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Conhecimento gentico

O que a hereditariedade?
A hereditariedade o conjunto de processos biolgicos que assegura que cada ser
vivo recebe e transmite informaes genticas atravs da reproduo.
O que a gentica?
A gentica cincia que estuda a hereditariedade, isto , a forma como os
carateres hereditrios so transmitidos.

Os caracteres hereditrios dizem


respeito s caractersticas que
podem ser transmitidas de pais
para filhos e ajudam a distinguir
um indivduo de outro.
Etapas da evoluo da gentica
Gregor Mendel Os primeiros trabalhos rigorosos
(1822-1884) sobre o modo de transmisso das
caractersticas hereditrias foram
realizados no sculo XIX, por
Gregor Mendel, utilizando a
ervilheira-de-cheiro.

Mendel realizou experincias em


que acompanhou, ao longo de
geraes, a transmisso de
determinados carateres
hereditrios.

As experincias de Mendel
permitiram estabelecer as bases
cientficas da transmisso dos
carateres hereditrios.
No entanto, a importncia do seu
trabalho no foi logo reconhecida.
Etapas da evoluo da gentica

Experincias de Mendel

X Gerao parental

Flor prpura Flor branca

Todas as plantas
tm flores prpura Gerao F1

Gerao F2
(3:1)

Todas as flores da gerao F1 apresentam fentipo cor prpura. Na gerao F2, o


fentipo cor branca reaparece, mas apenas em dos descendentes.
Etapas da evoluo da gentica

Princpios de Mendel

Para cada carter existem dois fatores hereditrios alternativos.

Cada indivduo herda de cada um dos progenitores um fator hereditrio (relativo a


cada carter).

Nos indivduos que possuem dois fatores hereditrios diferentes para um carter,
aquele que se manifesta e dominante e aquele que no se manifesta e recessivo.

Na formao de gmetas, os fatores hereditrios separam-se, de tal modo que cada


gmeta possui apenas um desses fatores.

Fentipo:
Caracterstica observvel de um
indivduo que resulta da interao
entre o gentipo e o ambiente.
Etapas da evoluo da gentica
Thomas Morgan
(1866-1945)

Thomas Morgan e os seus


colaboradores deram incio a um
conjunto de trabalhos de
investigao que permitiram
complementar e ampliar os estudos
de Mendel.

Ao realizar experincias com a


mosca-da-fruta (Drosophila
melanogaster),
Morgan verificou que a transmisso
de algumas caractersticas
produzia resultados diferentes,
consoante o sexo dos indivduos.
Localizao do material gentico

Nas clulas procariticas


O material gentico encontra-se
disperso no citoplasma

Material gentico (ADN)


Localizao do material gentico

Nas clulas eucariticas

O material gentico encontra-se


Ncleo
maioritariamente no interior do
ncleo e em organitos como os
cloroplastos e as mitocndrias

ADN
Cromossoma
Formado por uma longa
cadeia de DNA, onde se
encontram os genes.

Protena Gene
a unidade
funcional
da hereditariedade.
Transmisso da informao gentica
Nos seres vivos com reproduo sexuada, a informao gentica contida nos gmetas
transmitida aos descendentes.

vulo com n Na fecundao forma-se o


cromossomas ovo com 2n cromossomas

Espermatozoide com
n cromossomas

Clula com n Clula com 2n


cromossomas = haplide cromossomas = diplide

Metade da informao gentica de um descendente proveniente do espermatozoide


e a outra metade do vulo, que so as clulas sexuais dos progenitores que se unem
para formar o ovo ou zigoto.
Transmisso da informao gentica
Nos seres vivos que resultem de
reproduo sexuada, cada clula Em cada par de
tem conjuntos de pares de cromossomas
cromossomas denominados homlogos, um de
cromossomas homlogos. origem materna e outro
de origem paterna.

A reproduo sexuada contribui


para aumentar a diversidade
gentica da espcie, uma vez que
cada progenitor produz gmetas
com diferente informao gentica
e tambm porque a fuso destas
clulas se d ao acaso

Caritipo humano.
Interpretao das experincias de Mendel luz
do conhecimento atual

Os estudos desenvolvidos ao longo do sculo XX permitiram verificar


que os fatores hereditrios de Mendel correspondiam aos genes.

Alelo para a mesma


Os genes podem apresentar
caracterstica (A)
formas alternativas em cada um
dos cromossomas homlogos,
responsveis por carateres
A A contrastantes, sendo cada uma
dessas formas designada por
alelo

Em certas caractersticas,
existem alelos designados por
Par de cromossomas dominantes que se sobrepem
homlogos. a outros, os alelos recessivos,
determinando a caracterstica a
expressar-se no fentipo.
Interpretao das experincias de Mendel luz
do conhecimento atual

Atualmente, os resultados de Mendel so interpretados da seguinte forma:

Cada indivduo da gerao parental apresenta dois alelos iguais para a caracterstica cor
da flor, designando-se homozigticos.

Cada um dos progenitores forma gmetas com um tipo de alelo e a unio dos gmetas
conduz formao de indivduos da gerao F1, com dois alelos diferentes para essa
caracterstica, designando-se heterozigticos.
Como o alelo para a cor prpura dominante e o alelo para a cor branca
recessivo, na gerao F1 todas as flores apresentam fentipo cor prpura
A gerao F2, resultante do cruzamento de indivduos da gerao F1, possui indivduos
com flor de fentipo cor prpura e com flor de fentipo cor branca
Hereditariedade humana

Na espcie humana, cada clula


(com exceo dos glbulos
vermelhos e dos gmetas) contm
um total de 46 cromossomas, que
correspondem a 23 pares de
cromossomas homlogos: 23 de
origem paterna e 23 de origem
materna.

22 pares de As caractersticas so
autossomas autossmicas quando os genes
esto localizados nos
Feminino Masculino cromossomas no sexuais, ou
heterossmicas se os genes se
Caritipo humano
localizam nos cromossomas
sexuais (X ou Y).
Par sexual (23)
Hereditariedade humana
O sexo feminino (XX) ou
masculino (XY) determinado
no momento da fecundao,
pela unio dos cromossomas
transportados pelos gmetas.
Hereditariedade autossmica

Nos genes ligados aos autossomas, as mulheres e os homens so igualmente afetados pela
caracterstica e transmitem-na aos descendentes com a mesma frequncia.

Lbulo aderente Lbios finos No enrola a lngua

Caracterstica
recessiva

Lbulo solto Lbios grossos Enrola a lngua

Caracterstica
dominante
Hereditariedade heterossmica

Alguns genes do cromossoma X no tm alelos correspondentes no cromossoma Y, pelo que


existe um nico alelo para esses genes, que se manifesta sempre no fentipo dos homens.

As caractersticas determinadas por genes recessivos ligados


ao cromossoma X:
* manifestam-se sempre nos homens e apenas nas mulheres
homozigticas recessivas;
* no se manifestam nas mulheres heterozigticas, apesar de
serem portadoras do alelo.

Quando um alelo responsvel por determinada caracterstica se


localiza no cromossoma Y, uma vez que este cromossoma
proveniente do progenitor masculino, todos os homens com essa
caracterstica tm filhos do sexo masculino com esse alelo e com
essa caracterstica.
Hereditariedade heterossmica

Daltonismo Anomalia gentica determinada pela presena


de um alelo recessivo no cromossoma X e
caracterizada pela incapacidade de distinguir
certas cores. Este alelo pode ser representado
por d e o alelo para a viso normal por D.
Como esto localizados no cromossoma X,
representam-se respetivamente por Xd e XD.

Exemplos de cartes utilizados no diagnstico do daltonismo (teste de Ishihara).


Hereditariedade heterossmica

Hipertricose auricular Condio gentica determinada pela presena


de um alelo no cromossoma Y e
caracterizada pelo crescimento de pelos nas
orelhas.
O alelo pode representar-se por h e por estar
no cromossoma Y representa-se por Yh.

Indivduo com hipertricose auricular.


Aplicaes da gentica na sociedade

Medicina
Arqueologia

Agricultura
Engenharia gentica

Criminologia
Ambiente

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