PREGUNTA 3 Y 4

MALFORMACIONES DE CABEZA Y CUELLO

TIMO ECTOPICO Y PARATIROIDEO
 QUISTE CERVICAL (fistulas)

Las fistulas branquiales ocurre cuando el segundo

Arco farngeo no crece caudalmente sobre el ter-
Cero y cuarto arco, dejando hendiduras que hacen
Contacto con la superficie.
*Evidente durante la niez

Fistulas branquiales internas (menos frecuentes)

-Ruptura de membrana entre la segunda hendidura Quiste cervical
Y bolsas farngeas durante el desarrollo. lateral
(esternocleidom
astoideo
QUISTE TIROGLOSO

Es un tumor con contenido lquido,

de comportamiento benigno, ubicado
en la lnea media del cuello. Por lo
general aparece en la parte alta del
cuello en ntima relacin con el hueso
hioides
TEJIDO TIROIDEO ABERRANTE

Localizado en cualquier punto de la ruta

de descenso de la glndula tiroidea. Por lo
Regular se encuentra en la base de la lengua,
justo detrs del agujero ciego y esta expuesta
a las mismas enfermedades de la glndula
tiroidea
ANQUILOGLOSIA

En la anquiloglosia( poca facilidad para

Hablar), la lengua no se libera del suelo de la
Boca. El frenillo llega hasta la punta de la
Lengua. Se genera por defectos en la
apoptosis generalmente de la membrana
bucofarngea y suele estar asociado
con otros problemas relacionados a la
apoptosis embriolgica
SINDROME DE TREACHER COLLINS

Trastorno autosmico causado por la mutacin del

gen TOCF1, el producto de este gen es una protena *TREACLE es una
nucleolar llamada TREACLE; este sndrome protena que previene
la apoptosis y
mantiene la
Se caracteriza por: proliferacin celular
en la cresta neural
-Hipolasia de la maxila,
-Fisura palatina
-Defectos del odo externo
-Atresia de los conductos auditivos
-Anormalidades en los osiculos (perdida auditiva
Bilateral)
SECUENCIA DE ROBIN

Debido a factores genticos o

Ambientales; puede ocurrir indepen- *La mandbula es el ms afectado
Diente de otros sndromes o malforma- (RETROGNATIA)
ciones.
-Modifica las estructuras del primer
Arco( Similar al sndrome T. Collin)
-Triada de Micrognatia
-Fisura Palatina
-Glosoptosis(lengua posicionada abajo
o hacia atrs)
SECUENCIA DE ROBIN
ANOMALIA DE DI GIORGE (Sndrome
de deleccion del 22q11.2)
TBX1 (factor de
El sndrome de deleccion ms comn transcripcin 1) se une a
Es debido a la deleccion del cromosoma ADN T-box
22 y ocurre 1/4000 nacimientos.
Mutacion en uno de los genes en el
Intervalo de deleccion TBX1 producen el
Mismo sndrome sin deleccion
-Defectoscardacos
-Hipocalcemia
-Problemas de paladar
-insuficiencia velofarngea
SINDROME DE GOLDENHARL

MICRONOTIA
Hueso maxilar, temporal y zigomtico Desarrollo parcial
Son pequeos y planos de la oreja
Defectos del odo externo (microtia y
Anotia)
Tumores y dermoides oculares
Vertebras fusionadas y hemivertebras
ANOTIA
No se desarrolla la
oreja