ETIOLOGIA

El Sndrome de Down es tambin conocido como trisoma del par 21

debido a una alteracin gentica producida por la presencia de un
cromosoma extra en dicho par, producto de:
TRISOMA
La clula de
24 cromosomas es fecundada
Falta de disyuncin en la meiosis, dando como resultado un
dando como resultado a dos clulas individuo con 47 cromosomas.

hijas completamente anormales, una

de las cuales portara 24 MONOSOMA
cromosomas y la otra 22, en lugar de La clula de
22 cromosomas es fecundada
23 cromosomas como dando como resultado un
individuo con 45
correspondera. cromosomas.
 Falta de disyuncin en la mitosis, generando un mosaicismo que se
caracteriza por dos tipos de poblaciones celulares distintas a nivel
cromosmico. Una poblacin presentara un nmero anmalo de
cromosomas y la otra un nmero normal.

Translocacin desequilibrada, en la
que en muchos casos un cromosoma
sufre de una rotura a nivel estructural,
dando como resultado un fragmento
cromosmico libre, que llega a
acoplarse a otro par de cromosomas
ocasionando as una trisoma.
 DIAGNOSTICO
El diagnstico para establecer si existe un embarazo, con producto
sospechoso de Sndrome de Down, se establece con pruebas:
a) De presuncin: no invasivas, mediante una anlisis bioqumico en
sangre materna, con la medicin de marcadores como la protena A
plasmtica (PAPP-A) y la medicin se la subunidad beta de la
gonadotrofina corinica humana (GCH- (3, afetoproteina, estriol no
conjugado, inhibina A. Del mismo modo se proceden a estudios
ecogrficos, en bsqueda de malformaciones del tracto digestivo,
alteraciones del crecimiento facial y seo
 TRATAMIENTO
Se realizan una serie de medidas de carcter rehabilitador, que les
permita una insercin a la sociedad, introducindolos a la
individualidad y autocuidado, ofreciendo consiguientemente una mejor
calidad de vida.
Recomendaciones:

Ecocardiograma durante los 2

primeros meses de vida y a los 18
aos para diagnosticar en forma
temprana posibles patologas
valvulares.
 Examen oftalmolgico para el diagnstico
temprano de miopa y cataratas en el
primer ao de vida y luego cada dos aos.

Planificar revisiones odontolgicas a

Revisiones mdicas
gastrointestinales y una
dieta rica en fibra para
evitar el estreimiento y
el sobrepeso.
los 2 aos de edad, revisando:
La forma del paladar.
Mal posicin dentaria.
Respiracin bucal.
Problemas de deglucin.
Problemas de motricidad
Problemas de higiene y muchos otros
que comprometan la salud oral.
 Estudios de la funcin tiroidea cada medio ao en los ms
pequeos y despus anualmente.

Estudios radiolgicos rutinarios

que permitan constatar un Ecografas plvicas y examen
funcionamiento ptimo de la de los genitales externos,
articulacin atlanto-axoidea. as como mamografa en
mayores de 40 aos.

Apoyar con fonoaudiologa, fisioterapia y

pedagoga especial para el
perfeccionamiento del lenguaje y cuidado
personal brindando un ambiente
enriquecedor y estimulante.