MUTACIONES

CARACTERISTICAS:

- Generalmente perjudiciales o deletreas

-Generalmente recesivas
- Aleatorias
-Recurrentes
-Pre adaptativas
- Constituyen la base de la evolucin
CLASIFICACION DE LAS
MUTACIONES
I. POR EL TAMAO
A. Mutaciones puntuales
1. MUTACIONES CON IGUAL SENTIDO (SILENCIOSAS)

AUGGUUUAUCGUAGUGGC
Met Val Tyr Arg Ser Gly

AUGGUUUAC CGUAGUGGC
Met Val Tyr Arg Ser Gly
Mutaciones puntuales
2. MUTACIONES SIN SENTIDO

AUGGUUUACCGUAGUGGC
Met Val Tyr Arg Ser Gly

AUGGUUUAGCGUAGUGGC
Met Val Termino Arg Ser Gly
Mutaciones puntuales
3. MUTACIONES CON SENTIDO EQUIVOCADO

AUGGUUCAUCGUAGUGGC
Met Val His Arg Ser Gly

AUGGUUUAUCGUAGUGGC
Met Val Tyr Arg Ser Gly
Mutaciones puntuales
4. MUTACIONES POR CORRIMIENTO DEL MARCO DE LECTURA

AUGGUUCAUCGUAGUGGC
Met Val His Arg Ser Gly

AUGGUUUACGUAGUGGC
Met Val Tyr Val Val
B. Mutaciones gruesas

- Involucran ms de un par de nucleotidos:

. Genes completos
. Cromosomas completos (aneuploidias)
. Juegos de cromosomas (euploidias)
II. CALIDAD

A. Mutaciones estructurales
1. MUTACIONES POR SUSTITUCION

A. Mutantes por transicin

Purina (A) Purina (G)

Pirimidina (C) Pirimidina (T)

B. Mutantes por transvercin

Purina (A) Pirimidina (C)

Pirimidina (C) Purina (A)

II. CALIDAD
A. Mutaciones estructurales
2. MUTACIONES POR DELECCION O SUPRESION
II. CALIDAD
A. Mutaciones estructurales
3. MUTACIONES POR INSERCION O ADICION
III. TIPO CELULAR
A. Mutaciones somtica
Afecta a las clulas somticas del individuo. Como
consecuencia aparecen individuos mosaico. Una vez que una
clula sufre una mutacin, todas las clulas que derivan de
ella por divisiones mitticas heredarn la mutacin (herencia
celular). Un individuo mosaico originado por una mutacin
somtica posee un grupo de clulas con un genotipo diferente
al resto, cuanto antes se haya dado la mutacin en el
desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de clulas
con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutacin se
hubiera dado despus de la primera divisin del cigoto (en
estado de dos clulas), la mitad de las clulas del individuo
adulto tendran un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las
mutaciones que afectan solamente a las clulas de la lnea
somtica no se transmiten a la siguiente generacin.
III. TIPO CELULAR
B. Mutaciones en la lnea germinal:
Afectan a las clulas productoras de gametos apareciendo
gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la
siguiente generacin y tienen un mayor importancia desde el
punto de vista evolutivo.
 Mutaciones gnicas o moleculares
Son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucletidos del ADN.
Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir:
Mutacin por sustitucin de bases:Se producen al cambiar la posicin de un
nucletido por otro, por ejemplo, donde debera haber un nucletido de citosina,
se inserta uno de timina.
Mutacin por prdida de nucletidos o delecin: En la secuencia de
nucletidos se pierde uno y no se sustituye por nada.
Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del
ADN se introducen nucletidos que no deberan estar.
Mutacin por inversin de nucletidos: Se producen giros de 180 grados, es
decir dos segmentos de nucletidos de hebras complementarias se invierten y se
intercambian, es decir se gira el cromosoma y este queda invertido.
Mutacin por translocacin de pares de nucletidos complementarios.
Se produce por el cambio en la posicin de un nucletido.
AGENTES MUTAGENICOS
1. AGENTES FISICOS
- Radiaciones ionizantes =3D rayos X, rayos alfa, beta y
gamma de fuentes radiactivas (radio, uranio, cobalto),

- rayos csmicos (disminucin de la capa de ozono).

- Radiaciones no ionizantes =3D rayos U.V.

- Choque trmico
 AGENTES MUTAGENICOS

2. AGENTES QUMICOS
a. Anlogos de bases de cidos nucleicos:
- 5-bromurouracilo
- 2-aminopurina
b. alcaloides como la cafena,
c. agentes que atacan al ADN (formalina),
d. cidos: nitroso, brico, frmico
e. agentes alquilantes como el gas mostaza,
f. colorante de acridina (proflavina, acridina)
g. carcingenos (benzopireno),
h. sulfato de cobre
i. colchicina
j. uretano
k. drogas como el LSD
l. nicotina
m. edulcorante como el ciclamato
n. perxidos como el agua oxigenada y otros muchos ms.
 AGENTES MUTAGENICOS

3. AGENTES BIOLOGICOS

A. Virus

B. Bacterias

C. Helminto
 AGENTES MUTAGENICOS

3. AGENTES BIOLOGICOS

A. Virus
 AGENTES MUTAGENICOS

3. AGENTES BIOLOGICOS

B. Bacterias (Helicobacter pylory)

 AGENTES MUTAGENICOS

3. AGENTES BIOLOGICOS

C. Helminto (Shistosoma hematobium)