GENETICA

Degeneracin de las moto neuronas y sist. dopaminergico

ALS1 SOD1

Degeneracin de todos los tipos de motoneuronas de fenotipo

ALS 2 variable

Signos piramidales, predomina amiotrofia por lesion de MN

ALS 4 /SETX inferior, no suelen producir sintomas bulbares

Cuadro clinico similar a un ELA clasico, algunos no presentan signos

ALS6 / FUS de afeccion de MNS

ELA tipicos y atipicos

ALS 8 / VAPB

Afeccion bulbar, ELA clsica/ afeccion de extremidaes y afeccion

ALS 10 /
TARDBP
respiratoria
 FORMAS DE
COMIENZO

Combinada de
Atrofia muscular Parlisis bulbar
MN Sup e Inf
progresiva (10%) progresiva (20%)
(70%)

Predominio de Disartria/
lesion de MN disfagia/ Insuf
espinal Respiratoria
 CLSICA
- Inicia extremidad distal
dominante / amiotrofia /perdida
de fuerza
- Mano con amiotrofia global, sin Cuando hay afeccion de MNS,
dolores, ni transtornos sensitivos sintomas y signos piramidales
asociado. Indica Enf de MN clsicos.
generalizada - Hiperreflexia
- Tiene una progresin centripeta - Clonus
- Babinski
- Urgencia miccional

Cuando hay amiotrofia en

FASES INTERMEDIAS reflejos vivos /
ambos brazos, los signos
amiotrofia
piramidales son mas evidentes
en las piernas. Progresa a
FASES AVANZADAS reflejos
MARCHA PARETOESPASTICA
musculares en ext pueden desaparecer,
pero persisten otros signos piramidales
 ** MUSCULOS DE LA CINTURA, simulan distrofia muscular y poliomiositis

** Brazos cuelgan pndulos, con movimientos conservados de los dedos de la mano.

**ATROFIA DE LA MUSCULATURA PARAESPINAL CERVICAL, produce cada de cabeza

hacia delante, o en la region cervico-lumbar

** MUSCULOS DISTALES DE LAS PIERNAS, generan pies colgantes flcidos.. Indicando

POLINEUROPATIA O LESION DE COLA DE CABALLO

Cuando hay afeccin de grandes msculos --- 1er sntoma calambres

FENOMENOS SEUDOMIOTONICOS
FASCICULACIONES
PARALISIS LARINGEA
--- Puede haber trastornos cognitivos.
DIAGNOSTICO