ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA

MR PAMELA MEJIA DE MELO

 ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA

Es una enfermedad neurodegenerativa, caracterizada por

signos y sntomas de degeneracin de las neuronas
motoras superiores e inferiores.

Outcome of patients with amyotrophic lateral sclerosis attending in a multidisciplinary care unit. F.J. Rodrguez. de Rivera et al. Neurologa. 2011;26(8):455460
 ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA

Lou Gehrig -Stephen Hawking

Descrita por vez primera en 1869 por
el neurlogo francs Jean-Martin Charcot
 EPIDEMIOLOGA

Tasas de incidencia: de 1 a 3 por cada 100 000 habitantes.

Tasas de prevalencia: 3 a 9 por cada 100 000 habitantes.

Ligero predominio en los hombres (1,5: 1) y edad media de 64 aos al inicio de los sntomas.

La muerte suele ser por insuficiencia respiratoria que ocurre entre 3 y 5 aos despus del
inicio de los sntomas.

El 50% de los pacientes fallece dentro de los 18 meses del diagnstico.

Outcome of patients with amyotrophic lateral sclerosis attending in a multidisciplinary care unit. F.J. Rodrguez. de Rivera et al. Neurologa. 2011;26(8):455460
 Ambas formas son indistinguibles sobre la base de criterios clnicos y patolgicos.

ELA Familiar (ELAf): Entre 5 y 10% de los casos. Muestra un patrn de herencia
autosmico dominante, de presentacin ms temprana. 20-30% de los casos son debidos a
mutaciones de la enzima superxido dismutasa-1 (SOD1).

ELA Espordica (ELAe): Entre 85 90% de los casos. La etnia Chamorro (Islas Marianas)
ingieren el vegetal Cycas circinalis, que acumula beta-Nmetilamino-L-alanina, que acta como
un agonista del receptor glutamatrgico tipo NMDA. Esto sugiere que el desarrollo de esta
forma de ELAe est vinculado con la excitoxicidad mediada por glutamato.

Esclerosis lateral amiotrfica. Monografa. Gonzlez DN y cols. Revista Mexicana de Medicina Fsica y Rehabilitacin 2003; 15: 44-54
 PATOGNESIS
Se han propuesto numerosas hiptesis para explicar el inicio y la progresin
de la ELA:

Agregacin de protenas
Excitoxicidad mediada por glutamato
Disfuncin mitocondrial
Estrs oxidativo
Neuroinflamacin
Apoptosis y la disrupcin del
transporte axonal
Esclerosis lateral amiotrfica. Monografa. Gonzlez DN y cols. Revista Mexicana de Medicina Fsica y Rehabilitacin 2003; 15: 44-54c
 PATOGNESIS
ESTRS OXIDATIVO

SNC susceptible al dao celular debido a la produccin de especies reactivas del oxgeno
y del nitrgeno

La aparicin de productos oxidativos indicadores del dao en protenas, el ADN y los

lpidos ha sido reportada en pacientes con ELA.

Niveles incrementados de 8-hidroxi-2-deoxiguanosina, hemoxigenasa-1,

3-nitrotirosina, SOD1.

Esclerosis lateral amiotrfica. Monografa. Gonzlez DN y cols. Revista Mexicana de Medicina Fsica y Rehabilitacin 2003; 15: 44-54c
 PATOGNESIS
ESTRS OXIDATIVO

La SOD1 es una enzima que interviene en los mecanismos de defensa del organismo
frente a la produccin de radicales libres mediante la conversin de perxido de
hidrgeno (H2O2) en agua.

Estas mutaciones originan una acumulacin de perxido de hidrgeno que puede

actuar como causante de la degeneracin de las neuronas motoras por un mecanismo
de estrs oxidativo.

Tratamiento neurorrehabilitador de la esclerosis lateral amiotrfica.F. Orient-lpez, et al.Rev neurol 2006; 43 (9): 549-555
 PATOGNESIS
EXCITOTOXICIDAD MEDIADA POR GLUTAMATO
Niveles incrementados Glu en LCR de pacientes con ELA.

Este incremento puede ser el resultado de una afectacin en la recaptacin del

neurotransmisor, que a su vez puede provocar la inactivacin o prdida de sus
transportadores.

Inducen el influjo de calcio al interior neuronal, el cual activa cascadas de sealizacin

que finalmente conllevan a la muerte celular.

Esclerosis lateral amiotrfica. Monografa. Gonzlez DN y cols. Revista Mexicana de Medicina Fsica y Rehabilitacin 2003; 15: 44-54c
 PATOGNESIS

Retraccin neural con afectacin del citoesqueleto, que conlleva a la muerte

neuronal A medida que avanza este
proceso, se hace ms
Denervacin evidente la atrofia muscular.

Atrofia de las fibras musculares correspondientes.

La prdida de neuronas motoras corticales

Esclerosis lateral
Gliosis astroctica de las vas corticoespinales que descienden por la
cpsula interna y tronco enceflico hasta los cordones laterales de la
sustancia blanca de la mdula espinal

Esclerosis lateral amiotrfica. Monografa. Gonzlez DN y cols. Revista Mexicana de Medicina Fsica y Rehabilitacin 2003; 15: 44-54
 CLINICA

Labilidad emocional
La sintomatologa suele establecerse en un mismo territorio muscular.
Empieza a manifestarse cuando el 50% de las neuronas se han degenerado.
 El cuadro clnico es complejo y en su inicio se puede relacionar con las
regiones neurolgicas involucradas: bulbar, cervical y lumbar.

INICIO BULBAR: disartria y disfagia.

INICIO CERVICAL: sntomas de MMSS. La debilidad proximal se puede presentar en

tareas que involucra movimientos del hombro, mientras que la distal en actividades
que requieran el agarre en forma de pinza.

INICIO LUMBAR: Tendencia a tropezar y dificultad para mantenerse de pie (debilidad

proximal).

80% de los pacientes terminarn desarrollando signos y

sntomas bulbares

Esclerosis lateral amiotrfica: una actualizacin. Marn Prida Javier. Revista Mexicana de Neurociencia Julio Agosto, 2009; 10(4): 281 286
 PATRONES CLINICOS

ELA CLASICA

65 70% de los casos

58 a 63 aos
Alt. NMS y NMI
1 extremidades diseminacin posterior al resto de musculatura corporal incluyendo alt.
Bulbar falla respiratoria.
 PATRONES CLINICOS

ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA

20% de los casos.

Dao de la NMS sin ningn signo de NMI.
Paraparesia espstica pura brazos manos msculos orofaringeos.
Criterio Dx: progreso de la enfermedad durante 3 aos sin signos de NMI.
Desarrollan signos de NMI despus de muchos aos: ELA con predominio de dao de
NMS
 PATRONES CLINICOS

ATROFIA MUSCULAR PROGRESIVA

Solo signos de lesin de NMI.
R: 4M/1F
Velocidad de progresin es variable, mas lenta que forma
clsica. (>15 aos).
Desarrollan signos de NMS despus de muchos aos:
ELA con predominio de dao de NMI.
 PATRONES CLINICOS
PARALISIS BULBAR PROGRESIVA

25-30% casos.
Inicio y predominio del Sndrome Bulbar, con o sin signos de liberacin piramidal.
Disartria y disfagia.
Atrofia y fasciculaciones linguales.
Debilidad espstica del maxilar inferior y cierre involuntario de la mandbula por el
espasmo.
Supervivencia es de 1 a 2 aos.
 DISFAGIA

Episodios de atragantamiento
Cambios de la voz (voz hmeda)
despus de deglutir
Fatiga durante las comidas
Infecciones respiratorias
Prdida de peso
 DISFAGIA

El dficit nutricional es frecuente en pacientes con ELA, con

una prevalencia entre el 16-53% .

Los parmetros nutricionales de estos pacientes se agravan

durante la evolucin de la enfermedad, asocindose el peor
estado nutricional a una mayor mortalidad.

ELA, complicaciones gastrointestinales por nutricin enteral. R. Ramrez Puerta, et al. Nutr Hosp. 2013;28(6):2014-2020
 DISFAGIA
Signos de desnutricin NE: va gastrostoma
Aumento de los tiempos de ingesta endoscpica percutnea (GEP)

No existe un criterio definitivo sobre el momento en el que se debe plantear su realizacin.

Se aconseja supeditarla a la funcin pulmonar, antes de que la capacidad vital sea menor del 50% del
valor predicho y no exista tos eficaz que evite la aspiracin, sobre todo en las formas bulbares.

Algunos estudios que la supervivencia es menor cuando se efecta de forma tarda10.

ELA, complicaciones gastrointestinales por nutricin enteral. R. Ramrez Puerta, et al. Nutr Hosp. 2013;28(6):2014-2020
 Disartria y comunicacin

Las alteraciones que afectan al habla son:

Reduccin de la funcin respiratoria, que causa hipofona y
emisin entrecortada.
Disartria de tipo mixto, en la que pueden producirse
imprecisin articulatoria y alteraciones del timbre de la voz
como aspereza, hipernasalidad e inestabilidad, as como
enlentecimiento del habla.
 DIAGNSTICO

El diagnstico de la ELA est basado

en la historia clnica y los
hallazgos de la exploracin
fsica, y puede ser complementada
por estudios electrofisiolgicos o de
imagen.
 CRITERIO DE ESCORIAL
El diagnstico de esta patologa es esencialmente clnico, clsicamente reflejado en los
criterios de El Escorial.
 CRITERIOS AWAJI
En el 2008 se definieron criterios electromiogrficos como herramienta diagnstica para la lesin de
segunda motoneurona

La existencia de fasciculaciones.
La presencia de actividad espontnea de denervacin durante el reposo muscular (ondas positivas y
fibrilaciones
El predominio de la Sumacin Temporal durante la contraccin muscular.
El aumento de la amplitud y de la duracin de los potenciales de accin de unidades motoras
El aumento de la incidencia de potenciales de accin de unidades motoras polifsicos, (ms de
cuatro fases), ms all del 10% en la mayor parte de los msculos
 RESONANCIA MAGNTICA
Para descartar patologas como
leucoencefalopatas difusas, tumores de
tronco enceflico o compresin cervical
mltiple.
Si la forma de inicio es focal o
monomilica con afectacin
predominante de MNI se plantear la
posibilidad de RM de plexo para
descartar la existencia de una lesin
estructural a ese nivel o de una
infiltracin.
La RM puede mostrar
hiperintensidad en la va
piramidal en secuencias T2 y
FLAIR, especialmente en el
brazo posterior de la capsula
interna .
En secuencias T2 puede
identificarse atrofia del
crtex motor.
 Escala de
funcionalidad -
ALSFRS
Dimensin Respiratoria de la Escala Funcional revisada de Esclerosis
Lateral Amiotrfica (ALSFRS-R)
 TRATAMIENTO
Actualmente no hay tratamiento curativo.

El manejo del paciente es esecialmente basado en el

tratamiento paliativo y control de sntomas, mediante el
uso de medicamentos y la implementacin de mtodos
percutneos Gastrostomas y Sistemas de ventilacin invasiva o
no invasiva.

Outcome of patients with amyotrophic lateral sclerosis attending in a multidisciplinary care unit. F.J. Rodrguez. de Rivera et al. Neurologa.
2011;26(8):455460
 TRATAMIENTO FARMACOLGICO
Riluzol: prolonga supervivencia de los
pacientes en 3 meses.

Bloqueo de la liberacin de glutamato a nivel

presinptico.
Sntomas de menos de cinco aos de
Su dosis diaria es de 100 mg a administrar en evolucin
2 tomas.
Capacidad vital mayor del 60%
Los efectos secundarios ms frecuentes son No portadores de traqueostoma.
la astenia y las nuseas.

Tambin puede aparecer una elevacin de

las transaminasas.

Esclerosis lateral amiotrfica (ELA): seguimiento y Tratamiento. Cecilia quarracino. neu rologa argentina. 2 0 1 4;6(2):91
95
 Radicava is an intravenous infusion.
It is administered with an initial treatment cycle of daily dosing for 14 days, followed by a
14-day drug-free period.
The efficacy of edaravone for the treatment of ALS was demonstrated in a six-month
clinical trial conducted in Japan. In the trial, 137 participants were randomized to receive
edaravone or placebo. At Week 24, individuals receiving edaravone declined less on a
clinical assessment of daily functioning compared to those receiving a placebo.
 TRATAMIENTO SINTOMTICO
La amitripilitina 25-50mg/d
Sialorrea: Opciones de uso local: atropina.

mucolticos como N acetilcistena, nebulizaciones , tcnicas

Secreciones de asistencia manual de la tos, aspiradores.
bronquiales:

Amitriptilina, ISRS.
Labilidad emocional combinacin de quinidina con dextrometorfano.
seudo bulbar:

Magnesio o quinidina habindose utilizado tambin

Calambres anti epilpticos. fisioterapia o hidroterapia.
 TRATAMIENTO SINTOMTICO
baclofeno75-105 mg /3v, d* inicial 5mg, bomba de
baclofeno intratecal
Espasticidad:. TERAPIA FISICA

amitriptilina. Tambin benzodiacepinas.

Depresin y
ansiedad:
por deformidades articulares,
Dolor AINES
 Tratamiento de la insuficiencia respiratoria
La monitorizacin de la capacidad ventilatoria en pacientes
asintomticos debe realizarse mediante espirometras con una
frecuencia no mayor a 6 meses.

Debe considerarse la cada de la capacidad vital forzada como

signo de compromiso de la funcin respiratoria.

Esclerosis lateral amiotrfica (ELA): seguimiento y Tratamiento. Cecilia quarracino. Neurologa argentina. 2 0 1 4;6(2):91
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 Tratamiento de la insuficiencia respiratoria

Oxigenoterapia: resulta til casi exclusivamente para alivio de

la disnea a flujos bajos (2 l/min), generalmente por cnula
nasal.
Ventilacin no invasiva: BIPAP
Marcapasos diafragmtico
Traqueostoma

Esclerosis lateral amiotrfica (ELA): seguimiento y Tratamiento. Cecilia quarracino. Neurologa argentina. 2 0 1 4;6(2):91
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 MARCAPASOS DIAFRAGMTICO
Este dispositivo se coloca por medio de una
ciruga en la cual se implantan electrodos
(cables) que envan estmulos elctricos de baja
frecuencia al nervio frnico y al msculo
diafragma (que son los encargados de la
respiracin).

Debe considerarse en caso de capacidad vital

forzada menor del 50%

En la prctica resultan mejores candidatos los

pacientes con ELA con mayor compromiso de
motoneurona superior
 La ventilacin no invasiva es una estrategia en
pacientes con insuficiencia respiratoria.

Tiene un sensor para percibir el

esfuerzo respiratorio del enfermo y
con base en esto introduce aire a
presin durante la inspiracin
facilitando la respiracin fisiolgica.

El aire se introduce por medio de

una mascarilla nasal o facial la cual
es fcil de colocar y quitar.
 TRATAMIENTO REHABILITADOR

el tratamiento neurorrehabilitador pretende mantener el mayor

nivel de calidad de vida del paciente, mejorar su adaptacin al
entorno, aumentar su autonoma y resolver las complicaciones
que vayan surgiendo.
 Etapas de la ELA segn evolucin clnica
PRIMERA FASE : PAC. INDEPENDIENTE

Etapa I- Debilidad muscular ligera con sensacin de torpeza , deambula sin ayuda, independiente en
AVD

Etapa II- Debilidad muscular moderada selectiva, deambula con alguna dificultad (escaleras), Leve
disminucin de independencia en AVD

Etapa III- Debilidad muscular severa en determinados gr. musculares ( manos, muecas y tobillos)
deambula con ayuda de ortesis y se cansa fcilmente, moderada disminucin en las AVD.
SEGUNDA FASE : PAC. PARCIALMENTE DEPENDIENTE

Etapa IV-Debilidad muscular intensa > en MMII, espasticidad. No deambula, confinado a la

silla de ruedas. Ejecutar algunas AVD con asistencia parcial

Etapa V-Disminucin global de FM , pueden aparecer lceras por presin debido a la

inmovilidad, necesita ms asistencia en las AVD

TERCERA FASE : PAC. TOTALMENTE DEPENDIENTE

.
Etapa VI- Paciente totalmente dependiente. Confinado a la cama,
profundizacin de Sx. compromiso bulbar, disfagia, disartria
 REHABILITACION DE LA PRIMERA FASE

ETAPA I
Ejercicios que mantengan los balances articulares y potencien la musculatura no deficitaria.
Evitar ejercicios que aumenten fatiga.

ETAPA II
Estiramiento y fortalecimiento de determinados gr. Musculares, balance articular.
TO: entrenamiento funcional en la movilidad fina y el autocuidado con asistencias o
adaptaciones.
Reeducacin y entrenamiento de la marcha.
 REHABILITACION DE LA PRIMERA FASE

ETAPA III
Intentar mantener max, independencia funcional.
Inicio del programa de rehab. respiratoria potenciacin
de musculatura inspiratoria y espiratoria, ejercicios de
abertura torcica y de coordinacin abdomino
diafragmtica.
Prescripcin de silla de ruedas de propulsin motorizada
(elctricas) manejadas por botones o palancas.
TO para mantener capacidades funcionales residuales y
la independencia en AVD.
 REHABILITACION EN LA SEGUNDA FASE

Ejercicios activos asistidos, pasivos y de estiramientos. Verticalizacin diaria, aprovechar los

beneficios de la misma.
Los cuidados posturales adecuados que incluyen soportes de cuello y tronco, pies y manos
Las ayudas y artificios mecnicos, elctricos y computarizados para la reposicin o reemplazo
y compensacin de las funciones perdidas
Mantener fisioterapia respiratoria, detectar precozmente la debilidad de los msculos
respiratorios para la ventilacin y para conseguir una tos efectiva.
 REHABILITACION EN LA SEGUNDA FASE

ETAPA V
Movilizaciones activos asistidas, pasivas y de estiramientos, verticalizacin
diaria.
Ayudas tcnicas que mejoren calidad de vida (colchn antiescara, garantizar
soportes de cuello o sillas con espaldares reclinables, para optimizar la
posicin faringoesofgica)
Si fallan las medidas de soporte de disfagia, evaluar gastrostoma
percutnea.
Ventilacin Mecnica Domiciliaria (VMD) (hipoventilacin nocturna,
episodio de fallo respiratorio agudo, elevado riesgo de insuficiencia
respiratoria, capacidad vital por debajo del 50 % ).
 REHABILITACION EN LA TERCERA FASE

ETAPA VI
Pcte confinado a la cama. Mantener las movilizaciones
pasivas y de estiramientos, drenaje linftico manual y
cuidados posturales para evitar complicaciones.
Mantener la alimentacin por la gastrostoma percutnea y
la ventilacin mecnica asistida no invasiva e invasiva
Traqueostoma considerarse en pc que no toleran la VNI con
CVF menor a 50% o disnea.