Alteraciones

Cromosmicas
Sexuales
Curso :
Citogentica
Docente : Leslie LOSSIO
Integrantes:
Flores Crdova Anhela Katerine
Ros Franco Syntia
Introduccin:
Los cromosomas X y Y han atrado siempre el inters porque
difieren ntrelos sexos y tienen su propio modelo de herencia
y estn implicados en la determinacin del sexo
Por lo que estructuralmente son muy diferentes y estn
sujetos a distintas formas de regulacin gentica ,pero se
emparejan en la meiosis masculina .
 Sndrome De Klinefelter
(Trisoma de los cromosomas
sexuales :47,XXY).

Sndrome de Turner
(Monosomia delos cromosomas
Anomalas Cromosmicas
Sexuales:45,X)
Sexuales Numricas
Sndrome del Doble Y (Llamado
a veces Sndrome del
Supermacho:47,XYY).

Sndrome del Triple X( Llamado

Divisin a veces Sndrome de la
Superhembra:47,XXX).

Anomalas Cromosmicas
Sndrome X Frgil
Sexuales Estructurales
Sndrome de Klinefelter(SK)
Es un trastorno del desarrollo Sexual debido a una anomala
gentica ,que incide en los varones y se presenta en forma de
atrofia testicular ,esclerosis idioptica de los tbulos
seminferos y esterilidad .
Cuya alteracin cromosmica es, en ves de presentar dos
cromosomas sexuales XY, es la presencia de un cromosoma X
adicional ,los afectados presentan tres,XXY.
Se debe a una no disyuncin del cromosoma X en la I Y II
divisin mittica en relacin con la edad materna avanzada .
Incidencia
El sndrome de Klinefelter Se encuentra en
aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recin
nacidos.
En Concepcin los varones con retraso mental moderado la
frecuencia de contraer el SK es de 8 de cada 1000
aproximadamente .
Factores de Riesgo
El riesgo de recurrencia en el caso de una pareja con
hijo47XXY es del 1%
Este riesgo aumenta en mujeres por encima delos 40 aos.
Caractersticas Clnicas:
Los pacientes son altos y delgados, tienen piernas largas y
tronco pequeo
Signos de hipogonadismo
Pene y Testculos pequeos.
Por lo que sus caracteres secundarios permanecen infra
desarrollados.
Ginecomastia
Son Infrtiles
El vello corporal es escaso
Problemas de aprendizaje, especialmente dislexia.
En la edad adulta, la deficiencia persistente de andrgenos
puede dar lugar a una disminucin del tono muscular, una
perdida del libido y una reduccin mineral sea.
Sintomas:
Sistema muscular esqueltico:
La masa muscular es poco desarrollada por lo que el
cansancio es mas fcil contraer.
La osteoporosis aparece en individuos que no reciben
testosterona.
Desarrollo Sexual :
La actividad sexual generalmente es normal o levemente
reprimido.
La mayora son Infrtiles.
Capacidad Intelectual :
Problemas de aprendizaje ,especialmente dislexia.
La memoria auditiva es deficiente.
 Conducta :
La depresin es frecuente en estos individuos SK.
Sistema Nervioso:
Puede aparecer ataxia (provocar la descoordinacin en el movimiento de
las partes del cuerpo).
Entre 20 y 50% pueden tener un temblor intencional.
Sistema Venoso:
Las ulceras de las Extremidades inferiores son los primeros Sntomas
47XXY de los varones
Neoplasias:
Los varones con ginecomastia tienen el riesgo de poseer cncer a las mamas.
Enfermedades autoinmunes:
Diabetes.
Artritis reumatoide.
Tiroiditis.
Tratamiento:
Se utiliza testosterona Depot,a partir de los 12 aos de edad.
Se consigue mejor la virilizacion, aumento de masa muscular y
sea ,menos habito eunucoide y mejor calidad de vida de los
aspectos psicolgicos y de personalidad .
Sndrome de Turner
El sndrome de Turner o sndrome de Ullrich-Turner o
monosoma X, es una enfermedad gentica caracterizada por
presencia de un solo cromosoma X.Genotipicamente son
mujeres (por ausencia del cromosoma Y)
Este trastorno presente en mujeres causado por un defecto
cromosmico, inhibe el desarrollo Sexual y causa infertilidad .
El sndrome de Turner generalmente se origina en un
cromosoma X ausente .
Incidencia:
Este afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos.
Usualmente es espordico, lo que significa que no es
heredado de uno de los padres.
En pocos casos ,uno delos padres lleva silenciosamente
cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el
Sndrome de Turner en una hija; esta es la nica situacin en
la que este sndrome es heredado.
Manifestaciones Clinicas:
Tallabaja 98%
FallaGonadal ( Infertilidad)95%
Micrognatia 60%
Cubito Valgo 47%
Implantacion baja del pelo 42%
Cuello corto 40%
Paladar Ojival 38%
Cuarto metacarpiano corto 37%
Nevus multiples 25%
Pterigion 25%
Displasia Ungueal 13%
Escoliosis 11%
Rasgos Oculares anormales (cada de los parpados )
Desarrollo Oseo anormal ,por ejemplo,torax plano,amplio en forma de escudo
 Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos fsicos que aparecen
normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas
pequeas y vello pbico disperso
Lagrimeo disminuido
Menstruacin ausente
Pliegue simiesco (un slo pliegue en la palma)
Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones
sexuales dolorosas
COMPLICACIONES
Anomalas renales
Presin sangunea alta
Obesidad
Diabetes mellitus
Tiroiditis de Hashimoto
Cataratas
Artritis
DIAGNSTICO
El sndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del
nacimiento o durante la niez, la pubertad o la edad adulta y
tambin se puede diagnosticar antes del nacimiento
realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal.
Los bebs con el sndrome de Turner suelen ser difciles de
reconocer. Un dato que ayuda al diagnostico es el edema de
pies y manos, debido a un defecto en el drenaje del sistema
linftico.
 Cariotipo
El diagnstico definitivo del sndrome de Turner ha de hacerse
mediante un cariotipo, que consiste en el estudio morfolgico de
los cromosomas. Se suele hacer a partir de una pequea muestra
de sangre y generalmente se tarda entre cuatro y cinco das en
finalizar el estudio. En este estudio de los cromosomas o cariotipo
deben ser analizadas un nmero lo suficientemente alto de clulas
para poder excluir el mosaicismo cromosmico.
Consiste en la obtencin, tincin y clasificacin de los cromosomas
de la paciente. Si la paciente presenta un solo cromosoma X en
todas o en parte de sus clulas, o si uno delos cromosomas X esta
alterado, se habla de sndrome de Turner.
 Exmenes a realizar
Un cariotipo para observar los cromosomas
Un ultrasonido para detectar rganos reproductores femeninos
pequeos o subdesarrollados.
Un ultrasonido del rin para evaluar las anomalas renales
Un examen ginecolgico para observar si hay resequedad del
recubrimiento de la vagina.
Los niveles de la hormona luteinizante srica pueden estar elevados
Los niveles de la hormona foliculoestimulante srica pueden estar
elevados.
tambin:
Frecuentemente se realiza un ecocardiograma (ultrasonido del
corazn)
Estriol en orina
Estriol en suero
Estradiol
TRATAMIENTO
Las personas afectadas por el sndrome de Turner pueden tener un perodo de vida
normal y una vida productiva normal siempre y cuando se les realice un control
mdico cuidadoso. No se conoce la forma de prevenirlo. Sin embargo se pueden
adoptar una serie de medidas para atenuar las caractersticas principales de este
sndrome.
Se puede considerar la hormona del crecimiento, con inyecciones diarias, a las que
se les suele aadir un andrgeno, durante cuatro aos antes del cierre de las epfisis
de los huesos (momento en el que termina el crecimiento) para ayudar a un nio
con sndrome de Turner a incrementar su estatura.
La terapia con estrgeno se inicia usualmente a los 12 13 aos de edad para
estimular el desarrollo de las mamas, del vello pbico y de otras caractersticas
sexuales. Normalmente, las mujeres con el sndrome de Turner toman tratamientos
de estrgeno-progesterona hasta, por lo menos, la menopausia para proteger de la
osteoporosis a los huesos.
SNDROME DEL DOBLE Y
la constitucin 47XYY en varones, descrita por primera vez por
Sandberg y colegas en 1961.
Es una enfermedad gentica que se produce slo en los
varones y se encuentra con una frecuencia de 1 en 1.000.

CARACTERISTICAS CLINICAS
.Algunos hombres con sndrome de XYY muestran muy pocos
sntomas.
La mayora no son diagnosticados
crecer ms alto que el promedio durante la infancia, llega a
una altura media de 62 " cm.
 Los nios XYY son muy activos
Durante la adolescencia pueden experimentar el
acn severo.
muestran dificultades de aprendizaje.
pueden tener retraso en el desarrollo del habla y
dificultades en la comunicacin.
El desarrollo sexual es normal, incluyendo el
desarrollo de los rganos sexuales y delas
caractersticas sexuales secundarias.
La fertilidad no se ve afectado
DIAGNOSTICO PRENATAL
Muestreo de vellosidades corinicas a las
diez y doce semanas.
la amniocentesis alrededor de diecisis
semanas.
suele llevarse a cabo en las madres de 35
aos o ms.
SNDROME DEL DOBLE Y
Sndrome de superhembra
El sndrome XXX, superhembra o triple X, es una
aberracin cromosmica o numrica que se
presenta en las mujeres que poseen un
cromosoma X extra.
Descrito inicialmente por Jacob et al, en 1959, en
una mujer con inteligencia normal y amenorrea
secundaria.
El sndrome triple XXX es una anomala
cromosmica relativamente frecuente, con una
incidencia de 1 por cada 1.000 1.200 recin
nacidas vivas.
 no se conocen las causas definitivas de esta
aberracin cromosmica, que implica una particin
anormal (la no-disyuncin) del cromosoma X lo que
produce un incremento en el nmero de
cromosomas x tales como la triple X (47,XXX), la tetra
X (48, XXXX)o en casos muy aislados, la penta X (49,
XXXXX).
Esta peculiar trisoma generalmente se debe a una
ausencia de disyuncin materna en meiosis 1.
caractersticas
Muchas nias con Triple X no tienen signos o sntomas.
Suelen ser ms altas.
Menos coordinacin.
Pueden ser estriles.
Baja autoestima.
Sufren problemas mentales y de comportamiento.
Problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las
habilidades sociales y de aprendizaje.
CI se considera de 10 a 15 puntos por debajo de el CI de sus hermanas.
Epilepsia.
Problemas urinarios.
Problemas dentales.
Tienen una esperanza de vida normal.
Diagnostico
Pubertad: amenorrea primaria
Cariotipo
Mujeres embarazadas
Amniocentesis, anlisis cromosmicos (Diagnstico Gentico
Pre implantacional y Cariotipo en Sangre Perifrica), muestreo
de vellosidades corinicas (CVS).
tratamiento
Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que
repare la configuracin de los cromosomas a su cantidad
normal, sin embargo, el tratamiento se dirige a limitar, reducir
y prevenir los problemas de comportamiento y aprendizaje.
SINDROME DEL CROMOSOMA X
FRAGIL(SXF)
El sndrome frgil X (SXF) conocido tambin como sndrome de
Martn & Bell es la primera causa de retraso mental hereditario.
es un trastorno asociado con la presencia de una zona de fragilidad
en el brazo largo del cromosoma X.
El SXF resulta, en particular, de un defecto en un gen llamado
FMR1. El defecto en este gen es una repeticin del trinucletido
CGGn.
Cuando la repeticin del triplete CGG es mayor 200 veces, se
extingue la expresin del gen o, en otras palabras, se apaga el gen,
producindose as lo que conocemos como sndrome del frgil X.
OBSERVACIONES
CARACTERISTICAS CLINICAS
Comportamiento autista.
Retraso mental moderado o severo.
Hiperactividad.
Problemas de atencin.
Contacto visual escaso.
Hablar reiterativamente.
Articulaciones hiperextensibles.
Testculos grandes.
Orejas prominentes.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Actualmente existen diferentes sondas especficas
para diagnosticar directamente la mutacin en los
afectados mediante la hibridacin de Southern. Con
esta tcnica es posible determinar amplificaciones de
80 o ms repeticiones.
reaccin en cadena de la polimerasa (PCR)