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NEUROFIBROMATOSIS

THANIA MICHELLE SANTIAGO GONZALEZ

S
S Una de las enfermedades mendelianas con
manifestaciones y frecuencias diversas que se heredan
en forma autosmica dominante y afectan el desarrollo
y crecimiento de tejidos de las clulas neurales.
Comprenden SNC y SNP, piel, ojos, hueso, sistema
endocrino, circulatorio y digestivo. Las ms
importantes por su relevancia clnica son la
neurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2.
NF1

S Descrita por von Recklinghausen; es la mas comun, llegando


aproximadamente al 95% de los casos.

S Sinonimia: Enfermedad de von Recklinghausen o


neurofibromatosis periferica

S Enfermedad causada por una anomalia en un gen en el


cromosoma 17. Cada persona con NF1 tiene probabilidad de 50%
pasar el gen afectado por la NF1 cada vez que tiene un hijo.

S Epidemiologa: 1 de cada 3000 personas y ocurre igualmente en


hombres y mujeres, asi como en todos los grupos raciales o
etnicos
Signos mayores

S manchas cafe con leche , redondos con bordes


lisos de 1 a varios cms de dimetro (aumento de
melanina)
S neurofibromas dermicos-
tumor de tejidos
derivados de celulas
nerviosas (neuro) y tejido
fibroso (fibroma) .
Tumores benignos de los
nervios perifricos. Son
acmulos de clulas de
Schwann y de tejido
colgeno intersticial
dispuestos de forma
arborescente.
S Nodulos de Lisch (pequenos nodulos en el iris
del ojo) que solo se observan utilizando la
lmpara de ranura.
Signos menores
S Corta estatura

S Macrocefalia

S Pseudoartrosis (defecto en la consolidacion de fracturas


oseas).

S Baja estatura

S Escoliosis ( curvatura hacia el costado de la columna)

S Neurofibromas plexiformes (grandes y forma indefinida)

S Glioma optico (tumor del nervio ptico)

S Tumores cerebrales
Problemas de aprendizaje

Cefaleas

Convulsiones

Hipertension (por estenosis de la arteria renal)

Tumores suprarrenales
Dignostico
S Ms de 5 manchas caf con leche sobre 0,5mm de
dimetro.

S Pecas inguinales o axilares

S Ms de un neurofibroma o uno plexiforme

S Ms de un ndulo de Lisch

S Gloma de va ptica

S Displasia del esfenoides

S Adelgazamiento de Huesos largos con o sin


pseudoartrosis

S Un familiar directo con NF1


Tratamiento

S Esperanza de vida normal si no desarrollan


algn tipo de neoplasia maligna.
S Tratamiento sintomtico o quirrgico

S Neurofibrosarcoma(tumores malignos,
originarios de la vaina nerviosa) exresis
radical
S Gliomas pticosciruga solo si tienen
compromiso visual progresivo. Extirpacin
total o parcial.
S Tumores intracranealesoperarlas segn el
curso y localizacin
S Neurofibromas ciruga por razones estticas
y funcionales, dependiendo de la localizacin
S Pseudoartrosis y escoliosis manejo
ortopdico
NF2

S Sionimia: Neurofibromatosis central o


Neurofibromatosis bilateral del acstico

S Epidemiologa: afecta a 1 en 40,000 nacidos

S Causado por la mutacin en un solo gen:


cromosoma 22. Su transmisin es autosmica
dominante
Signos

S Neurinoma del nervio acustico bilateral (Sordera)

S Manchas cafe con leche en la piel

S Tumores cutaneos perifericos (dolorosos a la presin)

S Tumores cerebrales benignos

S Tumores en la medula espinal (meningiomas 70% de los


casos)
S Cataratas (opacidad sublenticular posterior)

S Paralisis facial
Dignostico

S Historia Familiar de NF2

S Personas >30anos que tienen un neurinoma


vestibular o un meningioma

S Mltiples tumores espinales, glioma u opacidad


lenticular posterior juvenil

S Realizar resonancia mgnetica cerebral


Tratamiento

S Se restringen tratamiento quirrgico o


radioterpico

S Ha de considerarse el grado de funcionalidad


acstica y la edad del paciente

S Extirpacin de un shwanoma vestibular cuando


an es pequeno es recomendable
Bibliografa

S Nogales-Gaete, Donoso S., Verdugo L. Tratado de neurologa


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