ENFERMEDAD DE

CREUTZFELDT-
JAKOB
Aira Macedo, Alejandro Enrique
 INCIDENCIA DE 1.5 POR MILLN

EPIDEMIOLOGA DE HABITANTES
PICO DE PRESENTACIN : 70
AOS

Epidemia de EBB en Reino Unido vECJ

85%
Forma espordica

10-15%
Forma familiar

1%
Forma iatrognica
2
 FISIOPATOLOGA
PRPsc
Isoforma infecciosa de la PRPc.
Caractersticas:
1. Tiene dominios beta-
plegadas
2. Insoluble
3. Multimrica
4. Resistente a la degradacin
por proteasas y detergentes
PRPc 5. Rpida replicacin
Implicada en la neuroproteccin, actividad
linfoctica, la plasticidad neuronal, transduccin
de seales, diferenciacin y neurognesis de HIPTESIS
clulas madre neuronales. (1)
Caractersticas: Produccin espontnea de la protena
1. Tiene dominios alfa-hlice anmala PRPsc.
2. Fcilmente soluble
3. Monomrico Mutaciones somticas del gen PRNP,
4. Degradado por proteasas y detergentes cambios aleatorios en la estructura de
5. Expresin del gen PRNP( cromosoma 20)
la protena PRPc o por una infeccin
3
 FISIOPATOLOGA

EFECTO NOCIVO DE 1. Alta capacidad de propagacin de

LOS PRIONES SOBRE PrPsc
LA PLASTICIDAD E 2. Destruccin celular neuronal por
agregacin proteca
INTEGRIDAD DEL 3. Sealizacin proteca
TEJIDO NERVIOSO

4
 FISIOPATOLOGA

Modelo de propagacin Modelo de

nuclear desnaturalizacin-
renaturalizacin
5
 PRESENTACIN
CLNICA

ENFERMEDAD DE
CRUETZFELDT-JAKOB
ESPORDICA
6
 CARACTERSTICAS CLNICAS E
HISTOLGICAS DETERMINADAS POR:
Propiedades mismas de PrPsc
acumulada en el tejido cerebral. CUADRO CLNICO TPICO
Polimorfismos de metionina/ Se observa una demencia
valina en el codn 129 del gen rpidamente progresiva, ataxia
PRNP: 6 ISOTIPOS cerebelosa y mioclono.
1. Homocigoto de metionina, tipo La prdida de habla y de habilidad para
1 (MM1) y tipo 2(MM2) caminar son signos que se presentan
2. Homocigote valina tipo 1( VV1) tempranamente.
y tipo 2 (VV2) En fase terminal, estado de mutismo
3. Heterocigote metionina/valina acintico.
tipo 1(MV1) y tipo 2 (MV 2 )

7
1. SUBTIPO COGNITIVO 55-70%
Predominancia de los isotipos MM1 y MV1( VARIANTE CLSICA) 90%
1. Pacientes entre 30 y 70 aos de edad.
2. Clnicamente: Afectacin cognitiva mltiple y confusin, asi como
alteraciones visuales corticales, ataxia y mioclono espontneo o
inducido. Antecedidos por sntomas psiquitricos como ansiedad,
cambios en el humor y disprosexia. MENOS FRECUENTE: Predominio de
ataxia sobre componente cognitivo, epilepsia concomitante y
alteraciones visuales como ceguera cortical, defectos campimtricos y
distorsin de la imagen.

Instauracin Aparicin de signos Estado

de sntomas piramidales y vegetativo
prodrmicos extrapiramidales Primeros
en pocos das Primeras semanas cuatro meses
1. SUBTIPO COGNITIVO 55-70%
Isotipo MM2
Presenta apraxia y afasia amnsica con un curso aproximadamente 14
meses y con una instauracin del cuadro de demencia 5 meses posterior al
inicio del cuadro.

Isotipo VV1
Edad de inicio a los 41 aos.
Progresin lenta.
Difcil de diferenciar de la forma variante de la ECJ.
2. SUBTIPO ATXICO 33%
Isotipo VV2
Presencia temprana de ataxia y aparicin tarda de la
demencia.

Isotipo MV2
Variante caracterizada por ataxia y demencia, asociada a placa
de Kuru
(placa amiloidea) particularmente en el cerebro.
 PRESENTACIN
CLNICA

VARIANTE DE LA
ENFERMEDAD DE
CRUETZFELDT-JAKOB
11
 Relacionado con la epidemia de encefalopata espongiforme bovina
en Reino Unido.

Edad promedio : 26 aos

Agente infeccioso: prion PrPsc de vacas con EEB, asociado con el
polimorfismo 129MM. Se encontr en tejido linforreticular perifrico
como el bazo, amgdalas, algunos ganglios linfticos y TLAM.

PRIMEROS Ataxia cerebelosa,

acompaada de movimientos
Prdida de Mutismo
SINTOMAS capacidad
involuntarios coreiformes, acintico
Cracter distnicos o mioclnicos.
cognitiva,

06 MESES
rigidez e 14 MESES
psiquitrico hiperreflexia
Depresin, comportamiento antisocial,
ansiedad. Puede haber dolor persistente
12
 PRESENTACIN
CLNICA

ENFERMEDAD DE
CRUETZFELDT-JAKOB
HEREDO-FAMILIAR
13
 Causada por inserciones, deleciones o
mutaciones especficas del gen la
protena prinica ubicado en el brazo
corto del cromosoma 20.
PRINCIPAL: E200K

Edad promedio: 61 aos. Supervivencia Autosmico

promedio menor a un ao. dominante.
Manifestaciones clnicas Penetrancia variable
Tempranas: Prdida de memoria y y dependiente de la
confusin. edad.
Presenta ataxia cerebelosa y mioclono.
 PRESENTACIN
CLNICA

ENFERMEDAD DE
CRUETZFELDT-JAKOB
IATROGNICO
15
 Terapias Presentacin clsica de ECJ.
neuroquirrgicas

Tratamiento con Afect principalmente a jvenes

hormona de Periodo de incubacin: 15 aos.
Aparicin temprana de sd. Cerebeloso progresivo y que
crecimiento afecta en primer lugar la marcha. Mioclono aparece
tardamente y demencia es menos frecuente.
humano

Trasplantes de Periodo de incubacin: 11 aos.

Manifestaciones clnicas varan enormemente, pero los
duramadre signos iniciales son similares a la ECJ espordica.

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 BIBLIOGRAFA
1. Barashi N, Vargas C, Alfonzo L. ENFERMEDADES PRINICAS
HUMANAS. Univ. Md. ISSN 0041-9095. Bogot (Colombia), 54
(4): 495-516, octubre-diciembre, 2013
2. James W. LA ENFERMEDAD DE CRUETZFELDT JAKOB.
Tratamiento de la hemofilia N49, 2009
3. Blumenkron D, Guerrero P, Ramiro M. ENFERMEDAD DE
CRUETZFELDT JAKOB. Med Int MeX;23:34-46, 2007
4. Das J, Takeuchi Y. ENFERMEDAD DE CRUETZFELDT JAKOB:
HALLAZGOS CLNICOS, IMAGENOLGICOS Y DE PATOLOGA.
Acta Neurol Colomb Vol. 24 No. 3 Septiembre 2008

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