BASES MOLECULAR

Y
BIOQUMICA
DE
LAS ENFERMEDADES
GENTICAS
 Importancia de las
Protenas
Sntesis de Protenas
ADN ARN PROTENA

Los trastornos genticos se

producen a partir de mutaciones
prcticamente en cualquier tipo de
protenas.
Protenas Gobernantes,
Presentes en prcticamente todas las
clulas
Desempean funciones fundamentales
de mantenimiento y funcin celular

Protenas Especializadas
Slo en un tipo de Clulas
Tienen funciones especficas
 Por qu la divisin no
es absoluta?

Clulas Eucariotas
90% del RNAm se comparte
con muchos tejidos

10% Codifica protenas

especializadas de tejido
Una mutacin en una
protena especfica en un
tejido produce:

Enfermedad restringida del

tejido (excepciones)
Efectos secundarios en
otros tejidos
 ! Es por eso que no se
puede saber con certeza
la patologa de un rgano,
analizando la mutacin de
un gen en un tejido!!!
RELACIN
GENOTIPO-FENOTIPO
EN ENFERMEDADES
GENTICAS
HETEROGENEIDAD

ALELICA LOCUS
Heterogeneidad Alelica
Alelos confieren una funcin
residual que se asocia a :
Un fenotipo mas leve
Una protena con fenotipo
parcial
Reflejar una funcin especfica de la
protena mas afectada por la
mutacin
Consecuencias bioqumicas clnicas
impredecibles y nicas.
Heterogeneidad de
Locus
Si se comparan los fenotipos
asociados con cada gen, se
descubre que no son tan
homlogos como se piensa.
Genes Modificadores

Algunas veces la relacin

genotipo-fenotipo no se cumple.

Los genes modificadores actan

slo en raras ocasiones