FIBROSIS QUISTICA

Definicin
La fibrosis qustica (FQ) es la
enfermedad gentica letal ms
frecuente en la poblacin caucasiana.
Es una enfermedad multisistmica
que afecta a las glndulas exocrinas
y se transmite con carcter
autosmico recesivo.
 Epidemiologia
Su incidencia es de 1 caso por cada 4.500
nacidos vivos, aunque es variable segn
las razas y el pas de origen. Se estima
que un 5% de las personas de raza blanca
es portador del gen anmalo.

La enfermedad es ms rara entre los

individuos de raza negra y los asiticos.

Afecta al aparato digestivo, a las

glndulas sudorparas y al aparato
reproductor entre otros, la mayor
morbimortalidad viene determinada por el
progresivo deterioro del aparato
respiratorio
 Etiologa
La enfermedad est causada por mutaciones de un
gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7,
llamada protena reguladora del manejo de iones en
las membranas (CFTR)

Esta protena, se comporta como un canal de

cloro, controlado por AMPc

que regula directamente los movimientos de las

partculas de cloruro e indirectamente los
movimientos del sodio y agua,

dando lugar a la produccin de un moco anmalo y

espeso en todos los rganos, especialmente en los
pulmones, pncreas, intestino, hgado, glndulas
sudorparas y conductos deferentes en los varones,
con interferencia en su funcionalismo.
 Clnica
La mayora de los pacientes con FQ presenta signos y sntomas
de la enfermedad en la infancia.
Cerca de 20% comienza en las primeras 24 h de vida con
obstruccin del aparato digestivo, el denominado leo
meconial.
Otros cuadros comunes durante los dos primeros aos de vida
son los:
sntomas respiratorios con predominio de tos persistente
infltrados pulmonares recurrentes (o ambos)
y retraso del crecimiento.
Sin embargo, un grupo significativo de pacientes (casi 5%) se
diagnostica despus de los 18 aos de edad.
 APARATO RESPIRATORIO
La enfermedad de las vas respiratorias
superiores:
o La sinusitis crnica es frecuente en la
infancia y causa obstruccin nasal y
rinorrea.

o La aparicin de plipos nasales se

aproxima a 25% y a menudo requiere
esteroides tpicos, intervencin quirrgica
o ambos.
En las vas respiratorias inferiores, el primer sntoma
de la CF es la tos, que con el tiempo se hace continua
y productora de esputo viscoso, purulento y, a
menudo, de color verdoso.
o los periodos de estabilidad clnica se ven
interrumpidos por exacerbaciones, defnidas
por aumento de la tos, prdida de peso,
febrcula, aumento de volumen del esputo y
reduccin de la funcin pulmonar.

o Con el transcurso de los aos, las exacerbaciones

se hacen ms frecuentes y la recuperacin de la
funcin pulmonar perdida es menos completa,
dando lugar a insufciencia respiratoria.
A medida que avanza la enfermedad, sobrevienen cambios
reversibles e irreversibles en la capacidad vital forzada (forced
vital capacity, FVC) y el volumen espiratorio forzado en 1 s
(forced expiratory volumen in 1 s, FEV1).
o El componente reversible reeja la acumulacin de
secreciones intraluminales, la reactividad bronquial o
ambas, que se manifestan en 40 a 60% de los pacientes
con CF.

o El componente irreversible reeja la destruccin crnica

de la pared de las vas respiratorias y la bronquiolitis.

La primera alteracin pulmonar en estos enfermos en

la radiografa de trax es la hiperinsuacin, reejo de
la obstruccin de las pequeas vas respiratorias.

Posteriormente se observan signos de impaccin

luminal de moco, manguitos bronquiales y,
finalmente, bronquiectasias. Por razones todava
desconocidas, el lbulo superior derecho muestra las
alteraciones ms precoces e intensas.
La neumopata de la CF se acompaa de muchas
complicaciones intermitentes.
o Es frecuente el neumotrax (>10% de los
pacientes).

o La produccin de pequeas cantidades de

sangre en el esputo es frecuente en los
pacientes de CF con neumopata avanzada.

o En la neumopata avanzada aparecen

acropaquias en casi todos los pacientes.

La insufciencia respiratoria y el corazn pulmonar o cardiopata

pulmonar (cor pulmonale) son manifestaciones tardas destacadas
de la fibrosis qustica.
APARATO DIGESTIVO
El sndrome de leo meconial en los recin nacidos comienza
con distensin abdominal, incapacidad para expulsar las heces
y vmitos.
La radiografa simple de abdomen puede ser diagnstica, con
niveles hidroareos en intestino delgado, un aspecto granuloso
que representa el meconio y un colon pequeo.
En los nios y los adultos jvenes se produce un sndrome
denominado equivalente del leo meconial o sndrome de
obstruccin intestinal distal (distal intestinal obstruction
syndrome, DIOS).
Dicho sndrome comienza con dolor en la fosa iliaca derecha,
prdida de apetito, vmitos ocasionales y, a menudo, una masa
palpable. Puede confundirse con apendicitis, frecuente en los
pacientes con fibrosis qustica.
Ms de 90% de los pacientes con fibrosis qustica manifesta
insufciencia pancretica exocrina.
La secrecin insuficiente de enzimas pancreticas genera el
patrn tpico caracterizado por absorcin deficiente de
protenas y grasas con deposiciones frecuentes, voluminosas y
ftidas.
Tambin se observan signos y sntomas de absorcin deficiente
de vitaminas liposolubles, como vitaminas E y K.
En las primeras etapas no se modifican las clulas beta del
pncreas, pero a medida que avanza la edad su funcin
disminuye. Este efecto, ms la resistencia a la insulina
provocada por la inamacin, provoca hiperglucemia y la
necesidad de administrar insulina en >15% de los pacientes de
edad avanzada con fibrosis qustica (>35 aos).
APARATO GENITOURINARIO
Tanto en los varones como en las mujeres con CF a menudo se
retrasa la pubertad. El patrn de retraso en la maduracin
probablemente es secundario a los efectos de la neumopata
crnica y la nutricin inadecuada sobre la funcin reproductora
endocrina.
Ms de 95% de los pacientes varones con CF presenta
azoospermia, reejo de la obliteracin de los conductos
deferentes que, a su vez, indica una secrecin defectuosa de
lquido.