FRECUENCIA GNICA DE POLIMORFISMOS DEL GEN HSD11B1 EN TRES

POBLACIONES MEXICANAS.

Laura L. Valdez-Velazquez (1), Ofer Gomez-Garca (1), Alejandra Michel (1), Irm P. Rodriguez-Sanchez (2), Hector Ochoa-Diaz-Lopez (3),
Fernando RivasSolis (4).

1) Facultad de Ciencias Qumicas. Universidad de Colima. Colima. Mxico. 2) Universidad Autnoma de Nuevo Len, Departamento de
Gentica, Facultad de Medicina. Monterrey, Nuevo Len. 3) El Colegio de la Frontera Sur. San Cristbal de las Casas, Chiapas. Mxico. 4)
Hospital General del Occidente, Secretara de Salud Jalisco, Guadalajara, Jalisco, Mxico.
lauravaldez@ucol.mx

La funcin de la enzima 11-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1 es catalizar

reversiblemente la conversin de cortisona a cortisol (ver figura No. 1), metabolito activo en
el mantenimiento de la integridad muscular y miocrdica, el metabolismo de protenas,
grasas e hidratos de carbono, y la supresin de las actividades inflamatoria y alrgicas (1). El
gen que codifica para esta enzima fue descrito en 1991 (ver figura 2), abriendo un amplio
campo de investigacin para la presencia de diversos polimorfismos (2). Recientemente se ha
visto un aumento exponencial en la investigacin de polimorfismos HSD11B1 en obesidad y
cncer (3), estos se ha estudiado principalmente en poblacin Caucsica. El objetivo de este
estudio fue investigar la frecuencia gnica de los polimorfismos del gen HSD11B1 (rs11807619
y rs932335) en poblaciones indgenas (Huichol y Maya) y Mestiza de Colima.

Fig. 1. Esquema de la accin de HSD11B1. Esta glucoprotena cataliza

ambas reacciones, la 11-beta-deshidrogenacin y la reversa 11-
oxidoreduccin. La expresin de HSD11B1 es muy ubicua en consonancia Recientemente se ha visto un
con la universalidad de las clulas diana de cortisol, siendo mxima en el
hgado, seguida del tejido adiposo visceral (alrededor de 10 veces menor). aumento exponencial en la
Tambin se expresa notablemente en el sistema nervioso central, tejido
adiposo subcutneo, msculo, pulmones, testculos y clula beta
investigacin de polimorfismos
Fig. 2. Localizacin del gen de la enzima HSD11B1 en el
pancretica. HSD11B1 utiliza NADPH como cofactor, lo que permite la brazo largo del cromosoma 1 y su estructura HSD11B1 en la obesidad (3,4). Los
conversin de cortisona a cortisol. J Mol Endocrinol April 1, 2009 vol. 42 tridimensional. (http://ghr.nlm.nih.gov/gene/HSD11B1)
no. 4 283-289
polimorfismos de HSD11B1 se ha
estudiado principalmente en los
caucsicos, la frecuencia genotpica
para el polimorfismo rs11807619 fue :
TT : 3 % , GT : 24 % , GG : 73 %, y para
La distribucin genotpica estuvo de acuerdo con el EHW en las poblaciones indgenas el polimorfismo rs932335 era : GG : 68
% , GC : 29 % , y CC 3 % (3)
para los dos marcadores, la poblacin mestiza no estuvo en EHW. La frecuencia allica
y genotpica de los dos polimorfismos en la tres poblaciones se muestran en la tabla
no. 1. Al comparar las poblaciones, en el marcador polimrfico de rs11807619, las
comparaciones entre las poblaciones no muestran diferencia significativa, sin embargo
con el marcador polimrfico rs932335 en las tres poblaciones muestran una diferencia
estadsticamente significativa. Las poblaciones tienen frecuencias gnicas distintas con el marcador rs932335
del gen HSD11B1, sin embargo con el marcador polimrfico rs11807619, se
observan discrepancias entre las poblaciones de estudio.

1. Agarwal, A. K., Rogerson, F. M., Mune, T., White, P. C. (1995). Gene structure and
chromosomal localization of the human hsd11k gene encoding the kidney (type 2)
isozyme of 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase. Genomics. 29(1):195-199.,
2. Tannin, G. M., Agarwal, A. K., Monder, C., New, M. I., White, P. C. (1991). The human
gene for 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase: structure, tissue distribution, and
chromosomal localization. The Journal of biological chemistry. 26(6): 16653-16658.
3. Feigelson HS, Teras LR, Diver WR, Tang W, Patel AV, et al. (2008) Genetic variation in
candidate obesity genes ADRB2, ADRB3, GHRL, HSD11B1, IRS1, IRS2, and SHC1 and
risk for breast cancer in the Cancer Prevention Study II. Breast Cancer Res 10: R57.
4. Karlsson C, Jerns M, Olsson, B., Lystig, T., Gummesson, A. et al.,(2010) Diabetes Res
Clin Pract., 88: 252 258.