Catch 22

SERIE DE ANOMALAS PRODUCIDAS POR UNA MISMA DELECION

HEMICIGOTA DE 1.5 A 3MB EN EL CROMOSOMA 22Q11.2, EL CUAL
AFECTA EL GEN TBX1.
SE SABE QUE UNA MUTACIN EN TBX1 TAMBIN PUEDE PRODUCIR
LAS ANOMALAS.
 Este sndrome de catch 22 produce 3 patologas asociadas a la
misma delecin: sndrome Digeorge, sndrome velocardiofacial y
defectos conotruncales.
PATOGENESIS:
1. La hipoplasia del timo y de la paratiroides caracterstica de
Digeorge se debe a una migracin defectuosa de las clulas de la
cresta neural durante la cuarta semana de embriognesis
2. defectos en los campos de desarrollo involucrando al tercero y
cuarto arco farngeo en porciones del: corazn, cabeza y cuello,
timo y paratiroides.
Caracteristicas
Cabeza: Micrognatia, orejas de implantacin baja, hipertelorismo,
anormalidades en el odo medio (debido a la mutacin de TBX1 el
cual ocasiona que no migren de forma adecuada los otocitos y
esto condiciona a que no hay una formacin correcta del odo
medio, fisuras palpebrales cortas, estrabismo, ambliopa, exotropia,
esclerocornea, paladar hendido, vula bfida.
Defectos cardiacos: ductus arteriosus persistente, arco artico
ininterrumpido, defecto septal-ventricular, tetraloga de fallot.
Abdomen: hernia inguinal, hernia umbilical, colelitiasis (19% adultos).
Esqueleto: escoliosis.
Neurolgico: desarrollo psicomotor retardado, dificultades para el
aprendizaje, convulsiones (40%).
Inmunolgico: susceptibilidad a infeccin debido a dficit de
linfocitos T.
Diagnostico
La principal manifestacin que nos oriente al diagnostico de Sx
Digeorge es la fascies dismorfica caracterstica.
Otra manifestacin clsica es la hipocalcemia, pero muchas veces
es normal y se resuelve despus del primer ao de vida.
El estndar de oro para el dx es la radiografia de torax para buscar
la presencia del timo, siempre reflejada como una mancha oscura
o sombra.
Los nuevos estudios sugieren que un cariotipo tambin nos pudiera
orientar al dx.
Hay que realizar cariotipos a ambos padres para descartar estatus
de portadores.
Tratamiento
Suplementos de calcio son necesarios para tratar la hipocalcemia.
El trasplante tmico es una opcin, pero no es tan empleado ya que
los nios tienden a mejorar con la edad, se sugiere hacer el
trasplante antes que las complicaciones infecciosas surjan y de esta
manera se puede restaurar por completo la inmunosuficiencia en los
pacientes con Digeorge.
Terapia para el lenguaje y educacin especial se recomiendan para
que los pacientes tengan un desarrollo optimo.
Los defectos cardiacos congnitos son la base del tratamiento y se
centran en la deteccin temprana de tales defectos mediante la
ecocardiografa.
Bibliografa

http://www.omim.org/entry/188400?search=digeorge&highlight=digeorge