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Errores

congnitos del
metabolismo.

Natalia Rios Echeverry


Lineth Lpez Orozco
Valentina Mrquez
Alejandro Osuna
Objetivo
Por medio de la siguiente exposicin daremos a conocer los errores
congnitos del metabolismo, explicando algunas enfermedades y su
comportamiento de estas en el organismo con el fin de comprender
los factores que afectan el tener esta enfermedad.
ERRORES CONGNITOS DEL
METABOLISMO
Conceptos Bsicos.

Qu es
metabolismo ?

https://www.guiametabolica.org/errores-congenitos-metabolismo-ecm
Qu es Conceptos Bsicos.
mutacin ?

Mutacin
gentica
Mutacin gnica
https://www.guiametabolica.org/errores-congenitos-metabolismo-ecm
Conceptos Bsicos.

Qu es
protena ?

https://www.guiametabolica.org/errores-congenitos-metabolismo-ecm
https://www.guiametabolica.org/errores-congenitos-metabolismo-ecm
https://www.youtube.com/watch?v=xcF56CXOoxA&index=3&list=PLibuzWw-dnJ5YrJqYmJkkbmse2g3oyI8Y
Sndrome : Involucra varios sistemas del cuerpo.

Enfermedad: se centra en un sistema del cuerpo.

https://es.slideshare.net/elchecho79/diferencias-entre-sndrome-trastorno-y-enfermedad
Enfermedad de Canavan
Degeneracin esponjosa del cerebro

https://www.youtube.com/watch?v=WnaPqWxfsRI&t=174s
Gen aspa enzima aspartoacilasa

Degrada el acido N-acetilaspartico

Mutacin Mantener el equilibrio osmtico del


cerebro la transmisin de el acido
aspartico

https://www.youtube.com/watch?v=WnaPqWxfsRI&t=174s
SNTOMAS
Macrocefalia
Hipotona
Dificultades
alimenticias
Primera o segunda
dcada de la vida.
Sin cura

https://www.youtube.com/watch?v=WnaPqWxfsRI&t=174s
Sndrome de Marfan

Alargamiento esqueltico
Flexibilidad de
articulaciones

Corazn Ensanchamiento
Ojos
de la vena aorta
Pulmn Huesos

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000418.htm
Defecto cromosmico
Formacin
Gen Cromosoma de tejido
15 conjuntivo
FBN-
1 Protena
fibrilina

Regular factores de
crecimiento normal

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000418.htm
Enfermedad de
Lesch-Nyhan
Enfermedad hereditaria ,
vinculada con el cromosoma X ,
presentada solo en nios varones.

Acumulacin de
cido rico

HPR Recicla diversas


toxinas
Sangre Riones T sanguneas.
Deterioro muscular problemas de conducta

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000418.htm
Actividad
hereditario
Trastorno
https://www.google.com.co/search?
q=herencia+de+la+enfermedad+de+canavan&biw=1280&bih=694&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUK
EwjA9L_xoqXSAhUF3SYKHZ_2Dp8Q_AUIBigB#imgrc=k-fLuolwGmPKTM:
vocabulario
Materia blanca Mielina Acido aspartico
Aminocido no
esencial , con funcin
desintoxicante
sangunea.
vocabulario
Unasepsisneonatal es una infeccin, por lo general bacteriana,
que ocurre en un beb de menos de 28 das desde su nacimiento.

https://es.wikipedia.org/wiki/Sepsis_neonatal

Hipertermia: Aumento de la temperatura por encima de los lmites


normales, es decir, por encima de los 37'5grados.

https://es.wikipedia.org/wiki/Hipertermia

Meconiado: Demostraron que el meconio altera la relacin zinc-


fsforo en el lquido amnitico y, en consecuencia, debilita las
propiedades antibacterianas de este lquido.

http://www.hvn.es/servicios_asistenciales/ginecologia_y_obstetricia/ficheros/cr07.liquido_amniotico_meconial.pdf
Herencia autosmica dominante

https://www.google.com.co/search?
q=herencia+de+la+enfermedad+de+canavan&biw=1280&bih=694&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUK