O que a hereditariedade? A hereditariedade o conjunto de processos biolgicos que assegura que cada ser vivo recebe e transmite informaes genticas atravs da reproduo. O que a gentica? A gentica cincia que estuda a hereditariedade, isto , a forma como os carateres hereditrios so transmitidos.
Os caracteres hereditrios dizem
respeito s caractersticas que podem ser transmitidas de pais para filhos e ajudam a distinguir um indivduo de outro. Etapas da evoluo da gentica Gregor Mendel Os primeiros trabalhos rigorosos (1822-1884) sobre o modo de transmisso das caractersticas hereditrias foram realizados no sculo XIX, por Gregor Mendel, utilizando a ervilheira-de-cheiro.
Mendel realizou experincias em
que acompanhou, ao longo de geraes, a transmisso de determinados carateres hereditrios.
As experincias de Mendel permitiram estabelecer as bases cientficas da transmisso dos carateres hereditrios. No entanto, a importncia do seu trabalho no foi logo reconhecida. Etapas da evoluo da gentica
Experincias de Mendel
X Gerao parental
Flor prpura Flor branca
Todas as plantas tm flores prpura Gerao F1
Gerao F2 (3:1)
Todas as flores da gerao F1 apresentam fentipo cor prpura. Na gerao F2, o
fentipo cor branca reaparece, mas apenas em dos descendentes. Etapas da evoluo da gentica
Princpios de Mendel
Para cada carter existem dois fatores hereditrios alternativos.
Cada indivduo herda de cada um dos progenitores um fator hereditrio (relativo a
cada carter).
Nos indivduos que possuem dois fatores hereditrios diferentes para um carter, aquele que se manifesta e dominante e aquele que no se manifesta e recessivo.
Na formao de gmetas, os fatores hereditrios separam-se, de tal modo que cada
gmeta possui apenas um desses fatores.
Fentipo: Caracterstica observvel de um indivduo que resulta da interao entre o gentipo e o ambiente. Etapas da evoluo da gentica Thomas Morgan (1866-1945)
Thomas Morgan e os seus
colaboradores deram incio a um conjunto de trabalhos de investigao que permitiram complementar e ampliar os estudos de Mendel.
Ao realizar experincias com a
mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster), Morgan verificou que a transmisso de algumas caractersticas produzia resultados diferentes, consoante o sexo dos indivduos. Localizao do material gentico
Nas clulas procariticas
O material gentico encontra-se disperso no citoplasma
Material gentico (ADN)
Localizao do material gentico
Nas clulas eucariticas
O material gentico encontra-se
Ncleo maioritariamente no interior do ncleo e em organitos como os cloroplastos e as mitocndrias
ADN Cromossoma Formado por uma longa cadeia de DNA, onde se encontram os genes.
Protena Gene a unidade funcional da hereditariedade. Transmisso da informao gentica Nos seres vivos com reproduo sexuada, a informao gentica contida nos gmetas transmitida aos descendentes.
vulo com n Na fecundao forma-se o
cromossomas ovo com 2n cromossomas
Espermatozoide com n cromossomas
Clula com n Clula com 2n
cromossomas = haplide cromossomas = diplide
Metade da informao gentica de um descendente proveniente do espermatozoide
e a outra metade do vulo, que so as clulas sexuais dos progenitores que se unem para formar o ovo ou zigoto. Transmisso da informao gentica Nos seres vivos que resultem de reproduo sexuada, cada clula Em cada par de tem conjuntos de pares de cromossomas cromossomas denominados homlogos, um de cromossomas homlogos. origem materna e outro de origem paterna.
A reproduo sexuada contribui
para aumentar a diversidade gentica da espcie, uma vez que cada progenitor produz gmetas com diferente informao gentica e tambm porque a fuso destas clulas se d ao acaso
Caritipo humano. Interpretao das experincias de Mendel luz do conhecimento atual
Os estudos desenvolvidos ao longo do sculo XX permitiram verificar
que os fatores hereditrios de Mendel correspondiam aos genes.
Alelo para a mesma
Os genes podem apresentar caracterstica (A) formas alternativas em cada um dos cromossomas homlogos, responsveis por carateres A A contrastantes, sendo cada uma dessas formas designada por alelo
Em certas caractersticas, existem alelos designados por Par de cromossomas dominantes que se sobrepem homlogos. a outros, os alelos recessivos, determinando a caracterstica a expressar-se no fentipo. Interpretao das experincias de Mendel luz do conhecimento atual
Atualmente, os resultados de Mendel so interpretados da seguinte forma:
Cada indivduo da gerao parental apresenta dois alelos iguais para a caracterstica cor da flor, designando-se homozigticos.
Cada um dos progenitores forma gmetas com um tipo de alelo e a unio dos gmetas conduz formao de indivduos da gerao F1, com dois alelos diferentes para essa caracterstica, designando-se heterozigticos. Como o alelo para a cor prpura dominante e o alelo para a cor branca recessivo, na gerao F1 todas as flores apresentam fentipo cor prpura A gerao F2, resultante do cruzamento de indivduos da gerao F1, possui indivduos com flor de fentipo cor prpura e com flor de fentipo cor branca Hereditariedade humana
Na espcie humana, cada clula
(com exceo dos glbulos vermelhos e dos gmetas) contm um total de 46 cromossomas, que correspondem a 23 pares de cromossomas homlogos: 23 de origem paterna e 23 de origem materna.
22 pares de As caractersticas so autossomas autossmicas quando os genes esto localizados nos Feminino Masculino cromossomas no sexuais, ou heterossmicas se os genes se Caritipo humano localizam nos cromossomas sexuais (X ou Y). Par sexual (23) Hereditariedade humana O sexo feminino (XX) ou masculino (XY) determinado no momento da fecundao, pela unio dos cromossomas transportados pelos gmetas. Hereditariedade autossmica
Nos genes ligados aos autossomas, as mulheres e os homens so igualmente afetados pela caracterstica e transmitem-na aos descendentes com a mesma frequncia.
Alguns genes do cromossoma X no tm alelos correspondentes no cromossoma Y, pelo que
existe um nico alelo para esses genes, que se manifesta sempre no fentipo dos homens.
As caractersticas determinadas por genes recessivos ligados
ao cromossoma X: * manifestam-se sempre nos homens e apenas nas mulheres homozigticas recessivas; * no se manifestam nas mulheres heterozigticas, apesar de serem portadoras do alelo.
Quando um alelo responsvel por determinada caracterstica se
localiza no cromossoma Y, uma vez que este cromossoma proveniente do progenitor masculino, todos os homens com essa caracterstica tm filhos do sexo masculino com esse alelo e com essa caracterstica. Hereditariedade heterossmica
Daltonismo Anomalia gentica determinada pela presena
de um alelo recessivo no cromossoma X e caracterizada pela incapacidade de distinguir certas cores. Este alelo pode ser representado por d e o alelo para a viso normal por D. Como esto localizados no cromossoma X, representam-se respetivamente por Xd e XD.
Exemplos de cartes utilizados no diagnstico do daltonismo (teste de Ishihara).
Hereditariedade heterossmica
Hipertricose auricular Condio gentica determinada pela presena
de um alelo no cromossoma Y e caracterizada pelo crescimento de pelos nas orelhas. O alelo pode representar-se por h e por estar no cromossoma Y representa-se por Yh.
