Policitemia Vera

Es una enfermedad clonal de clulas

progenitoras hemopoyticas, con
afectacin mielgena de las 3
estirpes
La mutacin JAK2 V617F en el exn
La PV se presenta habitualmente 14 se observa en el 95% y la del exn
entre los 50 y 70 aos, con ligero
predominio en hombres (58%).
12 en el 4% de los pacientes.
Homocigticos
A nivel molecular, es caracterstica la 2 Fases:
presencia de mutaciones del gen
JAK2, la ms frecuente es la V617F Proliferativa
De Agotamiento (Transformacin
Proliferacin eritroide independiente fibrtica)
de los factores de crecimiento
aumento de masa eritrocitaria
Manifestaciones clnicas
Inyeccin conjuntival, hipertensin
arterial, sndrome de hiperviscosidad (con
cefalea, visin borrosa, somnolencia,
vrtigo, parestesias, acfenos, etc.
sntomas constitucionales (cansancio,
prdida de peso, etc.) y ditesis
hemorrgica o trombtica
El 70% tiene esplenomegalia moderada, y
el 50%, hepatomegalia.
2/3 arteriales (afectan fundamentalmente
a la circulacin cerebral, coronaria y arterial
perifrica)
Las trombosis venosas suelen afectar a
miembros inferiores tambin en sitios menos
frecuentes: venas suprahepticas
mesentricas, esplnicas, etc.
Las hemorragias tambin son frecuentes y
suelen afectar al tubo digestivo,
generalmente complicando un ulcus pptico,
cuya incidencia est aumentada en la PV
 Prurito, sobre todo al ducharse
por la noche.
Sntomas digestivos: digestiones
pesadas (quiz por la
esplenomegalia) y ulcus.
Eritromelalgia
Criterios Diagnsticos

Diagnstico PV: 2 criterios

mayores + 1 criterio menor o 1
criterio mayor + 2 menores
 Cmo sera un hemograma tpico en un
caso de policitemia vera?
H b ~ 20 g/dl
hemates = 6 X 10 ~12/L
hematcrito ~ 60%
Ferritina muy
leucocitos ~ 12-20 X 10~9/L baja
plaquetas 400-600 X 10~9/L; reticulocitos
normales o aumentados.

La eritropoyetina
srica suele estar Aumento de:
disminuida o vitamina
normal, a diferencia de
las poliglobulias B12,FAG, LDH
secundarias, aunque este
dato no es definitivo.
y cido rico
 Una mdula sea hipercelular, sobre todo a La mediana de supervivencia con
expensas de serie roja y megacarioctica.
Hay poco hierro en los depsitos (tincin de tratamiento supera los 15 aos.
Pearls) y con la evolucin de la enfermedad Un 30% de los casos evolucionan
hay fibrosis.
a mielofibrosis, y un 10%, a
Medicin del bazo: el 70% de los pacientes
con PV tienen esplenomegalia palpable o leucemia aguda
aumento por ecografa (hemopoyesis
extramedular) PV no tratada la mediana de
Formacin in vitro de Colonias Eritroides supervivencia es de 6-18 meses
Endgenas (CEE): alta sensibilidad y ayuda al
diagnstico diferencial con la PS
 Objetivo Hto <45% hombre, <42% en mujeres ,
<37% en el primer trimestre de embarazo
Si el paciente es > 70 aos o no puede ser
sometido a controles regulares, suele hacerse
tratamiento con 32P (fsforo-32), que provoca
emisin de rayos B que disminuyen la
eritropoyesis.
Se administra una dosis de 2,3 mCi/m 2 por va
Flebotoma*
Citorreduccin intravenosa. Si es preciso, puede repetirse la
Flebotoma*
Flebotoma*
1 lnea. Hidroxiurea misma dosis a las 12 semanas
AAS en px con cofactor de
AAS en dosis bajas 2 lnea .Interfern a
ristocetina >30%
Anagrelida Adems, se administra alopurinol para disminuir el
cido rico, antihistamnicos para el prurito
TROMBOCITEMIA ESENCIAL
Trastorno mieloproliferativo crnico
clonal con un incremento en la cifra de
plaquetas junto con hiperplasia
megacarioctica en la mdula sea.
Dx entre los 50 a 60 aos de edad, sin
predileccin por sexo, con un segundo
pico de incidencia a los 30 aos con
predominio en las mujeres 2:1
En el examen fsico puede encontrarse
esplenomegalia moderada hasta en un
10 % de los pacientes y hepatomegalia
en un 10-15 %.
MANIFESTACIONES CLNICAS
50 % de los pacientes con TE son asintomticos
al diagnstico y pueden permanecer as por
aos, la trombocitosis aparece como un hallazgo
en un hemograma de rutina.
El resto se presenta con sntomas vasomotores
por obstruccin de la microcirculacin (23-43%)
Trombosis, tanto en pequeos (reas mltiples
de necrosis isqumica en dedos, acrocianosis,
etc.) como en grandes vasos (tromboembolias
en extremidades inferiores, rin, cerebro,
pulmn, etc.).
Lo sorprendente -en principio- es que existen
hemorragias frecuentes (epistaxis, menorragias,
hematurias, etc.); a veces son ms frecuentes
que los fenmenos trombticos.
HEMOGRAMA
Plaquetas > 450 X 109/l
leucocitos moderadamente elevados (en torno a
12 X 10~9/l), mientras que la hemoglobina es
variable (dependiendo de si el paciente sangra o
no).
El anlisis morfolgico de la sangre perifrica
muestra plaquetas anormales, gigantes, bizarras,
fragmentadas, etc.
Hiperplasia de megacariocitos (BIOPSIA MO)
Qu situaciones pueden provocar una
trombocitosis secundaria?
Hemorragias crnicas, traumatismos,
postoperatorio, algunas infecciones
(tuberculosis), enfermedades
inflamatorias crnicas (colagenosis,
colitis ulcerosa), etc.
Dx diferencial con otros SMP crnicos.
LMC, el cromosoma Filadelfia y
el reordenamiento BCRABL estn
ausentes.
MFP, no hay fibrosis colgena en
la biopsia medular o sta es
menor de un tercio del rea de
la biopsia.
MIELOFIBROSIS
PRIMARIA
Fibrosis de la MO y hematopoyesis
extramedular

0,5-1,5 por cada 100 000 habiatantes

67 aos

NMP de peor pronstico (3-5 aos)

Sin trastornos previos

FISIOPATOLOGA
Causantes de fibrosis medular:
Elevacin del factor de crecimiento derivados de plaquetas
Factor de crecimiento transformante
Otras citocinas

Alteraciones citogenticas 50%: 13q-, 20q-, 12p, trisoma 8

y 9.
Elevacin de clulas CD34 y formadoras de colonias
hematopoyticas
Mutacin JAK2V617F 65%
MANIFESTACIONES CLNICAS

Sntomas iniciales
Astenia intensa
Anemia
Molestia abdominal Sntomas
Saciedad temprana constitucionales
Diarrea
Fiebre
Esplenomegalia y
hepatomegalia Sudoracin nocturna
Hemorragia
Prdida de peso
Edema perifrico
 Leucocitosis o
leucopenia

Frotis Sanguneo: Trombocitosis o

leucoeritroblastosis trombocitopenia

Laboratorio

Elevacin de
fosfatasa Elevacin LDH
alcalina

Elevacin de Vit
B12 plasmtica
DIAGNSTICO
PRONSTICO
Avance a insuficiencia medular
Progresin a LMA 30%
Mal pronstico:
Edad avanzada > 65 aos
Sntomas hipercatablicos (E)
Anemia Hb < 10g/dl (T)
Leucopenia < 4 000 mm3 (T)
Leucocitosis > 30 000 mm3
Citogentica anmala (E)
PRONSTICO
SINDROMES HIPEREOSINOFILICOS
HIPEREOSINOFILIA Recuento de eosinfilos >
1500/mm3 confirmado 2 oportunidades con intervalo
mnimo de 1 mes o con dao de rgano que amenaza
la vida

Sndrome Hipereosinoflico
HIPEREOSINOFILIA + DAO DE
RGANO BLANCO
Los sndromes hipereosinoflicos
son de baja frecuencia (0,036
casos/100.000 personas/ao).
 Existen otras enfermedades hematolgicas
reconocidas por la OMS que presentan eosinofilia
- Hipereosinofilia variante linfoctica
- Sndrome hipereosinoflico idioptico e
Hipereosinofilia idioptica
- Linfomas T, incluyendo micosis fungoide y
Sndrome de Szary
- Linfoma Hodgkin
- Linfoma/leucemia linfoblstica aguda
- Leucemias mieloides agudas (inv(16), t(16;16)
- Sndromes mielodisplsicos
- Leucemia mielomonoctica crnic
a) Neoplasias mieloides y linfoides con eosinofilia
y anormalidades del PDGFRa, PDGFRB y FGFR1

trastornos relacionados con

PDGFRa, PDGFRB son sensible a
los inhibidores de tirosina
quinasas y esto con lleva un
buen pronstico.
En el caso de los trastornos
asociados a FGFR1 el curso es
agresivo y no se ha desarrollado
una terapia especfica hasta la
fecha
b) Leucemia Eosinoflica crnica no
especificada (LEC-NOS)
c) Hipereosinofilia reactiva (variante
linfoctica)

Los criterios diagnsticos de HE-vL (OMS

2011) son la identificacin de un fenotipo
clonal aberrante y/o la produccin de
citoquinas Th2 in vitro.
Se detallan las principales caractersticas en el
siguiente cuadro:
Leucemia neutroflica crnica
Tiende a progresar a un tipo ms agresivo de leucemia,
generalmente la leucemia mieloide aguda (AML, por
sus siglas en ingls), dentro de un plazo de dos aos
desde el diagnstico inicial Manifestaciones Clnicas

200 pacientes diagnosticados Fatiga

La mediana de edad en el 66 Prdida de peso
aos, pero la enfermedad ha Sudores nocturnos
afectado a personas de todas las
edades, desde los 15 a los 86 Hepatomegalia
aos de edad. Esplenomegalia
Afecta igualmente a mujeres y
hombres.
 Mutacin del gen CSF3R
Receptor para el factor estimulante de colonias 3.
Es el principal factor de crecimiento implicado en
la produccin de neutrfilos.

El alotrasplante de clulas madre es la nica

posible opcin curativa