IMPORTANCIA CLINICA

HEMOFILIA

Las hemofilias constituyen ditesis hemorrgicas de carcter hereditario

que obedecen al dficit de factores de la coagulacin de la sangre. Las ms
frecuentes son la hemofilia A y la hemofilia B.

CLASIFICACIN

1. Segn el factor que est en dficit:

a) Hemofilia A (dficit de factor VIIIc).
b) Hemofilia B (dficit de factor IX).
c) Hemofilia C (dficit de factor XI o antecedente tromboplastnico del
plasma).

2. De acuerdo con la severidad del defecto:

a) Hemofilia ligera (actividad del factor mayor que 5 %).
b) Hemofilia moderada (actividad del factor entre 1-5 %).
c) Hemofilia severa (actividad del factor menor que 1 %).

3. Segn el patrn de herencia:

a) Recesivo ligado al sexo (hemofilias A y B).
b) Autosmico recesivo (hemofilia C).
.Hemofilia A.

Deficit del Factor VIII

Uno de cada 10 000 varones nace con un dficit o defecto funcional de
la molcula del factor VIII
Concentraciones del factor VIII (10 g/L)
Mayormente en hombres.
.Hemofilia B.

Deficit del Factor IX

Uno de cada 100 000 varones
El gen del factor IX esta en el cromosoma X
 Hemofilia C
Trastorno congnito de transmisin autosmico recesivo incompletoocasionado por el dficit de Factor
XI.

El factor XI, junto con el X, la precalicrena y los ciningenos participan en la fase de contacto de la
activacin de la coagulacin. Slo el dficit de factor XI tiene relevancia clnica.

Prevalencia alta en las personas de origen judo Azkenazi (10% poblacin). Es un trastorno muy raro fuera
de la poblacin juda, generalmente casos espordicos.

Puede asociarse en raras ocasiones con otros trastornos congnitos de la coagulacin(enfermedad de Von
Willebrand disease, dficit de factor VII y hemophilia A).

Generalmente carece de manifestaciones clnicas y el diagnstico se realiza al investigar una prolongacin

no aclarada del KPTT.
Puede presentarse con hemorragias generalmente leves, no comparables con las que ocurren en la
Hemofilia A y B.
Manifestaciones Clinicas
Hemorragias
Hemartrosis
Rodillas, codo, tobillos, hombros, muecas y cadera.
Hematomas.
Superficiales o Profundos.
Cuello, urgencia medica.

Manifestaciones Neurologicas
Hemorragia intracraneal, hematoma subdural, hemorragia subaracnoidea.
Sangramiento Postquirugico
Tratamiento.

Hemofilia A
Educacion del Paciente
Evitar el uso de Aspirina
Derivados del plasma que contienen factor VIII concentrado.

Hemofilia B
Educacion del Paciente
Evitar el uso de Aspirina
Plasma congelado con factor IX
ENFERMEDAD DE VON
WILLEBRAND
La enfermedad de von Willebrand (EvW) es un trastorno
de la coagulacin. Las personas con EvW tienen un
problema con una de las protenas de su sangre que
ayuda a controlar el sangrado. No la producen en
cantidad suficiente o sta protena no funciona de la
manera en que debiera. La sangre tarda ms tiempo en
coagular y la hemorragia en detenerse.
Protena del factor von Willebrand (FvW)
SINTOMAS
Los principales sntomas son:
Propensin a desarrollar moretones.
Hemorragias nasales frecuentes o prolongadas.
Hemorragia de las encas.
Hemorragia prolongada de pequeas cortadas.
Periodo menstrual abundante o prolongado.
Hemorragias en el tracto gastrointestinal superior e inferior.
Hemorragia prolongada despus de lesiones, cirugas, trabajos dentales o
partos.
 La EvW tipo 1 es la forma ms comn. Las personas con EvW tipo 1
tienen niveles de FvW menores a los normales. Los sntomas
generalmente son muy leves. An as, es posible que una persona con
EvW tipo 1 presente hemorragias graves.
La EvW tipo 2 se caracteriza por un defecto en la estructura del FvW. La
protena del FvW no funciona adecuadamente, provocando una actividad
del FvW menor a la normal. Los defectos que caracterizan a la EvW tipo 2
son varios. Los sntomas generalmente son moderados.
La EvW tipo 3 es, por lo general, la ms grave. Las personas con EvW
tipo 3 tienen muy poco o no tienen FvW. Los sntomas son ms graves.
Las personas con EvW tipo 3 pueden presentar hemorragias en msculos
y articulaciones, algunas veces sin ser provocadas por una lesin.
 VWD tipo 1
Abarca el 65 al 75% de los casos en la mayora de las series. Su fenotipo es muy heterogneo
con niveles de VWF que oscilan entre 5 y 40% segn el defecto molecular. En este tipo de
VWD los niveles de VWF:RCo y VWF:Ag son concordantes. La herencia es autosmica
dominante y se han detectado mutaciones en alrededor del 65% de los casos.
. VWD tipo 2
Es una anomala cualitativa. Constituye el 20 al 30% de los casos. Suelen ser ms
sintomticos.
VWD2A
Existe una discordancia entre los niveles antignicos y funcionales del VWF, el cociente
VWF:RCo/ VWF:Ag es menor a 0.6, con ausencia de los multmeros grandes e intermedios. Hay
dos tipos de VWD2A: uno resulta de la retencin intracelular y el otro, ms frecuente, es
producto de protelisis con prdida de los multmeros grandes en la circulacin. La mayora de
las mutaciones se localizan en el exn 28, en los dominios A2 y A1
VWD2B
En esta variante, existe una ganancia de funcin del VWF en su interaccin con la GPIb. Se
produciran agregados VWF-plaquetas, con trombocitopenia resultante y prdida de los
multmeros grandes. La trombocitopenia puede ser leve, moderada o no presentarse
inicialmente. Situaciones como el embarazo, infecciones o la exposicin a la desmopresina
pueden hacer aparecer la trombocitopenia que no estaba presente anteriormente.
 VWD2N
En esta variante est afectada la unin al factor VIII. Los niveles de VWF son normales,
salvo en heterocigotos compuestos. El factor VIII est disminuido como en la hemofilia A
leve.
VWD2M
Hay discordancia entre el VWF:RCo y el VWF:Ag
. VWD3
El VWF es indetectable. El factor VIII es muy bajo (1-5U/dL). La herencia suele ser
autonmica recesiva, homocigotos en casos de consanguinidad o dobles heterocigotos.
El sangrado es severo y de aparicin temprana y puede haber hemartrosis como en la
hemofilia. Las mutaciones pueden estar a todo lo largo del gen del VWF.
 Fisiologa y fisiopatologa del factor en el embarazo
Debido a que el factor Von Willebrand es un reactante de fase
aguda, la sntesis de la protena se incrementa durante el
embarazo hasta llegar a concentraciones de >3,0 U/mL al trmino
del embarazo en una mujer sana. Adems, aunque las
concentraciones en pacientes con la enfermedad no se
incrementan tanto como en mujeres normales, en la enfermedad
tipo 1 las concentraciones de la protena a menudo se
incrementarn hasta ubicarse dentro del rango norma
TRATAMIENTO
En membranas mucosas :El cido epsiln aminocaproico y el cido tranexmico
La desmopresina
Los tratamientos hormonales, como los anticonceptivos orales, ayudan a incrementar
los niveles de FvW y FVIII y a controlar la hemorragia menstrual. Si no se receta un
tratamiento hormonal, los agentes antifibrinolticos pueden ser eficaces en el
tratamiento de la menstruacin abundante. Estos tratamientos pueden tener efectos
secundarios, de modo que las personas con EvW deberan hablar con sus mdicos
sobre los posibles efectos secundarios del tratamiento.
 Consulta Bibliografica
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