MALFORMACIONES CONGNICAS DEL

SISTEMA NERVIOSO

NEUROANATOMA Y NEUROFISIOLOGA
ERICK ALBERTO CHAVEZ GONZAGA
Las malformaciones congnitas craneoenceflicas son un defecto
anatmico evidente desde el nacimiento, causado por una inadecuada
formacin del embrin durante el embarazo.

ETIOLOGA: Las causas son muy variadas,

pudiendo ser clasificadas en:
INCIDENCIA: El riesgo de
a.Hereditarias o genticas
malformaciones congnitas
b.Ambientales: es, en general, de
aproximadamente un 2% de
Factores biolgicos generales: edad de
los nacimientos, mientras
los padres, incompatibilidad sangunea,
que el porcentaje de
etc
malformaciones del sistema
Deficiencias nutricionales nervioso central (SNC) es del
2,66 por mil. Es difcil
Infecciones maternas. rubeola,
conocer la existencia de
toxoplasmosis
malformaciones en abortos
Acciones hormonales: andrgenos, etc espontneos y su porcentaje
puede ser superior al 30 %.
Efectos fsicos: Rx
Efectos qumicos: drogas, frmacos, etc
 PATOGENIA: Si dividimos el desarrollo embrionario en tres
perodos, muy esquemticamente, las causas incidiran en
las siguientes etapas de formacin del SNC:
1er trimestre: se dificulta la formacin del tubo neural
2 trimestre: alteraciones en la proliferacin y migracin
neuronal.
3er trimestre: alteracin en la organizacin neuronal y en el
proceso de mielinizacin.
A medida que la noxa acta ms precozmente, la
malformacin va a ser ms grave e incompatible con la vida.
 Malformaciones mas comunes asociadas al desarrollo del
sistema nervioso

Disrafias espinales: son alteraciones estructurales graves, que tiene como consecuencia del
Disrafias espinales: son alteraciones estructurales graves, que tiene como consecuencia del
cierre anormal de los pliegues neurales en la 3ra y 4ta semana del desarrollo que afecta a la
cierre anormal de los pliegues neurales en la 3ra y 4ta semana del desarrollo que afecta a la
morfognesis del sistema nervioso y tambin a la morfognesis de otras partes del cuerpo como
morfognesis del sistema nervioso y tambin a la morfognesis de otras partes del cuerpo como
msculo, piel, vertebras,etc.
msculo, piel, vertebras,etc.

Espina
Espina bfida
bfida oculta:
oculta: es
es una
una anomala
anomala del
del arco
arco Espina bfida qustica: representa los tipos de espina
vertebral
vertebral que
que se
se debe
debe bfida grave y que cursan con la salida
a
a la
la falta
falta de
de crecimiento
crecimiento normal
normal yy fusin
fusin de
de los
los de la medula espinal o las meninges o ambas, haciendo
arcos
arcos de
de una
una o
o ms
ms vertebras.
vertebras. una protrusin a travez de un defecto
de los arcos vertebrales y de la piel, para formar un saco
semejante a un quiste.
Seno
Seno drmico
drmico raqudeo:
raqudeo: es
es una
una pequea
pequea
depresin
depresin cutnea
cutnea en
en el
el plano
plano medio
medio de
de la
la
regin
regin Meningocele: cuando e
Meningocele: cuando e Mielomeningocele:
sacra
sacra de
de la
la espalda
espalda que
que indica
indica la
la regin
regin de
de saco contiene meninges Mielomeningocele:
saco contiene prominencia
cierre
cierre del
del neuroporo
neuroporo caudal
caudal a a fines
fines de
de la
la (duramadre y meninges prominencia
(duramadrey ylquido afecta a la mdula
cuarta
cuarta semana. aracnoides)
semana. aracnoides) y lquido espinal yaraces.
afecta la mdula
cefaloraqudeo. espinal y races.
cefaloraqudeo.
 Mielosquisis o raquisquisis: Anomala Craneorraquisquisis o
donde la medula espinal del rea anencefalia: defecto que
afectada est abierta por falta de afecta a la porcin craneal del
fusin de los pliegues neuronales. La tubo neural. Bveda craneana,
medula esta como una masa aplanada meninges y cuero c.
de tejido.

Trastornos del crecimiento del crneo

Microcefalia: no haya cierre
precoz de suturas. Primaria
o gentica, y secundaria
(radiaciones, infecciones,
diabetes materna, drogas) Macrocefalia: clasificacin:
Craneosinostosis o Megalencefalia: crecimiento exagerado
de masa enceflica
craneoestenosis: cierre
Hidrocefalia: aumento de LCR
prematuro de una o ms
suturas. Crneo Colecciones extradurales: hematomas,
hidromas subdurales
deformado.
Edema cerebral
Engrosamiento del crneo 8displasia
seo)
 Aspectos psicolgicos Socio familiar que caracterizan a los
pacientes que presentanmalformaciones congnitas

El nacimiento de un nio con malformaciones congnitas genera una crisis

emocional aguda en la familia, acontecimiento para el cual no se encuentran
preparados fsica, ni psicolgicamente. De no abordarse de forma adecuada,
puede afectar permanentemente la salud familiar y entorpecer las relaciones
padreshijo y otras de tipo intrafamiliar.

Por tal motivo, es fundamental iniciar una intervencin en crisis (Slaikeu,

1984). con las familias de neonatos defectuosos. El pronstico de la crisis
segn Caplan (1960, citado por Breslin, 1976), no depende tanto de las
caractersticas emocionales del sujeto sino del tipo de interaccin que se de
durante el perodo de crisis entre ste y las figuras ms relevantes de su
medio emocional.
 La relacin: mdicopadres del nio crnicamente enfermo, comienza en el
nacimiento, o el momento del diagnstico, y a veces se extiende hasta la
muerte del nio. Para muchos padres esta relacin es un conflicto, pues
encuentran al pediatra todo poderoso, creen que si lo deseara curara a su hijo;
quieren su comprensin, pero no desean mostrarle su sufrimiento. Se muestran
sumamente ansiosos por obtener un juicio favorable, y al enfrentarse a la
irreversibilidad del hecho su vulnerabilidad aumenta

Otros, tienen importantes motivos para esconder el impacto negativo de un

hijo enfermo sobre sus vidas; y operan bajo la lgica de si "el doctor nos ve
bien en realidad lo estamos, o si no tenemos 'dao psicolgico' entonces el
nio no est enfermo", o incluso creen que si mejoran su aspecto, el mdico
tratar mejor a su hijo (Sabbeth, 1984). Los pediatras por su parte, en su afn
de efectividad, se escudan en una indolencia que los protege de sentirse
abrumados por el dolor y desamparo de sus consultantes.
 El impacto de la deformidad o la enfermedad sobre la familia puede
observarse en alguna de muy diversas esferas: econmica, social, somtica,
de comportamiento, vida mental consciente o inconsciente, o cualquier
combinacin de ellas, ya que el impacto en una esfera provoca ajustes en
otra. Por ejemplo, el nacimiento de un nio malformado puede provocar
urgencias econmicas que obligan a la madre a: trabajar fuera para
afrontarlas y buscar a alguien capacitado y responsable del cuidado del nio.
Se presentan adems alteraciones en la calidad de vida de padres y
hermanos, sus actividades recreativas, acadmicas y laborales, la estructura y
funcin de la familia y sus relaciones con la comunidad (Perrin & Mcl.ean,
1988).

La dinmica familiar se ve alterada inmediatamente en la medida en que la

enfermedad origina una mayor carga domstica, la cual, usualmente, recae en
la madre. No es raro entonces que se haya verificado que la divisin de las
funciones paterna y materna sea mucho ms marcada que en otras familias
(Kazak, 1986, citado por Damrosch & Perry, 1989)
 Al estudiar de forma retrospectiva el impacto que provoca tener un nio con
hidrocefalia en la familia, Query, Reichelt & Christoferson (1990) estuvieron
de acuerdo en afirmar que la enfermedad si afect la vida familiar, y la mitad
de ellos, reportaron efectos negativos como dificultades econmicas,
sacrificios personales, el constante miedo de problemas mdicos recurrentes,
infinita carga de trabajo y para los dems hijos deprivacin de la atencin
parental junto con tempranas y elevadas responsabilidades.
 Solnit & Stark (1961; citados por Sabbeth, 1984) en su trabajo pionero,
indican que las madres sienten la prdida de su deseo de un nio periectov
aceptan el cuidado del que realmente naci. En ellas hay un primer perodo
de afliccin seguido por una readhesin al nio, o como lo denominaron
Query, Reichelt & Christoferson (1990), una "aceptacin estica" de la
enfermedad.

No est claro qu relacin existe entre la cantidad de participacin paterna en los cuidados
y sus sentimientos sobre sus hijos, pues un padre puede no permanecer mucho con su hijo
pero puede estar muy involucrado emocionalmente. Mas s se sabe que la actitud que asuma
el pap determinar, a travs de la madre, el patrn de aceptacin o rechazo del nio en la
casa, (Meyer, 1986, citado por Damrosch & Perry, 1989) pues modifica la capacidad materna
de afrontamiento y sus comportamientos y actitudes hacia el infante (Bristol & Gallagher;
citados por Damrosch & Perry, 1989). Parece que los paps se esfuerzan ms, a nivel
cognoscitivo, por minimizar los efectos de su propia crisis emocional con el fin de mantener
el equilibrio y poder brindar soporte a la madre (Bradbury & Hewison, 1994).
 Varias observaciones clnicas sugieren que las enfermedades crnicas
infantiles tienen un impacto negativo sobre el matrimonio, exacerbando los
problemas conyugales (Sabbeth, 1984). Por ejemplo, algunos padres se alejan
del hogar al sentirse resentidos de la excesiva atencin que la madre da al
nio. Un problema frecuente es el deterioro de la relacin sexual en la pareja
(Benson & cols., en prensa; Gath, 1977; Turk, 1964, citados por Benson &
Gross, 1989; Sabbeth, 1984;) creado por el cansancio de la crianza, el
deterioro de la comunicacin y el miedo a una nueva concepcin; tanto que
incluso alguno de ellos desea intentarlo con otro compaero.

A menudo, la pareja sufre una sensacin intensa de fracaso por haber trado
un hijo anormal, lo cual puede aminorar su autoestima como procreadores y
como personas. El impacto es mayor si es su primer hijo y si naci despus de
muchos esfuerzos por concebir, es decir, si hubo antecedentes de aborto o se
trataba de una infertilidad primaria (Steinhauer, Mushin & RaeGrant ;1974).
No obstante, en ocasiones los diferentes papeles se complementan, un
cnyuge carga con todo el peso emocional y el otro ofrece el apoyo para que
no se derrumbe.
 Se ha observado que el nacimiento de un nio defectuoso genera en los padres
un proceso de duelo similar o comparable al provocado por la muerte de un ser
querido; los padres de un infante malformado sufren la prdida del nio
esperado (Solnit & Stark, 1961; citados por Drotar, Baskiewicz, Irvin, KenneIl y
Klaus, 1975; Bradbury & Hewison, 1994).

Puesto que el objetivo del proceso de duelo por muerte es romper paulatinamente los
lazos afectivos establecidos con el fallecido hasta recuperar los patrones de vida
habituales; el caso del duelo por el nacimiento de un nio con malformaciones representa
una prdida simblica, cuyo fin es fortalecer el vnculo psicoafectivo padreshijo para
garantizar el desarrollo potencial de ste mientras viva (Bradbury & Hewison, 1994).
 Se han descrito innumerables modelos que describen las etapas por las que
atraviesan los padres. Sin embargo, el ms enumerado en la literatura, es el
de Drotar, & cols. (1975). La siguiente es la secuencia que la mayora de los
padres sigui en su reaccin ante el nacimiento de un beb con malformacin
congnita: choque, negacin, tristeza, ira y ansiedad; adaptacin,
reorganizacin.

Otro modelo del proceso no patolgico, sino centrado en el potencial de

crecimiento que representa, es el propuesto por Schneider (1983; citado por Ellis,
1989), enfocado no slo en aspectos biolgicos, emocionales y conductuales sino
tambin intelectuales y de actitud e incluye seis etapas: Impresin inicial:
estrategias para superar la prdida. reconocimiento de la prdida, culminacin,
resolucin y reformulacin, y trascendencia de la prdida.
 En vista de que se han descrito diversos modelos de afrontamiento y ajuste
emocional (similares entre ellos) al nacimiento de un nio discapacitado,
Affieck & Tennen (1991) advierten el riesgo de estereotipar a los padres;
consideran conveniente llevar a cabo un anlisis cuidadoso de las
estimaciones realizadas por stos y de sus estrategias de adaptacin con el fin
de emprender una intervencin acertada.