BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA

Dra. Dania Guerra

Los factores mendelianos o genes son segmentos de una de las
molculas mas importante que existen: el cido doxirribonucleico o
ADN.

Los cidos de deoxirribonucleicos fueron descubiertos

por el qumico Friedrich Miescher, en la segunda mitad
del siglo XIX

En 1944 Avery y cols determinaron que el ADN

era el material hereditario

En 1953 Watson y Crick propusieron su

modelo de la estructura molecular del ADN
 ESTRUCTURA DE LOS ACIDO NUCLEICOS

Son macromolculas polimricas que estn constituidas

por unidades o monmeros que se repiten miles de veces a
lo largo de la molcula; estas unidades se llaman
nucletidos
Cada nucletido es un compuesto orgnico formado por
tres componentes: un radical del cido fosfrico o fosfato,
un azcar y una base nitrogenada
 BASES NITROGENADAS

PURINAS PIRIMIDINAS

Estn formadas por dos anillos Tienen un solo anillo

Ambas son pentosas y tienen una estructura cclica por el
oxigeno del grupo aldehido que se cierra sobre el carbono 4, el
carbono 5 est fuera del anillo. La deoxirribosa carece del OH que
posee la ribosa en el segundo carbono
Dos de los carbonos el 3 y 5 , por medio de sus
oxhidrilos se unen a dos cidos fosfricos diferentes
del ADN y determinan la polaridad de la cadena
 ESTRUCTURA DEL ADN

Los nucletidos se van colocando en fila y siguen en el espacio

un trayecto de hlice derecha, las dos cadenas son hlices
derechas
Las dos hlices derechas para ser complementarias deben
caminar en sentidos opuestos, son antiparalelas, una
desoxirribosa avanza en sentido 5 y la otra en el 3

La columna vertebral de cada hlice esta formada por los

iones fosfatos que establecen las uniones fosfodiester entre
dos pentosas, la ruptura de una unin corta una de las dos
cadenas

Las bases nitrogenadas quedan en el centro de la molcula y

cabe exactamente un par de bases una grande y otra pequea
 ASPECTOS IMPORTANTES DE LA ESTRUCTURA DEL ADN

Regularidad de la estructura
Capacidad de crecer o alargarse indefinidamente
La molcula est formada por dos hlices diferentes pero
exactamente complementarias. En un segmento
determinado de ADN que contiene un gen, una de las dos
hlices sirve de molde o templado para la trascripcin,
hlice antisentido; y la otra complementaria se denomina
de sentido, pues su secuencia es la misma del RNAm,
esta es la que se describe en sentido 5-3
La nica unin entre las dos hlices est dada entre los
puentes de hidrgeno entre las bases de una y otra
cadena, lo cual confiere firmeza a la molcula y a la vez
permite que en segmentos pequeos se abra y cierre
 ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

En el ncleo el ADN se encuentra empaquetado en una forma organizada

llamada cromtida, dos cromtidas hermanas constituyen un cromosoma
metafsico. Cada ncleo comprende dos juegos de cromosomas (diploide)
uno de origen materno y otro de origen paterno
 EMPAQUETAMIENTO DEL ADN

NUCLEOSOMA

El ADN da casi dos vueltas izquierdas, 147

pares de bases alrededor del octamero de
histonas y luego continua con un segmento
internucleosmico variable
 FIBRAS DE CROMATINA (SELENOIDE) 30nm

Las largas cadenas de nucleosomas se compactan en una

estructura secundaria helicoidal llamada selenoide y cada giro
de el contiene 6 nucleosomas y se observa a microscopio
electrnico como una fibra de 30 nm de dimetro
 LAZOS DE FIBRAS DE CROMATINA

Las fibras de cromatina describen lazos unidos en

intervalos de 10 a 100 kb a un armazn o matriz de
protenas cidas no histonas, se especula que las asas
constituyen unidades funcionales de replicacin
AGRUPAMIENTO DE LAZOS Y ENROLLAMIENTO DE
CROMATIDES
ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
ORGANIZACIN DEL GENOMA HUMANO
 CLASES DE ADN DEL GENOMA HUMANO

De acuerdo al nmero de repeticiones pueden ser: de

alto grado de repeticin , de moderado grado de
repeticin y secuencias nicas

De acuerdo a la funcin se clasifican en :

codificantes y no codificantes

Las secuencias codificantes se subclasifican en

secuencias codificantes de elementos propios del
organismo y secuencias de elementos accesorios

Las secuencias no codificantes pueden ser

estructurales, reguladoras o de funcin desconocida
 CLASES DE ADN DEL GENOMA HUMANO

El genoma humano constituido por 3000 millones

de bases posee una estructura compleja y adems
de las secuencias de bases que codifican genes
estructurales de RNA ( RNAr y RNAt) y las que
codifican protenas, poseen otros segmentos que
constituyen el 90% del ADN total que tienen otras
funciones

Estas secuencias se clasifican de acuerdo al

nmero de repeticiones y segn su funcin
 DE ALTA REPETICIN ADN SATLITES

Las secuencias de ADN altamente repetitivo pueden

estar en unos pocos sitios o estar dispersas por todo el
genoma entremezcladas con las secuencias de copia
nica.

Las repeticiones que se agrupan son cortas y con

disposicin en tandem y cuando se purifica el ADN
mediante centrifugacin por densidad, aparecen como
fracciones satlites del ADN y representan el 15% del
genoma

Entre ellas tenemos:

Las que se encuentran en las regiones heterocromticas
de los cromosomas 1, 9, 16 y el brazo largo del
cromosoma Y, y el alfoide de la regin centromrica
 DE REPETICIN MODERADA

ADN MINISATLITE: repeticiones de un monmero entre

15-65 pares de bases que se distribuyen a todo lo largo del
cromosoma
ADN MICROSATLITE: repeticiones de nucletidos
simples, di, tri o tetranucletidos
Ambos muy utilizados en el mapeo del genoma, anlisis
cromosmico, medicina forense y diagnstico de
enfermedades hereditarias
ADN TELOMRICO
 FAMILIAS DE ADN REPETITIVO DISPERSO

CORTAS
Familia de secuencias Alu, denominadas as porque en
sus extremos presentan sitios de restriccin para la
enzima AluI, es una secuencia de 300pb localizadas en
las bandas R, regiones cromosmicas mas ricas en
genes activos(G-C), esta secuencia representa el 10% del
genoma humano y esta relacionada con la evolucin
LARGAS
Familia de secuencias L1Hs tienen 4.9 kb y estn
repetidas 10.000 veces y se localizan en las bandas
ADN DE FUNCIONES ESTRUCTURALES
ADN CENTROMRICO

ADN TELOMERICO
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGA MOLECULAR
ESTRUCTURA DEL GEN
BIOSINTESIS DE PROTEINAS