PhD.

Martha Elena Mendieta

Biotecnologa Industrial y Ambiental

21 de agosto 2017
NOSOLOGA:
Las funciones esenciales de la nosologa, por lo
tanto, consisten en describir las enfermedades
para generar conocimientos sobre sus
caractersticas; la diferenciacin de las
patologas para concretar la identificacin de la
enfermedad; y la clasificacin de acuerdo a los
vnculos entre los diversos procesos analizados.
SUBDISCIPLINAS DE LA NOSOLOGA:
La nosotaxia, la nosognstica, la nosografa y
la nosonomia.
La nosotaxia es la rama que se especializa en clasificar
las afecciones, (descripcin, diferenciacin y
clasificacin
La nosognstica se encarga de la calificacin segn
criterios clnicos.
La nosografa, por su parte, se concentra en describir
las enfermedades a travs de la etiloga, la patogenia, la
patocronia y la nosobitica.
La nosonoma, est centrada en la nocin de la
enfermedad, dedicndose a estudiar su evolucin en la
historia, la relacin entre la salud y las enfermedades y
otros aspectos.
Se describe, diferencia y clasifica la afectacin gentica
o cromosmica. A su vez se clasifica segn los criterios
clnicos; sin dejar atrs la etiologa, patogenia
(desarrollo, gnesis), la patocronia (evolucin de la
enfermedad) y nosobitica (alteraciones que conllevan
la enfermedad) y por ultimo dejando la nosonoma de
la enfermedad debidamente registrada para formar la
historia de la misma.
Esto se logra con:
Historial clnico gentico del paciente
rbol genealgico
Dismorfologa

Si la informacin se refiere a
consultas de policlnico o
consultorio externo, se
menciona:
la fecha y el motivo de la consulta.
los principales hallazgos del examen
fsico.
los exmenes de laboratorio
disponibles.
los diagnsticos
las indicaciones
Si la informacin se refiere a una
hospitalizacin se va a encontrar:
el ingreso del paciente (con la historia clnica
o anamnesis, antecedentes y examen fsico).
los diagnsticos.
las evoluciones de cada da con sus
indicaciones (a veces, las indicaciones se
dejan en otra hoja que se ubica en un tablero
a los pies de la cama del paciente, y que al
momento del alta se deben archivar en la
ficha).
los exmenes.
-la epicrisis (o resumen de egreso).
las hojas del Servicio de Estadsticas.
hojas de enfermera (por ejemplo, la curva de
registro de temperatura y signos vitales).
Consulta especializada
Edad de los padres
Escolaridad del paciente y de los
tutores del paciente
Ocupaciones de los padres o del
paciente
Antecedentes familiares patolgicos
Somatometra (talla, peso,
proporcionalidad de extremidades,
exploracin fsica completa, etc)
Condiciones socioeconmicas
Historial clnico no patolgico
(antecedentes, perinatales,
neonatales, posnatales)
Antecedentes personales patolgicos
Padecimientos actuales
Descripcin cfalo-caudal
(mediciones del tamao de la
cabeza)
 Estudio de la genealoga
Incluir al menos tres generaciones
Posible consanguinidad de los padres
Edad de los padres al concebir
Si es posible solicitar fotos
Permite prevenir a los padres sobre la
herencia o tendencia a que sus hijos nazcan
con problemas
El paciente dismrfico es el que presenta unos
rasgos faciales o un patrn de malformaciones
congnitas que, en su conjunto, son diferentes de
los considerados normales para la poblacin
general.
En ocasiones, estos rasgos o anomalas pueden
encontrarse agrupados en una asociacin
reconocible, como un sndrome concreto o un
proceso debido a una causa especfica.
Sndrome: patrn reconocible de anomalas
congnitas que tienen en comn una misma etiologa
conocida o supuesta.
Secuencia: es la concatenacin de anomalas
congnitas debidas a una alteracin inicial,
generalmente mecnica. Esta primera alteracin
produce otras subsecuentemente, durante el
desarrollo fetal.
Displasia: es una alteracin en la formacin de
una estructura del organismo determinada por Sindrome Treacher-Collins
defecto de los genes que regulan su desarrollo y (Disostosis Mandibulofacial)
crecimiento. Cromosoma 5-
http://www.aamade.com/casos-
clinicos/sindrome-de-treacher-
collins.html
Sndrome: patrn reconocible de anomalas
congnitas que tienen en comn una misma etiologa
conocida o supuesta.
Secuencia: es la concatenacin de anomalas
congnitas debidas a una alteracin inicial,
generalmente mecnica. Esta primera alteracin
produce otras subsecuentemente, durante el
desarrollo fetal.
Displasia: es una alteracin en la formacin de Ejemplo de secuencias
una estructura del organismo determinada por concadenadas de una serie de
defecto de los genes que regulan su desarrollo y eventos.
Sindrome de Potter (Oligoamnio)
crecimiento.
Sndrome: patrn reconocible de anomalas
congnitas que tienen en comn una misma etiologa
conocida o supuesta.
Secuencia: es la concatenacin de anomalas
congnitas debidas a una alteracin inicial,
generalmente mecnica. Esta primera alteracin
produce otras subsecuentemente, durante el
desarrollo fetal.
Displasia: es una alteracin en la formacin de Ejemplo de displasia
una estructura del organismo determinada por Displasia uterina HPV
defecto de los genes que regulan su desarrollo y https://www.ecured.cu/Displasia_
crecimiento celulares. uterina
Deformacin: es la alteracin que producen fuerzas
mecnicas en una estructura formada normalmente.
Malformacin: es la alteracin de una estructura por
fallo de los mecanismos embriolgicos implicados en su
formacin.
Anomala de campo de desarrollo: asociaciones de
origen blastognico (con origen embrionario comn), que
combinan un patrn malformativo por alteracin de la
estructura embrionaria que altera las 3 h embrionarias de
forma simultnea.
Asociacin: defectos congnitos de tipo malformativo que
estn asociados en su aparicin de forma ms frecuente de la
esperada por el azar.
Origen: Es muy frecuente que este tipo de pacientes
presente anomalas congnitas asociadas a una anomala
gentica, familiar o no.
Aproximacin diagnstica: incluye los antecedentes
personales, embarazo, los familiares con un rbol
genealgico de 3 generaciones y los hitos de desarrollo, as
como la presencia de malformaciones ocultas.
Como abordar al paciente con dismorfologia?
Informacin
Control prenatal
Interpretar la anomala
Imgenes moleculares
Que alteraciones representa el defecto morfognico que
aparece primero?
Desarrollo embrionario
Las anomalas observadas vienen de un solo defecto inicial?
Una sola complicacin
Varias complicaciones a la vez
 Morfognesis precoz
Anomalas embrionarias
Semana 3-8 desarrollo embrionario
Cuando llega a feto no completa
desarrollo

Anomalas Secundaria
Se desarrolla el embrin pero presenta Se desarrollan por una
Anomalas secundarias o varias causas

Patrn de anomalas mltiples en

la morfognesis tarda
Anomalas embrionarias
Presenta el paciente mltiples defectos que
pueden explicarse con un solo defecto inicial?
Establecer un diagnostico de acuerdo a la anomala de acuerdo a la
naturaleza del problema
Explicacin del desarrollo anormal
Historia natural del trastorno
Terapia actual
Determinacin etiolgica
Asesoramiento gentico

Ejemplo: Tetraloga de Fallot

La tetraloga de Fallot es una cardiopata congnita
caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a
la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con
efectos cianotizantes (nios azules):

Comunicacin ventricular (orificio entre los

ventrculos derecho e izquierdo)
Estrechamiento de la arteria pulmonar (la
vlvula y arteria que conectan el corazn con los
pulmones)
Cabalgamiento o dextraposicin de la aorta (la
arteria que lleva sangre oxigenada al cuerpo) que se
traslada sobre el ventrculo derecho y la comunicacin
interventricular, en lugar de salir nicamente del
ventrculo izquierdo
Engrosamiento de la pared muscular del
ventrculo derecho (hipertrofia ventricular derecha)
Como lograr encontrar el
diagnostico?
Principios generales importantes:
Inespecificidad de los defectos Malformacin
Pre diagnostico
individuales Deformacin Completar con
Variacin de la expresin Displasia examenes
Heterogeneidad Disrupcin
Etiologa
Nomenclatura
 Sndrome de Potter (Poliquistico)/Peditrico
ETIOLOGIA PATOLOGIA FENOTIPO
No hay rin Sndrome compresivo fetal
Riones poliqusticos Inmovilidad
Uretra obstruida Oligohidramnio Deformidad facial y de las
extremidades inferior
Filtracin del liquido Presentacin de nalga
amnitico
Deficiencia en el crecimiento
Hipoplasia pulmonar
Mueren tempranamente por falta del crecimiento pulmonar
Mecanismos normales del desarrollo
Desarrollo morfogentico del embrin
Interacciones entre los tejidos
Crecimiento y multiplicacin celular
Apoptosis
Mecanismos fundamentales del desarrollo
Regulacion gentica por factores de transcripcin
Senales intracelulares medianate contacto directo
Inducciones de la configuracin
Movimiento de las celula (nervios perifricos)
Fallos durante el desarrollo
Sobre apoptosis celular
Reduccin en el crecimiento celular
Falta de interacciones celulares
Metabolismo y biosntesis celular disminuido
Rompimiento de estructuras mecnica

Efectos de la Dismorfologia
50% Se debe a la herencia completa
25% Diagnostico cromosmicos
20% Mutaciones monognicas (Leyes Mendelianas)
5% Teratgenos ambientales
Nomenclatura en la clnica gentica
Nombre de la malformacin aislada
Nombres de los patrones de malformacin
Nomenclatura utilizada para describir los sndromes
cromosmicos.

Causas de las mutaciones

23% Herencia multifactorial
15% Origen familiar
10% Anomalas cromosmicas
3% Genes mutados nicos
Dismorfologa clnica y gentica I: enfoque diagnstico del paciente dismrfico,
http://appswl.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=80000326&pident_
usuario=0&pcontact

Anomalias fetales: File:///E:/UNAN%202017/DOCENCIA%202017/DOCENCIA%202017-

2/DOCENCIA%20HMDB2017/nosologia%20genetica2.pdf