GENTICA DEL CNCER

DOCENTE:

Dr. AUGUSTO OLAZA MAGUIA

 CNCER

Es una alteracin celular caracterizada por la

multiplicacin y crecimiento activo de las
clulas.
Las clulas cancerosas, a diferencia de las de
un tumor benigno, tienen las propiedades de
invasin y de metstasis, adems de prdida
de la diferenciacin celular (anaplasia).
El cncer se clasifica en dos grandes grupos:
carcinomas (clulas epiteliales) y sarcomas
(tejido conjuntivo).
 TEJIDOS QUE PUEDEN SER
AFECTADOS POR EL CNCER
 GENTICA DEL CNCER

Existe una alteracin en los genes de una

clula normal que la convierten en una clula
cancerosa, la cual al dividirse transmite los
genes anormales a otras clulas.
Se han identificado un conjunto de genes
anormales que controlan el crecimiento
celular, la sntesis de protena, replicacin o
recombinacin de DNA, los cuales se
encuentran presentes en los sitios de rotura
de translocaciones relacionados con las
siguientes neoplasias:
 GENES RELACIONADOS AL CNCER
GEN LOCALIZACIN TRANSLOCACIN ENFERMEDAD
Leucemia mieloide crnica, leucemia
ABL 9q34 t(9;22) Ph1
linfoctica aguda.
LCK 1p34 t(1;7) Leucemia linfoctica aguda T.

ALK 5q35 t(2;5) Linfoma no Hodgkin.

Leucemia mieloide crnica, leucemia
BCR 22q11 t(9;22)
linfoctica aguda.
TAN1 9q34 t(7;9) Leucemia linfoctica aguda T.
IL-2 4q26 t(4;16) Linfoma no Hodgkin T.
IL-3 5q31 t(5;14) Leucemia linfoctica aguda PreB.
BCL2 18q21 t(14;18) Linfoma no Hodgkin.
Leucemia linfoctica crnica, linfoma no
CCND1 11q13 t(11;14)
Hodgkin.
MYH11 16p13 inv(16), t(16;16) Leucemia mieloide crnica / M4Eo.
Leucemia mieloide aguda t /
EAP (L22) 3q26 t(3;21)
Leucemia mieloide crnica BC
DEK 6p23 t(6;9) Leucemia mieloide aguda M2/M4.
GENES RELACIONADOS AL CNCER

A
A

B
B

C
C

D
D
G
E G
E

F H
F
CROMOSOMA DE
H
FILDELFIA Ph1

CROMOSOMA 9 CROMOSOMA 22 CAUSANTE DE

LEUCEMIA
t (9;22) MIELGENA CRNICA
 GENTICA DEL CNCER

Tambin puede ser debido a deleciones:

A A A

B B B

C F C
PRDIDA DE UNA
F
PARTE DEL
D G D G CROMOSOMA
E H E H

A Z A Z

T T

P F P F

C Q C Q

L E L E
 GENES GUARDIANES

Los genes guardianes, tambin denominados

genes porteros o genes de supresin
tumoral, son aquellos que se encargan de
controlar el crecimiento celular y garantizar
que la divisin celular aberrante no tenga
lugar, estimulando la muerte de la clula
anormal o cancerosa. Sin embargo cuando se
pierde o altera la funcin de estos genes,
podra producirse el cncer, tal como se
muestra en los siguientes ejemplos de
neoplasias producto de la alteracin de genes
guardianes:
SNDROMES CON MUTACIONES DE
LOS GENES GUARDIANES

SNDROME OMIM# TIPO DE TUMOR

Neurofibromatosis 1 162200 Clulas de Schwann

Retinoblastoma 180200 Retina

Enfermedad de von Hippel Lindau 193300 Rin

Poliposis adenomatosa coli 175100 Colon

 GENES PROTECTORES
Hay tejidos que tienen mayor probabilidad de
padecer cncer, debido a que se encuentran
en constante recambio por mitosis, lo cual
incrementa el riesgo de mutaciones como las
deleciones. Ejemplo de estos tejidos son la
piel, el colon y las clulas sanguneas.
Sin embargo los seres humanos cuentan con
genes protectores, los cuales corrigen las
mutaciones; por lo que la prdida de estos
genes hace que los humanos sean
vulnerables al cncer, como se demuestra a
continuacin:
SNDROMES CON MUTACIONES DE
LOS GENES PROTECTORES

SNDROME OMIM# DEFECTO

Reparacin por
Xerodermia pigmentoso 278700
extirpacin
Reparacin de falta
Cncer colorrectal hereditario
120435 de acomplamiento
sin poliposis
de bases
Control del ciclo
Ataxia telangiectasia 208900
celular
Reparacin de
BRCA1 / BRCA2 113705/600185
roturas del DNA
GENTICA DEL CNCER DE SENO
Los cientficos han identificado dos tipos de
genes que son importantes en el desarrollo del
cncer de seno (BRCA1 y BRCA2). Todas las
mujeres tienen estos genes pero algunas han
heredado una forma mutada de uno o ambos
genes. Las formas mutadas heredadas del
BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de una
mujer de tener cncer de seno o de los ovarios.
Sin embargo, las mutaciones genticas
heredadas representan slo el 5 al 10% de
cncer de seno, por lo que la mayora de
pacientes presentan mutaciones genticas
espontneas.
GENTICA DEL CNCER DE SENO

Las mutaciones en los genes BRCA no son

exclusivas de las mujeres. Los hombres
tambin portan los genes anormales, lo cual
puede aumentar su riesgo de sufrir cncer de
prstata. Los hombres con una mutacin
BCRA2 tambin tienen un mayor riesgo de
sufrir cncer de seno.
La posibilidad de tener mutaciones en el
BCRA1 o BCRA2 es mayor si la paciente
presenta uno de los siguientes antecedentes:
 GENTICA DEL CNCER DE SENO
a. Menor de 50 aos.
b. Su mam, hermana o hija ha tenido cncer de
seno antes de los 50 aos o cncer de los
ovarios a cualquier edad.
c. Una mujer en su familia ha tenido tanto cncer
de seno como cncer de ovario.
d. Una mujer en su familia ha tenido cncer en
ambos senos.
e. Su familia es de descendencia juda
Ashkenazi.
f. Ha habido casos de cncer de seno entre los
varones de su familia.
GENTICA DEL CNCER DE SENO

En los ltimos aos los cientficos han

identificado otros genes defectuosos que
pueden causar cncer de mama, entre los
cuales estn el BRCA3, TP53, CHEK2, ATM y
el Noey 2 (que es una enfermedad heredada
slo del lado paterno de la familia). En octubre
del ao 2006 se identific el gen BRIP1 (o
BACH1), cuya mutacin duplica el riesgo de
padecer cncer de mama.
ANATOMA DE LA MAMA
ANATOMA DE LA MAMA
ANATOMA DE LA GLNDULA MAMARIA
TIPOS DE BIOPSIA

BIOSIA CON AGUJA EN LA MAMA

TIPOS DE BIOPSIA

BIOPSIA ABIERTA EN LA MAMA

 TIPOS DE BIOPSIA

BIOPSIA DE LOS GANGLIOS CENTINELAS

TIPOS DE INTERVENCIONES QUIRURGICAS

EXTIRPACIN DEL TUMOR MAMARIO

TIPOS DE INTERVENCIONES QUIRURGICAS

EXTIRPACIN DEL TUMOR MAMARIO

TIPOS DE INTERVENCIONES QUIRURGICAS

MASTECTOMA
TIPOS DE INTERVENCIONES QUIRURGICAS

MASTECTOMA
TIPOS DE INTERVENCIONES QUIRURGICAS

MASTECTOMA RADICAL MODIFICADA

AUTOEXAMEN DE MAMAS
AUTOEXAMEN DE MAMAS
AUTOEXAMEN DE MAMAS
EQUIPOS DE DIAGNSTICO
IMAGEN DE MAMOGRAFO
ANATOMA DEL COLON
CANCER DE COLON
CANCER DE COLON
PRUEBAS DIAGNSTICAS
PRUEBAS DIAGNSTICAS
PRUEBAS DIAGNSTICAS
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