DIAGNSTICO

PRENATAL DE
CROMOSOPATIA
S
 Steele y Breg demostraron que era posible determinar la
1996
constitucin cromosmica de un feto mediante el
anlisis de las clulas del lquido amnitico en cultivo.
CRIBADO PRENATAL

Ao El alto nmero de pruebas invasivas necesarias y el

s 70 riesgo de perder el embarazo asociado a las mismas,
hizo desarrollar un mtodo de cribado o screening.
Una de las tcnicas la ms utilizada actualmente en Espaa para la deteccin
de anomalas cromosmicas es el llamado cribado combinado del primer
trimestre.
Esta prueba consiste en la realizacin de:

anlisis de
sangre entre las
una ecografa semanas 8 y 13
Y
de embarazo
 En la ecografa se mide la traslucencia nucal, conocida
Pliegue popularmente como "pliegue nucal": se trata de la medida del
nucal pliegue de la nuca del feto. El valor de la traslucencia nucal se
estima normal cuando es menor de 3 milmetros en la semana
12.

Una traslucencia nucal mayor de 3 milmetros (o mayor del

percentil 95) se considera patolgica en dicha semana. Los
fetos con trisoma 13 (Sndrome de Patau), trisoma 18
(Sndrome de Edwards) y trisoma 21 (Sndrome de Down)
suelen presentar un aumento del pliegue nucal. Pero no
todos los fetos que tienen una traslucencia nucal aumentada
en el primer trimestre padecen una cromosomopata.
 En el anlisis de sangre se determinan dos marcadores
bioqumicos: la PAPP-A (una hormona asociada al embarazo)
y la hCG (porcin libre de la gonadotropina corinica). Los
niveles de HCG estn aumentados en los fetos con Sndrome
de Down o trisoma 21 y los niveles de PAPP-A estn
disminuidos en los fetos con Sndrome de Down

ANALISIS
DE
Los resultados de los marcadores bioqumicos, junto con la medida
SANGRE
de la traslucencia nucal, la edad materna y la edad gestacional en
semanas, se introducen en un programa informtico que nos dar
el riesgo de que el feto tenga el Sndrome de Down (trisoma 21)
el Sndrome de Edwards (trisoma 18). La combinacin de estas
pruebas realizadas antes de la semana 12 puede detectar hasta el
85% de las alteraciones de los cromosomas en el feto.
Si el riesgo es mayor de 1/1000, se considera un
riesgo bajo y no hace falta hacerse ninguna prueba
complementaria. No ser necesaria la amniocentesis,
aunque la mujer tenga ms de 35 aos, si el riesgo del
cribado combinado es bajo.

Si el resultado es menor de 1/270 se aconsejar un

amniocentesis, ya que indica que hay un riesgo alto de
tener un feto con Sndrome de Down.

Si el resultado del cribado combinado est entre 1/ 270 y

1/1000, se considera un riesgo intermedio y se aconseja
realizar una ecografa por un ecografista experto.
AMNIOCENTESIS
La amniocentesis es un mtodo
para la detectar posibles
problemas y defectos genticos o
hereditarios en el feto.

Qu es la amniocentesis?

Una amniocentesis es un anlisis del lquido

amnitico, especialmente recomendable en
mujeres mayores de 35 aos o menores de
18.

Una amniocentesis tambin es til si se

sospecha de un defecto del tubo neural, una
incompatibilidad de grupo sanguneo o si hay
en su familia antecedentes de malformaciones
y defectos genticos.
La amniocentesis es adecuada cuando...

La madre tiene ms de 35 aos en el momento del parto, la

probabilidad de padecer ciertas enfermedades genticas es
mayor si la embarazada supera un lmite de edad. El trastorno
ms comn es el sndrome de Down.

Si ha habido un hijo o embarazo anterior con una anomala

cromosmica (como el sndrome de Down) o con un trastorno
metablico
Cundo hacer la amniocentesis?

La amniocentesis es por lo general se hace entre las

semanas 15 y 20 de embarazo.

En casos especiales se puede hacer antes de la 14.

En la amniocentesis temprana, sin embargo, slo se

pueden analizar pocas clulas y hay muy poco
lquido amnitico.

Por otra parte, antes de la semana 16 el riesgo de

aborto involuntario despus de la prueba es muy
alto.

Por ello se recomienda hacer la amniocentesis entre

las semanas 16 y 18.
Cmo funciona la amniocentesis?

El examen completo dura unos 15 minutos.

En primer lugar, se determina por ecografa, la

posicin exacta del beb en el vientre. As, al hacer la
inyeccin no se har dao al beb.

Luego se le pincha con una aguja a travs de la pared

abdominal en el tero.

Con la aguja se extraen de 20 a 25 mililitros de

lquido amnitico, que contiene clulas del beb, y
pueden dar informacin acerca de posibles
enfermedades.

El anlisis del lquido en el laboratorio puede tardar

hasta tres semanas. Despus de la amniocentesis
debes tomarte unos das de reposo.
Anlisis del lquido amnitico

Tras la amniocentesis, en el laboratorio, probablemente se realiza en primer

lugar la prueba FISH o hibridacin fluorescentein situ.

Esta es una prueba rpida en la que slo se revisa el nmero de cromosomas,

pero no revela nada acerca de la naturaleza de los cromosomas. El resultado
de la prueba FISH se conoce dos das despus.

Se procede a un anlisis cromosmico, para comprobar que todos los

cromosomas del beb estn y con una formacin adecuada. Este anlisis de
laboratorio tarda alrededor de tres semanas.

Un anlisis de ADN puede esclarecer posibles trastornos metablicos

hereditarios, adems de permitir detectar defectos en el tubo neural, como la
espina bfida. Desde la semana 30 de embarazo en las clulas del lquido
amnitico se puede detectar la incompatibilidad de grupo sanguneo entre
madre y beb. Y ante una amenaza de parto prematuro, con la amniocentesis
puedes avaluar la madurez de los pulmones del beb.
MUESTRA DE VELLOSIDADES CORINICA
La muestra de vellosidades corinicas analiza las clulas que sobresalen de la placenta con
el fin de detectar anormalidades cromosmicas en el feto. Se suele realizar entre las
semanas diez y trece de embarazo.

Qu es la muestra de vellosidades
corinicas?

Como en el caso de la amniocentesis, no todas las

mujeres deben realizarse la muestra de
vellosidades corinicas, slo las que renen
determinadas caractersticas.

El anlisis, en mayor grado que la amniocentesis,

aumenta levemente las posibilidades de sufrir un
aborto espontneo.

Adems algunos expertos lo relacionan con

deformidades en el futuro beb.
El especialista sugerir la realizacin del anlisis de vellosidades
corinicas (AVC) en los casos en los que:

La futura madre cumplir 35 aos antes de que se produzca el parto.

Las posibilidades de que el nio nazca con defectos cromosmicos
(como el Sndrome de Down) aumentan con la edad.

Algn embarazo anterior estuvo caracterizado por desrdenes

cromosmicos o el beb naci con deformaciones.

Alguno de los padres tiene un defecto cromosmico o un problema

gentico.
Corion, el material gentico de tu
hijo

El corion forma una capa de clulas en el

exterior del tero y por lo general es del
mismo material gentico qu su hijo. El
tejido del corion en la superficie tiene
pequeas protuberancias llamadas
vellosidades corinicas. Durante la
progresin del embarazo a travs de
estas vellosidades se produce el
intercambio de material entre t y tu hijo.
El anlisis de estas vellosidades permiten
analizar la composicin gentica y los
cromosomas de su hijo.
Cmo se realiza la muestra de vellosidades corinicas?

En la muestra de vellosidades corinicas se examinan los cromosomas del beb

a travs del tejido de la placenta, una extraccin que se hace por la introduccin
de una aguja a travs de la pared abdominal o a travs de un catter en la
vagina.

El primer paso ser realizar una ecografa para detectar, de cuntas semanas te
encuentras y para localizar la placenta. Dependiendo de la posicin de la
placenta el mdico puede elegir dos formas distintas de muestreo: a travs de la
vagina y el crvix o por el abdomen.

La Muestra de vellosidades corinicas transcervical: es el mtodo ms

comn. El especialista limpia la vagina y el cuello del tero con un antisptico
para evitar que ninguna bacteria llegue al tero. Entonces, introduce un
catter que toma una muestra del corion o membrana que acabar formando
parte de la placenta.

La Muestra de vellosidades corinicas transabdominal: se introduce una

aguja por la parte del abdomen que el mdico considere ms segura segn la
informacin que le dan los ultrasonidos. Por el interior de sta hay otra ms
fina que toma la muestra de las clulas cornicas, que darn informacin
gentica sobre el feto.
ORDOCENTESIS - PUNCIN DEL CORDN UMBILIC

La puncin del cordn umbilical o

cordocentesis es un mtodo de
diagnstico prenatal, en el que se
analiza la sangre obtenida del cordn
umbilical que une la madre con el feto
a partir de una extraccin con una
aguja hueca. El anlisis del material
proporciona informacin acerca de los
cromosomas del nio, de las
enfermedades asociadas y las
anomalas cromosmicas. La
cordocentesis es una alternativa a la
amniocentesis y al muestreo de
vellosidades corinicas.
Cuando se puede realizar una cordocentesis?

Una cordocentesis o puncin del cordn umbilical puede realizarse sobre la

semana 18 y 19 de embarazo, cuando se han realizado algunos estudios en el
feto y se necesita alguna prueba adicional que confirme o descarte las posibles
complicaciones.

Es aconsejable realizar una cordocentesis en los siguientes casos

Para un control despus de la amniocentesis, en aquellos casos en los que los
resultados sean dudosos o interpretados con dificultad.

Si se sospecha de una posible incompatibilidad de grupos sanguneos entre

la madre y el feto
Cuando se han detectado anomalas cromosmicas.
Cuando hay la sospecha que el nio pueda padecer anemia.

Adems, con una cordocentesis los mdicos pueden administrar medicamentos

a travs del cordn umbilical para el feto, por ejemplo si padece de alguna
enfermedad del corazn. Tambin es posible realizar transfusiones de sangre a
travs del cordn umbilical para tratar la anemia.
Cmo se realiza la cordocentesis?

Para proceder a hacer una

cordocentesis, en primer lugar, el
mdico determina en un examen de
ultrasonido (una ecografia), la posicin
del feto y la placenta.

Guindose por la ecografia, el mdico

atraviesa la pared abdominal con una
delgada aguja hacia el cordn umbilical.
Se llega al cordn umbilical con la aguja
y se extraen unos dos mililitros de
sangre. Los resultados de la
cordocentesis se pueden conocer al
cabo de uno o tres das.
DIAGNSTICO GENTICO PREIMPLANTACIONAL
(DGP)
Qu es el diagnstico gentico
preimplantacional?

El diagnstico gentico
preimplantacional (DGP) consiste en el
estudio de los cromosomas y el ADN
de los embriones para seleccionar los
sanos, los que no tienen algn defecto
congnito, antes de un tratamiento de
fecundacin in vitro, antes de
implantarlos en el tero, y asegurar as
que el beb engendrado no es
padecedor de ningn defecto que
pueda heredarse por la gentica.
Evitar el nacimiento de nios con enfermedades:Mediante el
diagnstico gentico preimplantacional se puede evitar el nacimiento de
nios con enfermedades genticas como la hemofilia y algunos tipos de
cncer, adems de enfermedades cromosmicas como el sndrome de
Down o la fibrosis qustica simplemente seleccionando embriones en cuyo
genotipo se haya comprobado que no tenga la mutacin correspondiente.

En el caso deproblemas para conseguir el embarazo, por ejemplo

mujeres de avanzada edad o con problemas de esterilidad el diagnstico
gentico preimplantacional permite ayudar en la reproduccin.

Elegir las caractersticas del bebe: Mediante la seleccin del

diagnstico gentico preimplantacional se pueden escoger algunas de las
caractersticas de los nios. Es lo que ha nombrado como nios a la carta y
no est permitido en el estado espaol. Una de las posibilidades ms
cuestionadas de este diagnstico gentico es el hecho de conseguir, a
travs de la seleccin gentica, hijos con capacidades altas en deporte,
inteligencia o fsico. Los dilemas ticos que genera esta cuestin impiden
que sea una prtica legal.
PRUEBAS NO
INVASIVAS

DETECCION DE LOS DEFECTOS DEL TUBO

NEURAL
 Losprocedimientosno invasivos no
involucran instrumentos que rompen la
piel o que penetran fsicamente en el
cuerpo

Dado que prximamente el 95% de
los lactantes con DTN nace en el
seno de familias que carecen de
antecedentes de esta malformacin.

Es una herramienta importante para

el diagnstico, la prevencin y el
tratamiento prenatales.
Se observa a las 16 semanas
como prueba de deteccin de los
DTN abierto.

seguida de una ecografa

detallada ( a las 18
semanas ),sin necesidad de que
se realice una amniocentesis.
 Es posible excluir muchas de las dems
causas de este problema distintas del DTN
mediante la ecografa fetal.

Dado que la determinacin de la AFP- SM es

una prueba no invasiva, su medicin junto con
la ecografa.
PREVENCION DE LOS DEFECTOS
DEL TUBO NEURAL
La suplementacin con cido flico desde la fase
periconcepcional reduce la incidencia de DTN en casi un
75%.
La suplementacin periconcepcional de cido flico
tambin ha dado lugar a una reduccin del 40% en la
incidencia de hendidura orofacial
La dosis recomendada de cido flico aumenta en funcin
el riesgo estimado de DTN
 Deteccin del S. de Down y de otras formas de
aneuploida mediante determinacin de la AFP en
suero materno y mediante ecografa

la Mediante amniocentesis de BVC

evaluacin
fetal
La indicacin
invasiva
principal

incremento en el riesgo de cuadros

de aneuploidas cromosmicas
a
consecuencia

De una edad materna avanzada

Ms de 70% de los nios con
trisomas autosmicas
importantes nace de mujeres
menores de 35 aos.
En las que no suelen
recomendar ni ofrecer las
pruebas de deteccin
invasiva.
Actualmente se recomienda la aplicacin de estas bateras de
pruebas para la deteccin no invasiva durante los trimestres
1er y 2do de embarazo, con independencia de la edad
materna.

Deteccin durante el 1er trimestre se lleva a cabo

idealmente entre las semanas 11 y 13 de gestacin.

Se efecta a travs

a) La cuantificacin de las concentraciones de ciertas

sustancias en el suero materno.
b) La cuantificacin del edema subcutneo en el cuello fetal
mediante un estudio ecogrfico dirigido.
El estudio ecogrfico primario

Durante el primer trimestre

-la deteccin de una cantidad excesiva de lquido en los tejidos blandos del
cuello.
-translucencia nucal
Esta aumentado por el edema en el primer trimestre (10 a 14 semanas), lo que
es frecuente en las trisomas 21, 13 y 18, y en los fetos 45,X.
 Translucencia nucal

Se debe determinar con referencia a la edad gestacional, debido a que

muestra variaciones con la edad del feto.
promedio es de 0,12 cm a las 11 semanas de gestacin (percentil 95 hasta 2
mm) y de 0,5 cm a las 14 semanas (percentil 95 hasta 2,6 mm).
 Durante el segundo trimestre
Se lleva a cabo mediante la cuantificacin de tres sustancias
en el suero materno:

1. La AFP en suero materno

2. La -hCG libre Prueba
3. El estriol no conjugado triple
-. Algunos laboratorios ofrecen una Prueba cudruple en la
que se aade una cuarta sustancia (la inhibina A)
La prueba triple y cudruple

Ofrecen unas tasas de deteccin de las trisomas

autosmicas de aproximadamente el 72 y el 81%
La concentracin del estriol no conjugado tambin esta
disminuida en las mujeres que fuman y, en casos de
inmadurez fetal; los valores extremadamente bajos, pueden
ser indicativos de:
-Deficiencia de esteroide sulfatasa del
-sndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Diagnstico prenatal mediante ecografa

La ecografa de alta resolucin y en tiempo real

-importancia para la evolucin general de la edad fetal, los
embarazos mltiples y la viabilidad del feto, as como tambin
para la deteccin de alteraciones morfolgicas especficas.
-Incluso se puede utilizar en el segundo trimestre para la
determinacin del sexo fetal con un elevado grado de
precisin.
Ecografa prenatal en los trastornos
monognicos

la figura muestra
til para la evaluacin una mano fetal
del DNA pero no anmala
detectada
existen muestras de mediante
sangre o tisulares ecografa en un
para el estudio del embarazo con
riesgo del 50% de
DNA o las protenas. sndrome de Holt-
Oram, un
trastorno
autosmico
asociada a
malformaciones
de las manos.