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KCNJ10
JAV I E R A S OTO M O R A L ES
P R O F E S O R G U A : E D UA R D O R E I N O S O
Analisis genmico: cromosoma 1q23.2 En esta regin est el KCNJ10, que codifica para un canal
de K+ que se expresa en las clulas epiteliales renales, clulas del odo interno y las clulas gliales
en el sistema nervioso central.
SAVAL.(2009). Mutaciones en gen KCNJ10 causan el sndrome EAST. N Engl J Med. 2009 May 7; 360(19):1960-70
Reichold, M., Zdebik, A. A., Lieberer, E., Rapedius, M. & cols. (2010). KCNJ10 gene mutations causing EAST syndrome (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy) disrupt channel function. Proceedings of the
National Academy of Sciences of the United States of America, 107(32), 1449014495. http://doi.org/10.1073/pnas.1003072107
Scholl, U., Choi, M & cols. (200) Seizures, sensorineural deafness, ataxia, mental retardation, and electrolyte imbalance (SeSAME syndrome) caused by
mutations in KCNJ10
DIAGNOSTICO
Historia clnica
Examen fsico Sntomas
de la persona
Pruebas de Examen
laboratorio. gentico
Las convulsiones se producen porque la mutacin KCNJ10 aumenta la absorcin de sodio y disminuye la
captacin de potasio, lo que significa que la barrera protectora de potasio ya no existe.
Bandulik, Sascha. "El fenotipo emaciacin salada del sndrome de este, una enfermedad con sntomas multifacticos vinculados al canal
KCNJ10 K +". Pflgers Archiv - European Journal de Fisiologa . Springer International Publishing AG .
ATAXIA
KCNJ10 se expresa corteza cerebelosa, en el caudado y putamen.
Abrupta o desarrollarse con el tiempo.
Signos y sntomas:
Bandulik, Sascha. "El fenotipo emaciacin salada del sndrome de este, una enfermedad con sntomas multifacticos vinculados al canal KCNJ10 K +". Pflgers Archiv -
European Journal de Fisiologa . Springer International Publishing AG .
TUBULOPATA
Causa absorcin subnormal de ciertos iones como Na +, Ca2 + y Mg2 +. El gen KCNJ10 est asociado con
un canal de K + en el tbulo contorniado distal.
clulas tubulares distales de un paciente con sndrome EATS demostraron una Perdida de sal, desequilibrio de
reduccin de repliegues basales en este segmento de la nefrona, lo que electrolitos, hipopotasemia,
probablemente refleja las consecuencias morfolgicas de la capacidad de hipomagnesemia
reabsorcin de sal reducida.
Bandulik, S. (2016). "The salt- wasting phenotype of EAST syndrome, a disease with multifaceted symptoms linked to the KCNJ10 K+ channel". Pflgers Archiv
- European Journal of Physiology. Springer International Publishing AG.
SORDERA NEUROSENSORIAL
Signos:
- Amortiguacin del habla
- Dificultad para entender las palabras, especialmente con ruido de fondo o en una multitud de personas,
KCNJ10 Canales de potasio encontrados en las del odo interno clulas, estra vascular:
parte superior del ligamento espiral de la cclea regin principal que traduce ondas
sonoras en seales neurolgicas a ser interpretados por el cerebro.
Iones potasio dejan lugar de entrar en la clula. Esto provoca una falta de traduccin de ondas de
sonido en seales neurolgicas, que el cerebro no es capaz de entender o interpretar
Bockenhauer, D., Feather, S., Stanescu, H. C., Bandulik, S., Zdebik, A. A., Reichold, M., Kleta, R. (2009). Epilepsy, Ataxia, Sensorineural Deafness, Tubulopathy,
and KCNJ10 Mutations. The New England Journal of Medicine, 360(19), 19601970.