Enfermedades

Hereditarias

Gilbert J Scott, Weiner Daniel. National Kindey fundatinons Primer on

kidney disease. 6th edition, 2014
Poliquistosis Renal
ADPKD
oEnfermedad renal hereditaria ms comn

oAutosmica recesiva

oPKD1 (85%) y PKD2 mismo fenotipo pero diferente pronostico

oPKD1 cromosoma 16 -
oPKD2 cromosoma 4 -

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Diagnostico
USG

ALTO RIESGO SIN RIESGO

15-39 aos 40-59 aos Ms de 60 aos Quistes bilaterales a los 30 aos con
fenotipo consistente
Tres quistes Dos quistes 4 quistes en
uni o en cada cada rion
bilaterles rion

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Gilbert J Scott, Weiner Daniel. National Kindey fundatinons Primer on
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Manifestaciones Renales
o Aumento de tamao renal
oHematuria
oIVU
oNefrolitiasis
oHipertensin

oSntomas:
o dolor agudo o crnico
o Poliuria , polidipsia y nocturia

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Manifestaciones Extrarrenales
oQuistes hepticos 80% - ms comn en mujeres

oHepatomegalia 10%

oAneurismas intracraneales 50%

oHipertrofia ventricular izquierda

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 Tratamiento
Controlar hipertensin 130/80

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Sndrome de Alport
Enfermedad del colgeno Xq22 5 colgeno tipo IV

85% ligada al X, 15% autosmica recesiva

Siempre afecta al rion

Puede afectar odo y ojos

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Patologa
La falla renal usualmente es a la misma edad en toda la familia

o Juvenil
oAdulto

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Microscopia de luz
I. En nios es normal

II. Clulas espumosas

III. Glomeruloesclerosis y clulas intersticiales

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Inmunofluorescencia
o No pinta con inmunoglobulinas ni complemento

o Pinta con 5

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Microscopia electrnica
o GBM aumenta el grosor hasta 3 veces y se divide
en capas irregulares

oGrnulos en la GBM

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Manifestaciones Renales
Hematuria microscpica ininterrumpida desde el nacimiento

Hematuria macroscpica despus de ejercicio o fiebre

Eritrocitos dismorficos o cilindros en orina

Proteinuria de diversos grados

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Manifestaciones Extrarrenales
Perdida de la audicin

Miopa

Arcus juveniles depsitos de lpidos en la periferia de la cornea

Cataratas

Lenticono anterior

Leiomiomatosis proliferacin de clulas musculares lisas (esfago y genitales femeninos)

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Diagnostico
Historia familiar
Hematuria familiar
Falla renal

Biopsia

Inmunofluorescencia con alfa5

Dx definitivo molecular

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Tratamiento
Tratar de retrasar la falla renal

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Sndrome de Fabry
Sx Fabry
Enzima alfa-galactosidasa

- Xq22

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Manifestaciones Renales
oAcumulacin de glucoesfingolipidos en la nefrona
oFibrosis focal o segmentaria
oSedimento urinario:
o Clulas rojas/blancas
o Cilindros hialinos o granulares
o Partculas lipdicas
oPoliuria, nocturia y polidipsia sx tempranos por disfuncin de TCP TCD
oHipertensin y proteinuria la enfermedad evoluciona ms rpido

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Tratamiento
Bloquear eje renina aldosterona
Trasplante
Terapia de reemplazo enzimtico

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