Patrimnio gentico

Alteraes do material gentico

Mutaes
 MUTAES

Alteraes permanentes do material gentico que afetam a expresso de um

ou mais genes.
Mutantes - Organismos que sofreram mutaes.
Tipo selvagem (wild type) - Organismo no mutado.

Modificaes no material gentico podem produzir alteraes na estrutura e no funcionamento do organismo.

Algumas mutaes gnicas em drosfilas

 MUTAES

Clulas somticas
Afectam apenas algumas clulas
do indivduo;
Podem ter consequncias
(alguns tipos de cancro).

Clulas germinativas
Passam para a gerao seguinte.
Afetam todo o organismo.
 TIPOS DE MUTAES
Espontneas

Causas desconhecidas;
Estima-se que a probabilidade de um gene humano sofrer uma mutao

espontnea de 1: 1 000 000 (existncia de mecanismos de reparao do DNA).

Induzidas provocadas por agentes mutagnicos.

Radiaes:

Ultravioletas

Raios X

Raios gama

Raios csmicos

Istopos de urnio

Agentes mutagnicos Qumicos

Fsicos
Fumo dos cigarros -
acrolena

Indstria gs mostarda, o

Biolgicos fenol, colquicina, talidomida;

xido nitroso; nitrosaminas;
corante alimentar
Vrus
Gases dos automveis
Bactrias
Pesticidas
MUTAES

Espontnea

Induzida
 MUTAES
Podem ser

Neutras

Benficas

Originam variabilidade intraespecfica

Podem conferir vantagens ao indivduo
Conduzem evoluo de espcies

Prejudiciais

Doenas
Malformaes
Cancro
 CANCRO

Doena gentica que resulta da perda de controlo do ciclo celular.

A diviso de uma clula com mais frequncia do que o normal origina uma
populao de clulas em proliferao descontrolada, formando uma massa de
clulas Tumor.

Caractersticas das clulas cancerosas:

Pouco especializadas
Dividem-se continuamente
Invadem tecidos adjacentes
Instalam-se noutros locais
do organismo
 CANCRO

Causas:
Mutaes em proto oncogenes que se transformam em oncogenes;
Mutaes genes supressores de tumores.

Proto oncogenes

Codificam protenas que estimulam a diviso celular;

Implicados na regulao da proliferao e diferenciao celular.

Mutao

Oncogenes

Codificam protenas que estimulam uma diviso celular anormal;

Podem conduzir formao de um tumor.
 CANCRO
Mutaes em proto oncogenes que se transformam em oncogenes
 CANCRO

Transformao de um proto oncogene em oncogene

Movimentao do DNA
Amplificao
Mutao pontual
Insero de pores do
genoma viral

Um dos primeiros oncogenes a ser identificado (envolvido num tumor da

bexiga) tinha resultado duma mutao (substituio nucleotdica) dum proto
oncogene.
Resultado foi a substituio do aminocido glicina pela valina.
Modificao suficiente para transformar uma clula normal numa clula
cancerosa.
 CANCRO

Mutaes genes supressores de tumores

Genes supressores de tumores

Envolvidos na diviso celular

Originam protenas que contrariam o estmulo proliferativo dos proto
oncogenes atravs de uma ao inibidora

Mutao

Perdem capacidade de realizar esse controlo

Diviso celular realiza-se de forma descontrolada
 CANCRO

Regulao do ciclo celular

 Gene supressor de tumores

Atualmente, esto identificados mais de 100 oncogenes e 15 genes supressores de tumores