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EL NCLEO
CELULAR
INTERFASICO
Ms Sc. Mauro Jos Sobrevilla Zapata
TAMAO: Su tamao es variable pero en general guarda
relacin con la clula.
Filamentos citoslicos
Dominio luminal
Membrana interna
Anillo nuclear
Canasta o jaula
nuclear
Anillo distal
TRANSPORTE A TRAVES DE LOS POROS
Seal de
localizacin
Receptor
nuclear de
importacin
Adaptador
nuclear de
importacin
Importacin: Exportacin:
Histonas, Subunidades ribosomales
ADN y ARN polimerasas ARN mensajero
Protenas reguladoras ARN transferencia
El ncleo en interfase
2.NUCLEOPLASMA
a. Contenido nuclear
indiferenciado
b. Un gel similar al hialoplasma,
pero no tiene ni microtbulos ni
microfilamentos, formado por
agua, protenas, ARN e iones.
c. Contiene inmersa la cromatina y
se dan los procesos:
1. Sntesis del ARN
(transcripcin)
2. Replicacin del ADN.
El ncleo en interfase
3.CROMATINA
HETEROCROMATINA EUCROMATINA
Inactiva: No transcripcin Activa: SI transcripcin
Es repetitiva No es repetitiva
Duplicacin: Fase S tarda Duplicacin: Fase S temprana
Ms condensada Menos condensada
Localizacin : Principal en la Localizacin: Dispersa por el
periferia del ncleo ncleo
El ncleo en interfase
4.NUCLELO
a. Es una estructura aproximadamente
esfrica, visible incluso al microscopio
ptico.
Es la unidad estructural
de la cromatina
Cada nucleosoma:
Alrededor de 200 pares
de bases de ADN.
Un octeto de histonas
1. Las cromtidas
2. El centrmero. En el se encuentran
los cinetocoros.
3. Los telmeros: serian una especie
de "reloj celular" que determinara
el nmero de ciclos celulares que
puede tener una clula.
4. El organizador nucleolar.: En
algunos cromosomas se encuentra
la regin del organizador nucleolar
(NOR). En ella se sitan los genes
que se transcriben como ARNr.
5. EI satlite (SAT): Es el segmento del
cromosoma entre el organizador
nucleolar y el telmero
correspondiente. Slo poseen
satlite aquellos cromosomas que
tienen NOR.
Morfologa de un cromosoma eucaritico
(cromosomas en metafase)
telmero
Brazo
corto
Brazo
largo
Dos
cromtides
brazo regin banda sub-banda
Cromosoma X
humano
Patrn de bandas
TIPOS DE CROMOSOMAS
a. Metacntricos
b. Submetacntricos
c. Acrocntricos
d. Telocntricos
Localizacin del Tipo de Cromosoma Estadio de Estadio de Anafase
centrmero Metafase
Medio Metacntrico
Entre el
medio y el Submetacntrico
extremo
Junto al
extremo Acrocntrico
En el extremo Telocntrico
TCNICAS DE ESTUDIO DE
LOS CROMOSOMAS
Realizacin del
cariotipo.
Idiograma.
Bandas
cromosmicas.
Hibridacin in situ
fluorescente.
CARIOTIPO Y NMERO DE CROMOSOMAS
1. Se llama cariotipo al nmero, forma y tamao de los
cromosomas de una determinada especie. Esto es, al
conjunto de los cromosomas de una clula.
2. El nmero de cromosomas de las clulas somticas
generalmente es par, excepto si se tienen anomalas en
el nmero de cromosomas.
3. En los ideogramas los cromosomas se agrupan por
pares homlogos.
4. Los cromosomas homlogos, son aquellos que tiene la
misma informacin, forma y caractersticas, pero son
segregados uno por cada progenitor o padre
5. El nmero de cromosomas de cada serie recibe el
nombre de nmero haploide o n y, como ya se ha dicho,
ha sido heredado de uno de los progenitores. El nmero
total de cromosomas es el nmero diploide o 2n.
6. En el Humano los cariotipos masculino y femenino son
diferentes. La mujer tiene dos cromosomas X (XX
homogamtica) y el hombre tiene un cromosoma X y
otro Y (heterogamtico- XY). Estos cromosomas que
determinan el sexo se llaman, por ser distintos,
heterocromosomas. El resto de los cromosomas que no
determinan el sexo son los autosomas.
DOTACIN CROMOSMICA
Cada clula posee un nmero
constante y caracterstico de
cada especie.
En el ser humano cada clula
es diploide, con 23 pares.
22 pares de autosomas.
1 par sexual XX o XY.
Genomas extremos
Animales Plantas
Ascaris megalocephala (nemtodo): 1 Haplopappus: 2
Lysandra atlantica (lepidptero): 220 Crepis capillaris: 2
Ophioglossum: 600
TAMAO DEL
GENOMA
TAMAO DEL GENOMA Y NUMERO DE
GENES EN CELULAS PROCARIOTICAS
TAMAO DEL GENOMA Y NUMERO DE
GENES EN CELULAS EUCARIOTICAS
ANOMALAS CROMOSMICAS:
CLASIFICACIN
Aneuploidas
En el nmero Poliploidas
Anomalas Mosaicismo
cromosmicas
Deleccin
Duplicacin
En la estructura Inversin
Traslocacin
Recproca balanceada
no balanceada
ANEUPLOIDAS
Supone la existencia
de un cromosoma de
ms o uno de menos.
Si falta uno es una
Monosoma (2n-1,
Ejemplo: sndrome de
Turner).
Si hay uno de ms es
una Trisoma (2n+1,
Ejemplo: sndrome de Trisoma del 21
Down). Sindrome de Down
POLIPLOIDIAS MOSAICISMO
Ocurre cuando un Es una anomala en la
individuo presenta uno o cual en un mismo ser
mas juego genmicos humano se pueden
dems. presentar lneas celulares
Es consecuencia de una normales y lneas
poli fecundacin de un celulares con anomalas
vulo por mas de un de tipo aneuploidas
espermatozoide A mayor numero de
So casos raros pueden ser : lneas celulares
Triploides: tres juegos anormales mayor
de cromosomas 69 Cr expresin de la patologa
gentica
Tetraploides: 4 juegos
genmicos 92 Cr
ALTERACIONES EN LA
ESTRUCTURA
Se puede perder o
duplicar parte de los
cromosomas.
A veces no tiene
consecuencias.
Pero si no hay equilibrio
en las ganancias y
perdidas se produce
enfermedad.
TRANSLOCACIONES
Es el intercambio
de material
gentico entre
cromosomas no
homlogos.
Pueden ser:
reciprocas o
robertosianas.
Enfermedades genticas. Anomalas estructurales
2 o ms cromosomas
Insercin Translocacin
M.T.Calvo. Alcaiz
DELECIONES
Es la ruptura de un
cromosoma y perdida
de material gentico.
Pueden ser:
Terminal.
Intersticial.
Una variante es la
inversin.
Enfermedades genticas. Anomalas estructurales
M.T.Calvo. Alcaiz
GRACIAS