TEORIA CROMOSMICA

DE LA HERENCIA
Sutton:los cromosomas y la herencia
El trmino cromosoma se comenz a utilizar a
partir de 1880. Antes de esa fecha no se
conoca su existencia.
A principios del siglo XIX fueron observados
y descritos como bastones oscuros de cidos
nucleicos que se encontraban en
el ncleo.

Walter Sutton
 Sutton propuso que en la
clula viva, los factores
hereditarios sealados por
Mendel eran los genes y que
stos estaban contenidos en
los cromosomas.
Por tanto, los cromosomas
eran los portadores de las
bases fsicas de la herencia.
Teora cromosmica de la herencia.
Morgan 1915. Drosophila melanogaster
Los genes se encuentran
alineados en los
cromosomas. Se
demostr la existencia de
cromosomas sexuales y
que ciertos caracteres se
heredaban ligados al
sexo.
 Los cromosomas que haba observado morgan son
cuerpos alargados que se presentan en pares en los
organismos; unos pares de cromosomas son idnticos
en machos y hembras y son llamados autosomas, los
cuales contienen muchos genes y generalmente no
afectan el sexo del individuo.
Otros pares son diferentes. Son los cromosomas
sexuales porque determinan el sexo del individuo.
 En los cromosomas sexuales hay uno que es
igual para hembras y machos y se llama
cromosoma X porque tiene forma parecida a la
letra equis.
Otro se encuentra en los machos y se llama
cromosoma Y por su parecido a la letra.
 Cromosomas sexuales
Un macho tiene un cromosoma X y uno Y
(XY).
La hembra tiene dos cromosomas X. (XX).
Herencia del sexo

XX x XY

XX XX XY XY

1/2 hembras
1/2 machos
 Todos los seres vivos contienen un nmero
caracterstico de cromosomas. Por ejemplo, la
especie humana tiene 23 pares de cromosomas,
de los cuales 22 pares son autosomas y un par
es sexual.
la mosca de la fruta Drosophila melanogaster
tiene 4 pares de cromosomas, de los cuales 3
son autosomas y un par es sexual.
 Pares
Los cromosomas actan en pares y cada
miembro del par se une con su compaero
homlogo.
Morgan: herencia ligada al sexo
 Caracteres ligados al sexo
En los animales, determinados caracteres se
denominan ligados al sexo debido a que se
encuentran en uno de los dos pares de
cromosomas sexuales.
La herencia ligada al sexo es estudiada a partir
de 1910 por Thomas H. Morgan en la mosca
de la fruta.
 Ventajas de la Drosophila
Este organismo, empleado como material
experimental, presenta caractersticas que permitieron
a Morgan obtener resultados inmediatos de las
investigaciones:
Son fciles de conseguir
Fciles de mantener
Requieren poco espacio y poca alimentacin
Se reproducen rpidamente
Poseen slo 4 pares de cromosomas.
Caractersticas fciles de observar.
 En 1910, Morgan descubri
un mutante de ojos blancos
entre individuos silvestres de
ojos rojos. La progenie del
cruzamiento de un macho de
ojos blancos con una hembra
de ojos rojos present ojos
rojos, lo que indicaba que el
carcter "ojos blancos" era
recesivo. Morgan denomin
white al gen correspondiente,
iniciando as la tradicin de
nombrar a los genes segn el
fenotipo causado por sus
alelos mutantes.
 Sin embargo, al cruzar los
descendientes entre, se obtenan
resultados muy curiosos.
Aunque se daba la segregacin
3:1 (o sea: por cada tres
individuos de ojos rojos, haba
uno de ojos blancos) carcter
recesivo), se observ que no
haba ninguna hembra de ojos
blancos y, en cambio, entre los
machos, la mitad tena ojos
rojos, y la otra mitad ojos
blancos.
 Mucho ms sorprendentes
eran los resultados que se
obtenan cuando se cruzaban
hembras de ojos blancos con
machos de ojos rojos. En este
cruce, la primera generacin
no era homognea, lo que
contradeca las leyes
mendelianas. An ms: la
segregacin era 1:1, es decir,
el 50 % de la descendencia
presentaba ojos rojos y el
otro 50 % ojos blancos. A
esto se sumaba que todos los
individuos de ojos rojos eran
hembras y todos los de ojos
blancos eran machos.
 Estos resultados sugieren la existencia de una relacin
entre la herencia del color de los ojos y el
comportamiento de los cromosomas sexuales.
Un cruzamiento de prueba entre una hembra Fl de
ojos rojos y el macho original de ojos blancos
produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos en
ambos sexos. Esto llev a la conclusin de que el gen
para el color de ojos deba estar localizado en el
cromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) es
dominante y el alelo para ojos blancos (b) es recesivo.
 Ligamiento
Ms tarde, Morgan descubri que muchos
caracteres hereditarios se transmiten juntos, como
por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el
color de los ojos, el tamao de las alas, etc.
Despus de efectuar numerosos cruces comprob
que haba cuatro grupos de genes que se
heredaban ligados.
Se lleg a la conclusin de que los genes
estaban en los cromosomas y que estos se
encontraban en el mismo cromosoma tendan a
heredarse juntos, por los que se denomin genes
ligados.
 Herencia de caracteres ligados
Definicin: los alelos de dos caracteres en el mismo cromosoma.
Gametos sin sobrecruzamiento
A a
A a
B b
B b AB y ab

Gametos con sobrecruzamiento

A a
AB, ab, Ab, y aB
B b

Las frecuencias son distintas a las mendelianas.

 Recombinacin
Posteriormente, Morgan determin que los
genes se localizan sobre los cromosomas de
forma lineal y que el intercambio de
fragmentos de cromosomas se corresponde
con el fenmeno de la recombinacin.
Tambin afirm que los cromosomas
conservan la informacin gentica y la
transmiten de generacin mediante la
mitosis.
Ligamiento
 Todas estas observaciones permitieron a
Morgan elaborar la teora cromosmica de
la herencia.
En la actualidad sabemos muchas cosas
que desconocan los genetistas de principio
de siglo sobre todo que los genes son
porciones concretas de ADN. Por ello, hoy
nos parece evidente que los genes estn en
los cromosomas, ordenados linealmente.
 Herencia del sexo
En especies determinadas por heterocromosomas vemos cmo se
heredan stos. Por ej. en humanos:

XX XY

Gametos X X Y
100% 50% 50%
Frecuencia 1 1/2 1/2

Descendientes 1/2 XX 1/2 XY

Resultado: 50% varones y 50% mujeres

 Herencia ligada al sexo

A A
a

A a A
X X x X Y

A A A A a
X X Xa X X Y X Y
A

hembras
A A A
todas A
A

machos
A
a a a a
A
 Daltonismo
Daltonismo: percepcin anormal de los colores
D: visin normal; domina sobre d: daltnico
XDXD XDY XDXd XDY XdXd XDY

gametos XD XD Y XD Xd XD Y Xd XD Y

XDXD XDY XDXD XDXd XDY XdY XDXd XdY

XDXD XdY XDXd XdY XdXd XdY

XD Xd Y Xd Xd Y
gametos XD Xd Xd Y

XDXd XDY XDXd XdXd XDY XdY XdXd XdY

Para la hemofilia es igual, sustituir D por H y d por h (H>h)
herencia ligada al sexo
herencia ligada al sexo
Enfermedades ligadas al cromosoma X/Y
 Hemofilia

Lu is II
Jorge III Gran Du que de Hes se

Duqu e de
Saj onia -Co burg Edu ardo
du que de Ke nt

Al berto Victori a

Prin ces a Le opol do

Prin ces a Duqu e Duqu e de
Emp eratri z Al ici a de Hesse Hele na Al bany Henry Bea triz
Edu ardo VII de Hesse Al fredo
Victori a
es posa de
Fe derico d e Prus ia
Prin ces a Al ici a Victori a
Ire ne Za rina de Eug enia
Kai ser Jorge V Fe derico Al ejan dra Athlon e (Al fons o XIII) Le opol do Mauri cio
Guil lermo II

Duqu e de Jorge
Wi ndso r VI Cond e de Wal dema r Henry An asta sia Al exis Vizconde Al fons o Jaime Bea triz M Cris tina Juan Gonzal o
Moun tbatten Seg ismu ndo de Trem aton
de Prusi a

Is abel II Fe lipe Marga rita Juan Sofa

Carlo s

La dy D Ca rlos An a An drew Edu ardo Ele na Cris tina Fe lipe

Guil lermo Enriq ue

 Herencia influida por el sexo
Caracteres autosmicos que se manifiestan dominantes en un sexo y
recesivos en el otro. Se piensa que la expresin est modificada por
las hormonas sexuales. Ej. Calvicie en humanos
CC normal CC normal

Mujeres Cc normal Hombres Cc calvo

cc calva cc calvo

Vemos que el carcter C en mujeres domina sobre el carcter c,

mientras que en hombres c domina sobre C.
Otro ejemplo es la longitud del dedo anular: en mujeres el dedo
ndice es ms largo que el anular mientras que en varones es al
contrario.
 Mutaciones
Cambios en el genotipo que afectan al fenotipo.
Tipos de mutaciones:

Origen: Espontneas o naturales

Inducidas o artificiales
Clulas afectadas: Somticas
Germinales
Viabilidad del mutante: Letales
Patolgicas
Teratolgicas
Inocuas