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GENETICA
Primera Unidad (01)
1
El fenmeno gentico
Los organismos son portadores de informacin codificada que
controla directa o indirectamente su desarrollo y su fisiologa,
y que se transmite de generacin en generacin con
independencia del soma o fenotipo.
Siguiente
Transmisin
generacin
5
Fenotipo y genotipo
Fenotipo: Las caractersticas fsicas
observables de un organismo,
incluyendo su morfologa, fisiologa y
conducta en cualquier nivel de
descripcin. Las propiedades
observables de un organismo. Ejem:
7
Ejemplos de variabilidad fenotpica
Coquina: Donax variabilis
1. La variacin fenotpica
X
2. El cruce gentico
reas principales de la gentica
Gentica clsica: transmisin y
localizacin de los genes en los
cromosomas
Medicina
Agricultura
Derecho
Gentica
Sociologa
Ecologa
Filosofa
16
Gentica y asuntos humanos
Mejora gentica: agricultura, ganadera, txtil,...
Medicina
Enfermedades gentica heredadas (fibrosis qustica,
fenilcetonuria, distrofia muscular, ...)
Enfermedad gentica somtica (cncer)
Aberraciones cromosmicas (sndrome de Down, sndrome de
Turner)
Forense (DNA forense)
Ingeniera gentica
Terapia gentica
Biotecnologa (insulina, interfern, hormona crecimiento, ...)
Clonacin
Cosmovisin
Evolucin: relacin ntima de todo lo orgnico
Racismo y sexismo.
Gentica: la ciencia del siglo XXI
Los retos
Cientficos
Tecnolgicos
Ecolgicos
Mdicos
Sociales y ticos
Educativos
Schematic
representation of
accomplishments
across five
domains of
genomics
research
Representacin
esquemtica de
los logros de los
cinco dominios de
la investigacin
genmica
En esta direccin
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/education/careers.sh
tml se encuentra un listado de posibles salidas profesionales de la gentica.
Qu opinas de las posibilidades que ofrece una formacin gentica? Qu
opciones te atraen ms? Se te ocurre alguna otra actividad profesional de
un gentico no contemplada?
Universidad Nacional Micaela Bastidas de Apurmac
Facultad de Medicina Veterinaria y Zootecnia
Cromosomas (02)
24
ESTRUCTURA
Los cromosomas estn
formados por dos cadenas
de ADN repetidas que se
espiralizan y se mantienen
unidas, y se distinguen dos
partes que son idnticas
las CROMTIDAS, que se
unen por un punto llamado
CENTRMERO.
El centrmero divide a las
cromtidas en dos partes
que se denominan
BRAZOS.
FUNCIONES
Duplicacin idntica (replicacin): son capaces de
autoduplicarse y de mantener sus caractersticas a
travs de divisiones sucesivas.
El ncleo celular
contiene cromatina,
con aspecto granuloso
cuando la clula no se
divide.
Con la clula en
divisin la cromatina
se condensa y forma
una estructura que son
los cromosomas.
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ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
En los
cromosomas se
encuentran los
genes, que se
trasmiten de
padres a hijos.
Un error en los
genes da lugar a
enfermedad.
Los cromosomas
estn formados
por dos
filamentos
(cromtidas), con
un centrmero.
31
ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
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CROMOSOMA
33
CLASIFICACIN DE LOS CROMOSOMAS
Cariotipo
34
Morfologas de los cromosomas
Cariotipo
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LOS CROMOSOMAS
1. Son estructuras complejas de 5. Los pares de autosomas son
cidos nucleicos que se homlogos, es decir, cada
encuentra en el ncleo de la miembro de un par tiene la
clula. misma configuracin y material
2. Ejemplo el funcionamiento de gentico que el otro miembro del
los cromosomas, considrese al par.
hombre. 6. Los cromosomas sexuales, por
3. Se tiene n = 46 cromosomas otro lado, son heterlogos, es
dispuestos en 23 pares. Uno decir, el cromosoma X difiere
determina el sexo del individuo; tanto en tamao como en
son los cromosomas sexuales funcin total del cromosoma Y.
se designan como XX 7. El cromosoma X tiene
(femenino) y XY (masculino). aproximadamente cinco veces el
Esta designacin puede cambiar tamao del cromosoma Y.
de acuerdo a la especie.
4. Los 22 pares restantes se
denominan autosomas (no
determinantes del sexo).
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Cariotipo: forma, nmero y mapeo de los cromosomas para cada
especie e individuo. Nos ayuda a colocarlos, manejarlos.
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HETEROCROMATINA
HETEROCROMATINA FACULTATIVA:
Heterocromatinizacin del cromosoma X.
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HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA
40
HETEROCROMATINA FACULTATIVA
41
Tincin de cromosomas en metafase Bandas caractersticas para
identificacin de cromosomas (cariotipo) y deteccin de anormalidades
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Se construyen a partir de metafases
Metafase Bovina
2n: 60 cromosomas
Todos acrocntricos
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44
Cariotipo canino 2n: 78 cromosomas
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Porcino: 2n: 38 cromosomas
46
Cada especie es distinta
En nmero de cromosomas
En el tipo de morfologas cromosmicas
A veces pueden tener todos los tipos
A veces solo poseen uno
No est relacionado el nmero con la especie
en cuanto a informacin gentica
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Ej: Muntiacus muntjak
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Muntiacus reevesi
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Tcnicas mas modernas FISH y pintado
cromosmico
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LA RECOMBINACIN GENTICA
Es el proceso por el cual la informacin gentica se intercambia en
diversos puntos, entre cromosomas homlogos.
La recombinacin gentica ocurre durante la profase I de la meiosis.
La meiosis es la divisin celular que genera clulas haploides
(gametas) a partir de clulas diploides. El proceso se conoce como
gametognesis.
La gametognesis ocurre solo en las clulas sexuales de los
individuos y su resultado es la formacin de gametas (clulas)
haploides, diferentes geneticamente entre s.
Las gametas femeninas, resultado de la meiosis o gametogenesis
se llaman ovocitos y las masculinas espermatocitos.
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Entrecruzamiento visto mediante
microscopa electrnica
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Entrecruzamiento en el
nivel del DNA
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La reproduccin sexual garantiza una gran diversidad
gentica en individuos con tiempo de generaciones
relativamente largos. Adicionalmente, el pool de genes
en una especie, como el ser humano, determina que
cada individuo sea genticamente nico (10605 gametos
posibles vs 1076 protones y neutrones estimados).
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57
Gametos despus de la Recombinacin
58
El resultado de la meiosis . . .
ovognesis espermatognesis
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mapa gentico de
Drosophila
melanogaster
60
mapa gentico
del tomate
1952
61