Reproduccin rpida

Hermafroditas
PRIMERA LEY DE MENDEL
SEGUNDA LEY DE MENDEL
TERCERA LEY DE MENDEL
 TRASTORNOS MENDELIANOS

DEFINICIN:
Las enfermedades hereditarias monognicas o
enfermedades mendelianas son aquellas
producidas por alteraciones en la secuencia de
ADN de un solo gen.
PATRONES DE TRANSMISION
TRASTORNOS AUTOSOMICOS
DOMINANTES
CARACTERISTICAS

MUTACIONES DE
NOVO

Penetrancia
Expresividad
 CLASIFICACION DE TRASTORNOS
AUTOSOMICOS DOMINANTES
Trastornos autosmicos dominantes
Sistema Trastorno

Enfermedad de Huntington
Nervioso neurofibromatosis
distrofia miotonica
esclerosis tuberosa
Urinario poliquistosis renal

Digestivo poliposis familiar del colon

esferocitosis hereditaria
hematopoyetico
enfermedad de Hunting
sindrome de marfan

esqueletico sindrome de Ehlers- Danlos

osteogenia imperfecta
acondroplasia

metabolico hipercolesterolemia familiar

porfiria intermitente
ESCLEROSIS TUBEROSA
 CAUSAS
MUTACIONES
TSC2(16)
 Sintomas

Cutaneos Cerebrales
CUTANEOS
Cerebrales
RETRASO DEL
DESARROLLO

DISCAPACIDAD
INTELECTUAL
Otros sntomas
Diagnostico
PRUEBAS Y EXAMENES
 Tratamiento
Basado en los sintomas

Educacin especial
Tratamiento laser
sirolimus, everolimus,
vigabatrina)
ciruga
ACONDROPLASIA
 Causas
MUTACION DEL FACTOR FGFR3

Regulacin de la diferenciacin de condrocitos.

Proliferacin y la apoptosis, necesario para el
desarrollo normal del esqueleto.
Regulacin tanto de la osteognesis y la
mineralizacin sea posnatal por
los osteoblastos.
Regulacin del desarrollo normal del odo
interno.
Metabolismo de la vitamina D.
PRUEBAS Y EXAMENS
 TRATAMIENTO
TRATAR LAS ANOMALAS

LA ESTENOSIS RAQUIDEA Y COMPRESION DE

LA MDULA SI CAUSAN PROBLEMAS
 PRONOSTICO
INTELIGENCIA NORMAL
1,53 CM DE ESTATURA
TRASTORNOS AUTOSOMICOS
RECESIVOS
TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS
Sistema Trastorno
fibrosis quistica
fenilcetonuria
galactosemia
homocistinuria
Metablico enfermedades por deposito lisosomico
deficiencia de
enfermedad de Wilson
hemocromatosis
glucogenesis
Drepanocitosis(anemia drepanocitica)
Hematopoyetico
talasemia
Endocrino Hiperplasia suprarrenal congnita
sindrome de Ehlers - Danlos
Esqueletico
alcaptonuria
atrofias musculares neurogenicas
Nervioso ataxia de friedreich
 FENICELTONURIA
Es una rara afeccin en la cual un beb nace
sin la capacidad para descomponer
apropiadamente un aminocido llamado
fenilalanina.
 CAUSAS
carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa

cataliza la hidroxilacin de
fenilalanina en tirosina,

Acumulacion de fenilalanina
metabolitos fenilpiruvato,
Fenilalanina
produccion de melanina
 Movimientos
Postura inusual
espasmdicos de
de las manos
brazos y piernas
PRUEBAS Y EXAMENES
 TRATAMIENTO
Dieta baja en alimentos que contengan
fenilalanina
 Suplementos que contengan hierro y carnitina
 PRONOSTICO
SI EL TRATAMIENTO SE RETRASA PUEDE
HABER DAO CEREBRAL Y FINALMENTE LA
MUERTE EN EL PRIMER AO DE VIDA
 TALASEMIA
Enfermedad en la cual
el cuerpo produce una
forma anormal de
hemoglobina, la
protena en los
glbulos rojos que
transporta el oxgeno.
Este trastorno
ocasiona la
destruccin de grandes
cantidades de los
glbulos rojos, lo cual
lleva a que se presente
anemia.
 CAUSAS
MUTACION EN UN
GEN

Globina Alfa Globina Beta

TALASEMIA BETA
TALASEMIA ALFA
SINTOMAS
PRUEBAS Y EXAMENES
TRATAMIENTO
POSIBLES COMPLICACIONES
TRASTORNOS LIGADOS AL
CROMOSOMA X
COMO TRANSMITE EL PADRE
COMO TRANSMITE LA MADRE
 CLASIFICACION DE LOS TRASTORNOS
LIGADOS AL X
TRASTORNOS LIGADOS AL CROMOSOMA X
SISTEMA TRASTORNO
DISTROFIA MUSCULAR DE
MUSCULOESQUELETICO DUCHENNE
HEMOFILIAS A Y B
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA
HEMATOPOYETICO CRONICA
DEFICIENCIA DE GLUCOSA- 6-
FOSFATO DESHIDROGENASA
INMUNITARIO AGAMMAGLOBULINEMIA
SINDROME DE WISKOTT- ALDRICH
METABOLICO DIABETES INSIPIDA
SINDROME DE LESCH-NYHAN
NERVIOSO SINDROME DE X FRAGIL
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
DEFINICIN
Es un trastorno hereditario que
implica debilidad muscular que empeora
rpidamente.
1/3600 VARONES
 Causas
Mutacion en el gen de la distrofina

Distrofina conecta filamentos de actina con la

matriz extracelular.
Degeneracion de celulas musculares
No hay contacto entre matriz y lamina basal de la
celula
Desaparecen fibras muculares y aparece tejido
adiposo
 aproximadamente 1 de cada 3,600 varones
padecen la enfermedad
Afecta generalmente a varones
 SINTOMAS

Discapacidad intelectual
 Problemas con habilidades motoras
PRUEBAS Y EXAMENES
 concentracin de creatina quinasa en suero
 tratamiento
No existe tratamiento
Tratar los sintomas
 Medicamentos para ayudar a la
actividad cardaca
inhibidores de la enzima
prednisona convertidora de angiotensina,
betabloqueadores
diurticos
 AGAMMAGLOBULINEMIA
es una enfermedad congenita ,
de origen gentico y transmisin hereditaria
ligada al cromosoma X,
dficit de inmunidad (inmunodeficiencia)..
 defectos en el desarrollo y maduracin de los
linfocitos B

Dao en el cromosoma X que codifica la enzima

tirosin-cinasa de Bruton

infecciones bacterianas recurrentes en los

primeros aos de vida
 PRUEBAS Y EXAMENES

CITOMETRIA DE FLUJO

Nefelometra
cuantitativa
 TRATAMIENTO
IGIV
IGSC
ANTIBIOTICOS PARA LAS INFECCIONES
 POSIBLES COMPLICACIONES
Enfermedad pulmonar o sinusal crnica

Sndromes de malabsorcin intestinal

POSIBLES COMPLICACIONES