ausencia de hoyuelos
en las mejillas.
 Pico de viuda

Algunas personas
exhiben la caracterstica
de una lnea del pelo que
termina en un pico en el
centro de la frente.
Este rasgo resulta de la
accin de un gen
dominante.
El gen recesivo
determina la
caracterstica de una
lnea del pelo continua.
 Enroscamiento de la lengua

Algunas personas
poseen la habilidad de
enroscar la lengua en
forma de U cuando sta
se extiende fuera de la
boca.
Esta habilidad es
causada por un gen
dominante.
Los que no poseen este
gen slo pueden
efectuar una leve
curvatura hacia abajo
cuando la lengua se
extiende fuera de la
Lbulos adheridos

Un gen dominante
determina que los lbulos
de la oreja cuelguen
sueltos y no estn
adheridos a la cabeza.
En alguna gente, el
lbulo est adherido
directamente a la cabeza
de manera que no hay un
lbulo suelto.
El lbulo adherido es una
condicin homocigota
determinada por un gen
recesivo.
 Pulgar de "ponero"

Algunas personas pueden

inclinar la coyuntura
distal o final del pulgar
hacia atrs a un ngulo
mayor de 45 grados.
Esto se conoce como
"pulgar de ponero".
Un gen recesivo
determina esta habilidad.
Un gen dominante evita
que puedan inclinar esta
coyuntura a un ngulo
mayor de 45 grados.
 Pelo en el dgito central

Note la presencia o
ausencia de pelo en la
parte de atrs de las
coyunturas del centro
de los dedos de la
mano.
La presencia de pelo se
debe a un gen
dominante.
La ausencia de pelo se
debe a un gen recesivo.
Dedos entrelazados

Entrelace sus dedos

cul pulgar qued
arriba?
El pulgar Izquierdo
sobre el derecho es
la condicin
dominante.
 Meique torcido

Un gen dominante causa

que la ltima coyuntura
del meique se tuerza
hacia el anular.
Coloque ambas manos
abiertas sobre la mesa.
Relaje los msculos y
note si usted posee un
meique torcido o
derecho.
Los meiques derechos
se deben a un gen
recesivo.
Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas

Algunas personas
poseen una
depresin u hoyuelo
en la barbilla y/o en
las mejillas.
Esto se debe a un
gen dominante.
La ausencia de
hoyuelos se deben a
un gen recesivo.
 Pecas

Las pecas se
heredan como
dominantes.
Su ausencia es
recesivo.
 Calvicie

La condicin es
heredada como el
resultado de un gen
influenciado por el
sexo que es dominante
en varones y recesivo
en hembras.
Longitud de los dedos de los pies

El cuarto dedo de los

pies, contando desde
el pequeo, ms
largo que el dedo
grande aparenta ser
heredado como un
gen dominante.
La ausencia de este
rasgo se debe a un
gen recesivo.
Anular ms corto que el ndice

Extienda su mano
hacia afuera con sus
dedos unidos.
Fjese si el dedo
anular es ms largo
o ms corto que el
ndice.
Es Dominante
cuando el anular es
corto y es Recesivo
el dedo anular largo.
 Color de los ojos

Cuando una persona es

homocigota para un
gen recesivo no posee
pigmento en la parte
delantera de sus ojos y
la capa azul que hay en
la parte trasera del iris
se ve a travs. Esto
ocasiona el color azul
en los ojos.
Un alelo dominante
causa el que el
pigmento se deposite
en la capa delantera del
iris y que enmascare el
Color del cabello

El cabello oscuro es
dominante sobre el
cabello claro.
Pies planos

Se hereda como un
rasgo recesivo.
Pies normalmente
arqueados se deben
a un gen dominante.