Sndrome

de Down
SOLANGE VIDAL
 1959 presencia cromosoma extra como causal

Introduccin
ECLMC John Langdon Haydon
Down

Cromosomopata ms
fue el primero en describir esta
frecuente en recin nacidos
alteracin gentica en 1866
en Chile

dismorfias y malformaciones
congnitas, predisponen a los
nios con sndrome de Down a
un gran nmero de patologas
agregadas
En 1958 Jerome Lejeune descubri
que el sndrome es una alteracin
gentica

Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congnitas

 Definicin Patologa
Retraso
Trisoma par 21 mental
Rasgos
fsicos
Copia extra
Trastorno Grado peculiares
cromosoma
gentico variable
21

aspecto reconocible
Inestabilid
Rinosinusi Apnea Obstrucci ad
otolgicas tis n va
obstructiva area atlantoaxi
crnica
al

(Jorge Ziga P, Otorrinolaringlogo, Hospital Clnico de la Universidad de Chile - Clnica Santa Mara.
 Etiologa
Edad
Edad Edad
El SD, es una alteracin materna
materna paterna
cromosmica, ms conocida como 35aos
35 aos 50 aos
Trisoma 21
F
Proge
FR nitores
SD
PAR 21

protena gonad
estriol otropin
materno a

Proceso inflamatorio estril.

(Jorge Ziga P, Otorrinolaringlogo, Hospital Clnico de la Universidad de Chile - Clnica Santa Mara.
 Manifestaciones clnicas
Trastornos
lengua nariz
cardiacos

Trastornos
endocrinolg boca orejas
icos

Bajo Cuello,
Problemas Piel y
desarrollo tronco,
crecimiento cabello
psicomotor abdomen

Trastornos
Alteraciones extremidade
odontolgico genitales
en la visin s
s

Down Syndrome: Common Otolaryngologic Manifestations por la Dra. Sally Shott

 Patologas asociadas

Sndrome
Down

Perdida alteraciones
obesidad cardiopatas leucemia memoria audicin

Down Syndrome: Common Otolaryngologic Manifestations por la Dra. Sally Shott

 Lenguaje/ Cognicin
Nivel lingstico inferior a intelectual
menor lge comprensivo que expresivo
Lenguaje Retraso en vocabulario
Lxico reducido
Dificultades articulacin

atencin
Cognicin memoria
razonamiento

Manifestaciones otorrinolaringolgicas del sndrome de Down, cap. 4.

Caractersticas audiolgicas
Caractersticas OME
Tipo hipoacusia Hipoacusia conductiva

Grado Leve- moderado

perfil plano

Uni o bilateral Bilateral mayoritariamente

* Hipoacusia neurosensorial: suele ser unilateral

 Caso clnico
Juanito de 5 aos de edad con patologa de base SD, hijo de
madre primeriza a sus 49 aos y padre de 54. vive con ambos
progenitores a las fuera de la ciudad, el menor no asiste al colegio
y muestra habilidades sociales disminuidas, por no relacionarse
ms que con sus padres. La madre lleg a la consulta, con previa
derivacin desde CESFAM por hijo presentar: resfros constantes,
sumado de alergias repetitivas, presencia de mucha mucosidad,
ser respirador bucal y habla nasalizada, adems presentar
ronquido excesivo por las noches. La madre refiere Juanito subir
paulatinamente el volumen del televisor, por disminucin de
audicin en ambos odos. Ante examen fsico se observ en el
menor poca estabilidad, amgdalas hipertrficas y macroglosia.
En otoscopia se observaron tmpanos opacos y presencia de
abundante cerumen en ambos odos. Pcte muestra evidentes
problemas de la comunicacin en habla, lenguaje y relaciones
sociales disminuidas ( comunicacin verbal).
 Antecedentes relevantes
ronquidos resfros ha

alergias Tmpano SD
s opacos
5 aos

cerumen
padres
>
Sintom Habla,
inestabil a-
tologia LGE
idad

Revisin Revista Sndrome de Down Volumen 22, Marzo 2005 los problemas comunicativos y sociales
 Diagnostico
Exploracin Audiometra Potenciales
tono puro o auditivos
clnica evocados
conductual

detectar efusin en OM o anomalas de los

huesecillos. una prdida de audicin de tipo
neurosensorial. Timpanometria

Revisin Revista Sndrome de Down Volumen 22, Marzo 2005 los problemas comunicativos y sociales
 Tipos hipoacusias
68% quinto ao vida 93% primer ao de vida

Sobre 80%
HC. POR OME Nasofaringe estrecha,
adenoides grande,
estenosis del CAE

% malformaciones
HNS O HM cadena oscilar y OI.

Shott S, Joseph A & Heithaus D. La prdida de audicin en el sndrome de Down. Int J Paediatr
Otorhinolaryngol
 Audiograma completo
OME
 Tratamiento mdico
eliminar patgenos de la nasofaringe. La
amigdalectoma, no est indicada para problemas
OME

Nios distrados o desconcentrados

por hipoacusia, con tinitus, vrtigo. 11 meses
adelante,
Tratamiento
audicin
Qx. Habla N.
Antibitico/
antihistamnicos/ hipernasal Colestea
esteroides toma
amigdalectoma
descarga nasal adenoidectomia
purulenta persistente,
o nios con Tubos de
timpanostoma

Revisin Revista Sndrome de Down Volumen 22, Marzo 2005

Tratamiento fonoaudiolgico
Menor
habilidad
social
Estimulacin LGE
audicin LGE
Ampliar vocabulario
evaluacin,
diagnstico, formulacin de deglu
frases cin habla
habilitacin y
rehabilitacin Pronunciacin y
de alteraciones articulacin

2 ATENCION TEMPARANA
a
Potenciar aprendizaje
o
Revisin Revista Sndrome de Down Volumen 22, Marzo 2005 los problemas comunicativos y sociales
 Pronstico Adenoidectoma
Resfros
Ronquidos
Cerumen
Respirador
oral
Relaciones hipoacusia
Adquisicin LGE sociales

Apenas el
La prdida auditiva superior a 15 dB afecta 8% de los
al aprendizaje normal, el habla y el pacientes
desarrollo cognitivo sobreviven
despus de
los 40 aos.

. Shekelle P, Takata GS, Chan LS, et al. Diagnosis, Natural History and Late Effects of Otitis Media with Effusion. Evidence
Report/Technology Assesment: Number 55.
 Datos importantes
OME altas frecuencias infecciones respiratorias

Alrededor del 70% de los nios con SD tiene prdida 21

de la audicin de tipo conductiva MARZO
HNS o HM % mnimos (4 -12)
ORL

Sintomatologa difcil deteccin en nios con SD

Audicin y relacin con adquisicin del LGE, afrontar

de manera inmediata

Alta resistencia al dolor SD

Presbiacusia 30 40 aos antes poblacin general

C
o 30% H. congnitas por sndromes
n
c SD herencia de tipo cromo somtico
l
u HC es la mas frecuente, por OME
s
i Estenosis CAE, cerumen, mal funcionamiento cadena huesecillos
o y disfuncin tubrica OME
n
e Disminucin audicin produce alteraciones en LGE y conducta
s
Referencias bibliogrficas
1) Nazer J, Cifuentes L. Estudio epidemiolgico global del Sd de Down. Rev Chil
Pediatr 2011; 82(2): 105-12. [ Links ]
2) Farkas LG, Katic MJ, Forest CR, Litsas L. Surface anatomy of the face in
Down syndrome: linear and angular measurements in the craniofacial
regions. J Craniofac Surg 2001; 129(4): 373-9
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_nlinks&ref=8111217&pid=S0718-
4816201500010001200002&lng=es
3) 1. Down JHL. Observation on an ethnic classification of idiots. London Hosp
Clin Lect Rep 1866; 3:259. [ Links ]
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_nlinks&ref=563128&pid=S0325-
0075200800030001100001&lng=es
4) Blog fonoaudi (2008). Misin de fonoaudilogo en el rea de la audicin. Blog
Fonoaudi 2008. Recuperado el 20 de Abril de 2012 de
http://fonaudi.blogspot.com/search/label/Misi%C3%B3n%20del%20Fonaudi%
C3%B3logo%20en%
5) Shekelle P, Takata GS, Chan LS, et al. Diagnosis, Natural History and Late
Effects of Otitis Media with Effusion. Evidence Report/Technology Assesment:
Number 55.