Alteraciones cromosmicas

ALTERACIONES DEL COMPLEMENTO

CROMOSOMICO
El complemento cromosmico puede
experimentar variaciones debido a:
modificaciones en el nmero de los
cromosomas que lo constituyen:
alteraciones numricas
Modificaciones en la estructura de
los cromosomas: alteraciones estructurales
 ANOMALIAS NUMERICAS
HETEROPLOIDIA: cualquier alteracin en el
nmero normal del cariotipo

1. HAPLOIDIA: 1 slo juego crom. (monoploide)

2.POLIPLOIDIA: Aumento por duplicacin del

complemento cromosmico entero (poliploide)

3. ANEUPLOIDIA: organismos o clulas que tienen uno o

ms cromosomas que el nmero bsico de la especie.

https://www.youtube.com/watch?v=pzxOLycuKPY
 Aneuploida
Monosomas: ausencia de un cromosoma del
par de homlogos = 2n - 1 (viable 45 X0)

Trisomas: presencia de ms de un
cromosoma en el par de homlogos = 2n +1
(producen abortos aunque existen algunas
que son viables con diferente grado de
sobrevida: tri 21, tri 13, tri 18, 47XXY)

Mosaicos: coexistencia de clulas normales y

alteradas
Monosoma

45, XY, -9
Monosoma

45, X0
Sndrome de Down 47, XX, + 21
Trisoma 21 (Sndrome de Down)
- Frecuencia : 1 de 800 nacimientos vivos; el riesgo aumenta en funcin de la edad
materna.
- Diagnstico en el recin nacido: hipotona + dismorfia.
Dismorfia:
cabeza pequea, redondeada, perfil plano,
prpados oblicuos hacia arriba y afuera,
orejas pequeas, mal orladas,
boca pequea con lengua con tendencia a salirse, paladar ojival,
pequeas manchas pigmentadas en la periferia del iris (manchas de Brushfield),
manos con dedos cortos y braquimesofalangia (acortamiento de la segunda falange) y
clinodactilia (desviacin latero-dorsal) sobre todo del quinto dedo,
pliegue palmar transversal nico.
Malformaciones asociadas frecuentes:
cardio-vasculares (en el 50% de los casos),
digestivas, sobre todo atresia o estenosis duodenales,
encefalopata, que se traduce por un dficit mental de intensidad variable: el QI se
sita alrededor de 50 a la edad de 5 aos y decrece generalmente despus. Dificultades
de adquisicin del lenguaje y todava ms de la lectura y de la escritura.
Trisoma 21 (Sndrome de Down) -
continuacin
- Citogentica: se trata en el 95% de los casos
de una trisoma libre (cromosoma 21
supernumerario con frmula 47,XX,+ 21 o
47,XY,+21);
En los otros casos de trisomas 21 por
translocacin, el cromosoma 21
supernumerario se ha translocado sobre otro
cromosoma acrocntrico, lo ms
frecuentemente el14: 46,XX,t(14;21) o
46,XY,t(14;21) :
Sndrome de Patau: 47,XX, + 13
Trisoma 13 (Sndrome de Patau)
Trisoma 13 libre
- Frecuencia: 1 de cada 20 000 nacimientos.
Dismorfia:
labio leporino, hocico de lobo (brecha labial y palatal),
frente huidiza,
ulceraciones del cuero cabelludo,
angiomas.
Malformaciones diversas
oculares,
cerebrales,
cardiacas,
genitales (criptorquidia, tero bfido),
hernia umbilical,
hexadactilia, pies en piolet,
espina bfida,
Muerte precoz (algunos meses).
Trisoma 13 (Sndrome de Patau)
Sndrome de Edwards: 47, XY, +18
Trisoma 18 (Sndrome de Edwards)
Trisoma 18 libre.
- Frecuencia: 1 de cada 9000 nacimientos
Dismorfia:
hipoplasia de las mandbulas,
dolicocefalia,
microretrognatia,
implantacin baja de las orejas, mal orladas, aspecto de fauno,
pulgar, ndice y meique recubren al dedo corazn y el anular,
pies en piolet,
cardiopatas frecuentes,
malformacin de la pared abdominal (omfalocele),
muerte precoz.
Trisoma 18 (Sndrome de Edwards)
Sndrome de Turner 45, X0
45,X : Sndrome de Turner
- Frecuencia : 1 de cada 10000 nias nacidas (en cambio, frecuencia mucho ms elevada
entre las concepciones); sin influencia de la edad parental.

Caractersticas principales:
pequea talla (1,50 m),
impuberismo,
no formacin de los ovarios;
malformaciones somticas caractersticas pero raramente presentes todas en cada
paciente:
prpados oblicuos hacia abajo y afuera;
comisuras labiales,
bveda palatal ojival;
mandbula pequea;
orejas de implantacin baja;
cuello corto y ancho;
implantacin baja del cabello;
torax ancho en forma de escudo;
45,X : Sndrome de Turner
caracteres sexuales infantiles;
tero y ovarios subdesarrollados;
vellosidad pbica reducida y axilar ausente;
desarrollo mamario reducido o ausente;
retraso en la edad sea;
miopa severa;
cataratas congnitas;
sordera congnita;
desarrollo psicomotor extremadamente
variable: de retraso mental a QI normal.
 Sndrome de triple X
Mujeres con trisoma del cromosoma X.
Signos y sntomas:
- Problemas de espalda
- Suelen ser frtiles
- Problemas dentales
- Epilepsia
- Problemas urinarios
- Dolor abdominal inespecfico
 Sndrome de duplo Y
Hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y.
Elevada estatura (malformaciones en el esqueleto)
Agresividad
 Sndrome de Klinefelter
Hombres con dos cromosomas X y un
cromosoma Y.
Anomalas fenotpicas en el Sndrome
de Klinefelter
http://www.youtube.com/watch?v=sUBsfxT_CC4
Mecanismo de produccin de las aneuploidas

No disyuncin en meiosis

Dismicos

Nulismicos
Mecanismo de produccin de las aneuploidas

No disyuncin en meiosis

Dismico

Nulismico

Normales
 Euploidas
Consiste en la alteracin en el nmero de juegos
cromosmicos. Frecuente en vegetales, aunque inviables en
humanos.
El n de cromosomas es mltiplo de n, por el incremento de
complementos haploides
3n: triploida (69 cromosomas)
4n: tetraploida (92 cromosomas)
>4n: poliploida (++ cromosomas)
Estn implicados todos los tipos cromosmicos del cariot
 Euploidias
Muy poco frecuentes ya que no son compatibles con la vida
En humanos solo aparecen en:
- Productos de abortos
- En clulas somticas patolgicas
aisladas
Triploidia 3n

69,XXY
Mecanismo de produccin. Triploidas
ANOMALIAS ESTRUCTURALES

https://www.youtube.com/watch?v=uagY4spQX7g
 ALTERACIONES ESTRUCTURALES

Los cambios de la estructura

cromosmica pueden ser agrupados en
dos grandes categoras:

cromticas cuando afectan a una sola

de las cromtidas y

cromosmicas cuando afectan a ambas

cromtidas en el mismo punto.