DIAGNOSTICO GENETICO

PREIMPLANTACIONAL Y
CONSEJO GENETICO

Cspedes Requejo Valery 201620044

Daz Santos No 20122118
Vergaray Calongos Emely 201620006
Vidarte Cosso Sherly 201610156
 INTRODUCCION
La DGP o Diagnstico Gentico Preimplantacional es una tcnica de laboratorio
que permite estudiar el ADN de los vulos o de los embriones para seleccionar
los que cumplen determinadas caractersticas y/o descartar los que tienen
determinadas alteraciones hereditarias. caractersticas y/o descartar los que
tienen determinadas alteraciones hereditarias.
Esta tcnica es especialmente til cuando existen antecedentes de
enfermedades genticas o cromosmicas en la familia y se realiza dentro de
programas de Fecundacin in Vitro.
El DGP permite tambin descartar para la congelacin aquellos embriones
caracterizados como anmalos y que solamente por su valoracin morfolgica
hubieran sido congelados. Y en lo correspondiente a consejo gentico, Si espera
un beb o planea tener uno, el mdico puede hacerle pruebas que ayudarn a
evaluar su salud y la del beb. Tambin puede referirla a un asesor en gentica.
El asesoramiento gentico ofrece informacin y apoyo a las personas que tienen
o pueden tener riesgos de trastornos genticos.
 DIAGNSTICO
GENTICO
PREIMPLANTACIONAL

Estudio de alteraciones
cromosmicas y genticas en el
embrin
Permite conocer aquellos
embriones.
Permiten diagnosticar una
determinada condicin gentica
en clulas embrionarias

FECUNDACIN IN VITRO
Sus objetivos son asegurar una
descendencia sana y acabar...
 DIAGNSTICO GENETICO
PREIMPLANTACIONAL

DEFINICIN
El diagnstico gentico preimplantacional
(DGP) es el estudio de alteraciones
cromosmicas y genticas en el embrin,
antes de su transferencia a la madre.
Permite conocer aquellos embriones libres
de anomalas cromosmicas o mutaciones
genticas

Engloba una serie de tcnicas que permiten diagnosticar una determinada condicin
gentica en clulas embrionarias. Su fin ltimo es evitar la transmisin de una enfermedad
gentica grave a la descendencia y que la pareja pueda tener un hijo sano

El DGP representa, para las parejas portadoras de alteraciones genticas graves la nica
alternativa al Diagnstico Prenatal
DIAGNSTICO GENETICO
PREIMPLANTACIONAL

PGD: Es el diagnstico
del genotipo del
embrin

PGS: Es la seleccin de
los embriones
cromosmicamente
normales
 ARRAY-CGH ( HIBRIDACIN
GENMICA COMPARADA EN
CHIPS DE ADN )

una tcnica capaz de analizar todos los cromosomas de una clula

de un embrin
Esta tcnica permite detectar cualquier cambio en la cantidad de
todos los cromosomas del embrin. De modo que, a diferencia de la
FISH, permite estudiar ganancias o prdidas de cualquier
cromosoma.
Por tanto hoy en da el array-CGH en DGP es una herramienta
diagnstica muy prometedora ya que permitira detectar cualquier
alteracin numrica cromosmica en parejas con riesgo de producir
embriones alterados.
 PROCESO El proceso de la fecundacin in
vitro consiste en la extraccin de
los vulos y fecundacin de los
mismos en el laboratorio, con la
PGD: DIAGNSTICO DE posterior colocacin de los
ENFERMEDADES embriones humanos resultantes
GENTICAS dentro de la cavidad uterina.

diagnstico del genotipo

del embrin
Alternativa al diagnstico
prenatal en parejas que no
desean interrumpir el
embarazo
Existen ms de 5000
enfermedades
 PGS: DETECTAR ALTERACIONES
CROMOSMICAS.
Es la seleccin de los embriones cromosmicamente
normales
Este tipo de estudios se centran en analizar los
cromosomas que ms incidencia tienen en los
abortos en la poblacin general. cromosomas 13,
14, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y 70% de los abortos)

Entre el 0,6 y 6% de los recin nacidos : translocaciones o aneuploidas.

60% de los abortos espontneos: alteraciones cromosmicas.
Anomalas cromosmicas a la descendencia: edad avanzada, aborto de
repeticin, factor masculino grave, fallo de implantacin
10% de los espermatozoides y el 20% de los ovocitos: aneuploides.
20 y el 40% de los embriones in vitro: genticamente anormales
 INDICACIONES
Parejas portadoras de alteraciones
cromosmicas estructurales de enfermedades
genticas graves
Parejas con problemas reproductivos
Pacientes infrtiles con historia previa de abortos
espontneos
Portadores de translocaciones, inversiones u otras
anomalas cromosmicas
Pacientes con fallos repetidos de implantacin
Pacientes con embarazos previos trismicos
Pacientes portadores de enfermedades
monognicas
Hombres con anomalas meiticas
diagnosticadas mediante biopsia testicular
Pacientes con edad avanzada
 MTODO
1. Fecundacin in Vitro para obtencin
de los embriones.
2. Biopsia embrionaria.
72-76 horas posteriores a la
recuperacin de los vulos,
(estadio de 6-8 clulas).
Consiste en extraer una clula del
embrin sin que por ello se
comprometa su desarrollo normal. Una
vez realizada la biopsia, el embrin es
devuelto al incubador del Laboratorio,
donde se mantendr en cultivo in Vitro
con las condiciones ambientales
adecuadas para continuar su
desarrollo hasta el momento de la
transferencia al tero de la paciente.
 MTODO

3. Anlisis gentico diagnstico. La

clula obtenida mediante biopsia
es procesada para su anlisis y
sometida a estudio gentico.

4. Transferencia embrionaria.
inmediatamente despus
del anlisis, habitualmente
4 o 5 das despus de la
recuperacin de los vulos.
 RIESGOS
Embarazo mltiple: el riesgo de
embarazo mltiple
La gestacin de dos o ms fetos
supone un aumento de los riesgos
mdicos para la madre y los nios:
Sndrome de hiperestimulacin
ovrica: se caracteriza por
acumulacin de lquido en el abdomen
e incluso en el trax, as como por
alteraciones de la funcin renal y/o
heptica.
Embarazo ectpico
Aborto
Defectos congnitos y alteraciones
cromosmicas de los hijos
 RIESGOS
Fallos del procedimiento de DGP:
Dao del ovocito o del embrin durante la
biopsia, lo que producir la detencin de su
desarrollo.
Ocasionalmente, pueden producirse problemas
en los procesos de biopsia, fijacin o
hibridacin in situ que comportaran ausencia
de resultados en algunos de los embriones en
estudio.
Existe la posibilidad de no obtener un diagnstico
gentico concluyente en algn embrin
Riesgos de la anestesia
Riesgos psicolgicos.
Otros riesgos y complicaciones que
excepcionalmente se pueden producir:
Intolerancia a la medicacin.
Infeccin peritoneal.
Hemorragia por puncin accidental de vasos sanguneos.
Puncin de un asa intestinal u otra parte de la anatoma.
Torsin ovrica
 FORMAS
DIAGNSTICO GENTICO
PREIMPLANTACIONAL CON EMBRIONES
Una vez realizada la fecundacin in vitro
y antes de transferir el embrin al tero,
se estudia su material gentico para
detectar si hay alguna alteracin gentica
concreta.
Este estudio se realiza cuando los
embriones se encuentran en la fase de 6-8
clulas, generalmente el 3er da de su
desarrollo. Para estudiar su material
gentico se hace una biopsia de cada uno
de ellos, se descartan los que tengan la
enfermedad gentica concreta que se est
determinando y, de este modo, se
seleccionan slo los embriones sanos que
transferirn al tero.
 DIAGNSTICO GENTICO
PREIMPLANTACIONAL CON VULOS

El diagnstico gentico con

vulos permite detectar
patologas genticas o
cromosmicas en el vulo, antes
de que se forme el embrin.

Para estudiar los vulos

maduros se hace una biopsia
del corpsculo polar
Al cabo de dos das, se
obtiene el resultado gentico
del corpsculo polar y se
seleccionan para transferir los
embriones provenientes de
ovocitos genticamente sanos.
 TECNICAS EMPLEADAS PARA (DGP)
1. PARA OBTENER EL
MATERIAL GENTICO.
Biopsia del cuerpo polar.
Se realiza antes de la fecundacin para
seleccionar los vulos con ms posibilidades de
salir adelante en el embarazo.

Extraer una de estas clulas no afecta al futuro

desarrollo del embrin, pero tiene la desventaja
de que no permite detectar anormalidades que
suceden despus de la fecundacin ni las que
provengan del padre.

Detecta aneuploidas relacionadas con la calidad

ovocitaria y la herencia de un enfermedad
gentica procedente de la madre.
 TECNICAS EMPLEADAS PARA (DGP)
Biopsia del blastmero.
Esta tcnica se realiza en un embrin ya
fecundado con un nmero de clulas entre
6 y 10, al tercer da despus de la
fecundacin. Consiste en extraer una o dos
clulas de un embrin en desarrollo,
cuando estas son pluripotenciales.

Una vez realizada la biopsia del

blastmero existen dos posibilidades de
estudio:
-Fijar la clula y se estudia mediante la
tcnica FISH.
-Se realiza reaccin en cadena de la
polimerasa (PCR) del genoma nuclear de
las clulas extradas y se somete a
diferentes estudios moleculares.
 TECNICAS EMPLEADAS PARA (DGP)

Biopsia del tejido extraembrionario.

Las clulas se toman de la capa externa para

evitar un procedimiento invasivo.

Este tipo de biopsia es menos peligroso para el feto,

si se utiliza esta tcnica se obtienen menos
embriones disponibles, ya que solo un 30-60% de los
embriones puede llegar al estado de blastocito en un
medio de cultivo artificial.
 TECNICAS EMPLEADAS PARA (DGP)
2. Para analizar el ADN
En DGP - PCR
Esta tcnica permite obtener, a partir de un nico fragmento de
ADN, muchas copias del mismo, sin necesidad de utilizar bacterias u
otros seres vivos en el proceso. Esto permite identificar individuos o
genes a partir de una muestra nfima de material gentico, como es
el caso de la realizacin de un anlisis de ADN.

En PGS FISH
Esta es la tcnica ms avanzada hasta el momento en cuanto a
detectar la localizacin de secuencias de ADN conocidas en los
cromosomas. Utiliza sondas fluorescentes que se unen solo a aquellas
partes del cromosoma con las que muestran un alto grado de
similitud. Utilizando microscopa fluorescente se pueden encontrar los
puntos de unin entre la sonda y el cromosoma.
 CONSEJO
GENETICO

Los 2 aspectos ms
importantes del CG son:
1. historia clnica y familiar: En lo
que a la historia clnica se refiere,
debemos siempre considerar el
rbol genealgico o familiar.

2. exploracin clnico diagnstica:

tiene que ser ordenada y
sistematizada para evitar que se
escapen pequeos detalles.
CONSEJO
GENETICO
LOS ESTUDIOS DE LABORATORIO Y AVANCES TECNOLGICOS PARA
EL CONSEJO GENTICO

Con los avances tecnolgicos y

moleculares que se han producido
en los ltimos aos, estos 2 pasos
(historia familiar y exploracin
diagnstico) se han complicado,
pues se deben tener presentes
otros aspectos tales como la
Citogentica de alta resolucin,
la Citogentica molecular, los
nuevos hallazgos moleculares y la
Epigentica.
 CONSEJO
GENETICO
Por otra parte, los nuevos
hallazgos moleculares nos han
mostrado la comprensin de la
heterogeneidad de locus (algunos
S. son originados por diferentes
genes), la heterogeneidad allica
(diferentes mutaciones en un
mismo gen pueden dar lugar a un
cuadro clnico diferente, como
sucede en el caso de los S. de
Crouzon y Pfeiffer originados por
mutaciones diferentes en el gen
FGFR2).