Trastornos del espectro

autista
Enfoque Psiquitrico
Becados Psiquiatra infanto-Juvenil
Dra. Claudia Torres
Dra. Laura Kamei
Dr. Jos Gaete
 Introduccin
Variedad de desrdenes o trastornos
biolgicos del desarrollo, complejos, que
presentan 3 criterios centrales:
1) Alteracin severa de la interaccin
social (reciprocidad)
2) Alteracin severa de la comunicacin
(lenguaje comprensivo y expresivo)
3) Patrones de conducta restrictivos,
repetitivos y estereotipados: Rutinas,
patrones de juego o intereses restringidos,
estereotipias motoras, destrezas
imaginativas rgidas y restringidas
 Trastornos generalizados del
desarrollo DSM-IV
1. Trastorno autstico
2. Trastorno de Asperguer
3. Trastorno de Rett
4. Trastorno desintegrativo infantil
5. Trastorno generalizado del desarrollo no
especificados en otro lugar
 Desrdenes penetrantes
del desarrollo CIE-10
1. Autismo infantil
2. Autismo atpico
3. Sndrome de Rett
4. Otro desorden desintegrativo infantil
5. Desorden hiperactivo asociado con RM y
movimientos estereotipados
6. Sndrome de Asperguer
7. Otros desrdenes penetrantes del
desarrollo
8. No especificado
 Prevalencia
Estudios iniciales: 0,2 a 0,5 / 1000 (Volkmar,
1998).
Ha ido en aumento progresivo (mejor
diagnstico, criterios diagnsticos).
El 94% se diagnostica antes de los 3 aos
USA: Incidencia de 1 / 500 a 1000 personas
Ocurre en todos los grupos raciales, tnicos
y sociales
Sexo: H:M = 3-4:1
 Prevalencia
No hay relacin entre autismo y nivel
socioeconmico.

Prevalencia aumenta significativamente al

incluir nios con otros diagnsticos dentro
del espectro autista: Por cada 2 nios con
trastorno autista hay 3 nios con autismo
atpico.
 Etiologa
Sin causa Exacta
Factores involucrados: - Genticos
- Inmunolgicos
- Infecciosos
- Neurolgicos
- Metablicos
- Ambientales
No son causa de Autismo:
- Calidad del cuidado de los padres
- Vacunas (2001: Instituto medicina y AAP)
 Etiologa
Factores Genticos
Estudios recientes confirman influencia gentica
(predisposicin)
Tasa de autismo entre hermanos es 50 veces
mayor
Hasta 92% de concordancia entre mellizos
monocigotos (10% dicigotos)
6 a 24% de hermanos tiene un trastorno del
desarrollo
Riesgo de 2 hijo: 3 a 6%
No est claro modo de transmisin: Polignica?
Asociado a otros trastornos genticos conocidos:
Esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, PKU, X
frgil
 Etiologa
Factores inmunolgicos
Estara dado por funcin inmune deprimida,
mecanismos autoinmunitarios o inmunodesregulacin:

Neurotrasmosores
25% de nios autistas con hiperserotoninemia (High
5HTa1)
Mecanismos e importancia no claros
 Etiologa
Hallazgos neuroanatmicos
Sistema lmbico frontal: Alteracin neuronal en
hipocampo, amgdala
Cerebelo y oliva inferior: cels de Purkinje
Hallazgos ECG
50% nios autistas con registros epileptiformes, sin
crisis convulsivas
Convulsiones epilpticas en autismo: 25 a 30% en
adultos jvenes
2 perodos peak aparicin epilepsia:
- 1 infancia
- posterior 10 aos
Factor de riesgo: RM, historia familiar epilepsia
 Autismo
Desarrollo marcadamente anormal o
deficiente de la interaccin y
comunicacin social
Repertorio sumamente restringido de
actividades e intereses
Falta de la capacidad para integrar su
experiencia, su entorno y a s mismo
 Cuadro Clnico
Usamos el trmino autismo para describir el
trastorno autista y el trastorno generalizado
del desarrollo
Padres se refieren a los nios:
Autosuficientes
Ms felices cuando los dejan solos
Actan como si la gente no existiera
Silenciosa sabidura
Comienzo precoz
- Algn indicio claro de desarrollo anormal
est presente antes de los 30 a 36 meses
(18 m)
 Criterios Diagnsticos
Severa alteracin en la reciprocidad
de la interaccin social
Escaso o ausente contacto visual con las
personas (mirada que traspasa a las
personas)
Falta de iniciativa en la bsqueda de interaccin
con sus padres
Falta de bsqueda espontnea para compartir
gozos, intereses, logros
Falta de atencin conjunta: desinters por
juegos sociales tempranos (estoy-no estoy)
 Criterios Diagnsticos
Severa alteracin en la reciprocidad
de la interaccin social

Evitacin del contacto fsico (respuestas

sensoriales anormales)
Falla en el desarrollo temprano de la
teora de la mente (Frith 1989)
Egocentrismo extremo
Falla en el reconocimiento de la
originalidad de los otros seres humanos
 Criterios Diagnsticos
Alteracin severa de la
comunicacin
Gran dificultad en la comprensin de gestos y lenguaje:
Malinterpretan las expresiones faciales humanas (ren
cuando los otros lloran y viceversa)
Escasas destrezas de comunicacin social
Intencin comunicativa ausente o muy espordica
Ausencia o desarrollo no espontneo de acto de apuntar
con el dedo ndice (indicador precoz)
Imitacin social deficiente (despedirse con la mano)
Retraso y alteracin del desarrollo del lenguaje
expresivo y comprensivo
Balbuceo anormal (sonidos montonos) es un sntoma
crucial del desarrollo anormal del lenguaje en el autismo
 Criterios Diagnsticos
Alteracin severa de la
comunicacin
Anormalidades en el desarrollo del lenguaje
Ecolalia (inmediata y/o diferida)
Evitacin o confusin en los pronombres
personales (inversin pronominal)
Dficit en la comprensin pragmtica del
lenguaje (entender metforas, expresiones
idiomticas, chistes, ironas)
Alteracin en la prosodia: Entonacin plana,
montona. Volumen de la voz
Alteracin de la comunicacin no verbal
 Criterios Diagnsticos
Patrones de conducta
restrictivos, repetitivos y
estereotipados
Apegos anormales
Apegos bizarros a ciertos objetos o partes de ellos ej:
piedras, rizos de cabello, piezas plsticas o metlicas
de juguetes
Se fascinan con objetos brillantes ej: objetos de
vidrio, joyas, u objetos que giran: ruedas de autos.
Monedas, trompos
Los objetos son seleccionados sobre la base del
placer sensorial que les produce ej: color, textura
El nio los lleva constantemente, al ser separado de
ellos reaccionan catastrficamente
 Criterios Diagnsticos
Patrones de conducta restrictivos,
repetitivos y estereotipados
Resistencia al cambio
- Requieren de rutinas patolgicamente rgidas
- Pueden pasar horas alineando autos u otros objetos
Insistencia en lo mismo
- Patrones de conducta rgidos y restringidos: comer slo
cierto tipo y marca de alimentos, jugar siempre lo mismo
o hablar de mismos temas (expertos en recorridos de
buses, lneas de metro, capitales del mundo)
Estereotipias motoras
- Los nios con funcionamiento ms precario presentan
conductas estereotipadas menos complejas como aleteo
de manos, balanceo
Problemas frecuentes no incluidos
en los criterios diagnsticos
Trastornos de la modulacin sensorial
Estmulo auditivo
La ms caracterstica
Extrema variabilidad de reaccin al sonido
No muestran mayor reaccin a sonidos intensos (explosin)
Sonidos de intensidad ordinaria, cubren sus odos o sus ojos
Estmulo visual
Dan la impresin que les es dificultoso reconocer lo que ven
La gente le puede preguntar a los padres si su hijo es ciego
Extrema fascinacin con los contrastes lumnicos
Estmulo doloroso, calor o fro
Reducida sensibilidad
Estmulo tctil
Resistencia a ser tocados, prefieren ser tocados rudamente a
las suaves caricias
Problemas frecuentes no incluidos
en los criterios diagnsticos
Dispraxia
(Dificultad de ideacin y/o planeamiento motor):
Consiste en una gran dificultad de reproducir
actos complejos, secuenciales, nuevos para el
nio
Alteraciones del funcionamiento cognitivo:
RM
Hiperactividad: Alta comorbilidad con Sd
Asperger (Ehlers & Gillberg 1993)
Autoagresin: Al darse con R.M
Problemas frecuentes no incluidos
en los criterios diagnsticos
Impulsividad, agresividad
Alteracin de la conducta alimentaria
(pica, preferencia de alimentos blandos,
por dificultad en la masticacin)
Alteracin en el sueo
Falta de respuesta a peligros reales
Temor incontrolado a estmulos no
peligrosos
 Diagnsticos diferenciales
Sndrome de Asperger Ceguera perifrica
Sndrome de Rett congnita
Trastorno Deprivacin
desintegrativo infantil psicosocial
Trastornos severos Trastorno obsesivo
del lenguaje compulsivo
Esquizofrenia infantil
Sndrome de Tourette
Retardo mental
Mutismo selectivo
 Deteccin
Las madres intuyen algn problema en el
desarrollo en forma muy temprana (8 meses),
principalmente despus del ao: No aparece
suficiente lenguaje y hay tendencia al
ensimismamiento
Consultan al pediatra quien plantea
sobreproteccin y sugiere esperar
Generalmente a los 18 m de edad se pueden
medir la mayora de los sntomas
En general, un diagnstico formal de autismo
puede realizarse a los 2 aos de edad, pero
normalmente se hace entre 2 y 3 aos
 Deteccin
Un estudio en USA (Tuchman, 1997):
- 1 consulta a neurlogo: 3% < 2 aos
17% 2 y 3 aos
60% > 3 aos
Mtodo de screening: CHAT a los 18 m en
control sano (Checklist for autism in toddlers)
Riesgo de una dificultad del desarrollo
 CHAT
The Checklist for Autism in Toddlers
Desarrollada por Baron-Cohen (Br. J Psychiat
1992; 161:839-43)
Diseado para aplicarse a los 18 m de edad
til en la deteccin precoz de sntomas de
autismo
tem para padres y otro (pediatra) de
observacin
Tiempo de aplicacin: 5 minutos
Tambin pesquisara a nios con trastorno
mixto del lenguaje
 Sntomas y signos
sugerentes
0 a 6 meses
No responden, no sonren
Falta de reacciones anticipatorias (levantarlo en
brazos)
Trastornos del sueo
Poco demandantes de atencin (muy bueno para ser
verdad)
Dificultades en la alimentacin
Irritabilidad
Alteraciones de la succin
Tiene prensin palmar pero no mira el objeto.
Alteraciones en el sostn de la cabeza (posiciones
extraas o evitan contacto visual girando la cabeza)
 Sntomas y signos
sugerentes
6 a 12 meses
Respuestas anormales ante el sonido
Conducta evitativa
Rechazo del contacto fsico
Movimientos estereotipados de las manos
Falta de reaccin ante la desaparicin de
objetos del campo visual
Sntomas y signos
sugerentes
12 meses
Ausencia de balbuceo
Ausencia de algn tipo de gesto social
(sealar, despedirse con la mano)
16 meses
Ausencia de 1 palabras
24 meses
Ausencia de frases de dos palabras
Prdida de cualquier habilidad del
lenguaje o social a cualquier edad
 Derivacin
Evaluacin por especialistas en trastorno
del desarrollo:
- Neurlogo infantil
- Psiquiatra infantil
- Fonoaudilogo
- Terapeuta ocupacional
 Exmenes de laboratorio
Orientados a detectar diagnsticos diferenciales
De rutina se recomienda:
- Evaluacin audiolgica (audiometra e
impedanciometra) En < 3 aos: PEA
- EEG prolongado (al menos 6 hrs de sueo)
- Screening metablico: a en orina y sangre,
lctico en sangre, piruvato y carnitina, cidos
orgnicos en orina, pruebas tiroideas y Pb en
sangre
 Exmenes de laboratorio
Cariograma
Evaluacin inmunolgica: En caso de
sospecha de inmunodepresin o alergia
Neuroimgenes: Slo en nios con clnica
o EEG sugerentes de lesin focal
 Evolucin y pronstico
2 grupos para predecir pronstico
1) Nios con RM severo o profundo: Pronstico
limitado, son dependientes
2) RM moderado a CI normal: Pronstico depende de
CI e Inicio precoz del tratamiento
Inicio precoz tratamiento:
Mejores resultados
Planificacin educativa
Previsin de ayudas familiares y asistenciales
La mayora no tiene autonoma y depende del apoyo de
sus padres y familiares
Manejo del estrs familiar
Puesta en marcha de adecuada atencin mdica y
psicoeducativa
 En ausencia de intervencin
precoz
1 a 2% llegan a ser normales
10% evolucin buena: Logran un
funcionamiento adecuado en lenguaje y/o
conductas sociales. (colegio y trabajo). Persisten
peculiaridades en lenguaje o personalidad
20% aceptable: Logra progresos educacionales
y sociales, a pesar de tener un lenguaje pobre y
limitado
70% muy limitada: Escaso progreso en la
mayora de las reas
Intervencin precoz e intensiva

Terapia conductual: 42% de los nios

seran indistinguibles de los normales
Rehabilitacin con enfoque
multidisciplinario y terapia basada en
la interaccin: 58% de los nios
seran indistinguibles de los normales
 Tratamiento
Objetivo en pacientes con RM severo
Logro de conductas adaptativas que le permitan el
funcionamiento lo ms independiente posible
Habilidades de la vida diaria: limpieza, alimentacin,
vestirse
Seguir instrucciones simples
Poder comunicar necesidades bsicas

Objetivo en pacientes RM moderado a normal

Sacar la mxima ventaja de la plasticidad de los
procesos neurolgicos y conductuales en los 1 aos
de vida
Esencial: Precocidad, intensidad y permanente
interaccin 1:1.