Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
Berat
- ADL dpt dilatih dlm toilet training, berpakaian hrs dibantu
- Bepergian sgt terbatas
- Kemampuan akademik tdk dpt membaca& menulis
- Pekerjaan : pada tempat khusus dgn latihan
Profunda/Sangat Berat
- Akademik : tidak ada
- ADL setiap hari perlu dibantu
- Bepergian dgn transportasi khusus
- Pekerjaan sgt terbatas
ETIOLOGI RM
1. GENETIK :
- Ggn. Kromosom : Down Sindrom, trisomi,
x-linked, translokasi, x-fragil
- Ggn. Gen tunggal : ggn.metabolik,
neurokutaneus
PRENATAL
2. LINGKUNGAN PERINATAL
POSTNATAL
PRENATAL
Gangguan Pertumbuhan Otak Semester I :
Kelainan kromosom (trisomi)
Infeksi intra uterine, mis : Tox, HIV
Zat-zat Teratogen (alkohol, obat2an,
radiasi, dll)
Disfungsi Plasenta (Plasenta previa,
abrusio plasenta)
Kelainan kongenital dari otak (idiophatik)
Malnutrisi ibu
PERINATAL
Sangat prematur
Asfiksia Neonatorum
Meningitis
Trauma Lahir : Perdarahan Intrakranial,
kontusio serebri
Kelainan metabolik : hipoglikemia,
hiperbilirubinemia
POSTNATAL
Trauma berat pada kepala/SSP
Neurotoxin, misalnya logam berat
CVA (Cerebro Vaskular Accident)
Anoxia, misalnya tenggelam
KELAINAN LAIN YANG DIDAPAT :
Infeksi Susunan saraf pusat (ex :
meningitis, ensefalitis)
Trauma kepala
Intoksikasi ( ex : timbal, racun lain )
Tumor otak
Malnutrisi
BEBERAPA PENYEBAB RM
YG DPT DICEGAH / DIOBATI :
1. Asfiksia neonatorum & trauma lahir
2. Infeksi yg sering ditemukan pd bayi dan
anak : morbili, pertusis, meningitis
tuberculosis
3. Malnutrisi berat
4. Defisiensi Yodium
5. Defisiensi besi
6. Ikterus neonatorum
BEBERAPA FAKTOR
RESIKO
1. Usia ibu < 16 thn atau > 40 thn (bagi yg
pertama kali hamil usia > 35 thn.
2. Kosanguinitas (hub darah/klg) yg dekat
antara suami istri, misalnya sepupu dekat
3. Abnormalitas pd serviks, misalnya tumor
4. Pelvis sempit
5. Ibu malnutrisi
6. Penyakit atau ggn lain, diantaranya DM,
malnutrisi, ketagihan obat, nefritis,
hipertensi renal, penyakit tiroid
7. Riw.abortus sebelumnya, lahir mati, &
kelainan plasenta
8. Komplikasi kehamilan : syok hemoragik,
polihidramnion, perdarahan pervaginam
sewaktu semester kedua atau ketiga.
DIAGNOSIS DINI RM
Sejak lahir sudah dpt dicurigai
perkemb.mentalnya akan tbelakang di
semua bidang kecuali sesekali tdk
tbelakang dlm bidang motorik umum
(berdiri, berjalan)
Anak / bayi RM : relatif lebih t’belakang
perkemb. dlm berbicara, perhatian thd
sekitar, berkonsentrasi, kesiagaan, &
kecepatan dlm berespons
Minggu-minggu pertama :
Terlambat senyum & memperhatikan
Keterlambatan dlm gerakan bola mata
Tidak perduli thd lingkungan
Terlambat bereaksi thd bunyi tuli
Usia > 20 mg : memandang tangan sendiri
2-3 thn : msh memasukkan benda ke
mulutnya
Kurang perhatian & konsentrasi
TERAPI PADA ANAK RM
A. PENCEGAHAN PRIMER
Mrp tindakan yg dilakukan u/m`hilangkan
atau menurunkan kondisi yg menyebabkan
ggn. perkemb. yg disertai dgn RM.
B. PENCEGAHAN SEKUNDER & TERSIER
Jika ada ggn yg disertai dgn RM telah
dikenali ggn hrs diobati u/m`p`singkat
perjalanan penyakit atau menghindari
kecacatan. Misalnya : Hipotiroidisme dpt scr
efektif diobati
A. PENCEGAHAN PRIMER
1. Penkes u/ meningkatkan pengetahuan &
kesadaran masyarakat
2. Usaha terus-menerus dr profesional bidang
kesehatan u/ menjaga & memperbaharui
kebijaksanaan kesmas
3. Aturan u/ m`berikan yankes anak yg optimal
4. Eradikasi ggn yg diketahui dgn adanya
kerusakan sistem saraf pusat
5. Konseling klg & genetik yg berhubungan dgn
RM
B. PENCEGAHAN
SEKUNDER & TERSIER
1. Terapi Perilaku
m`bentuk & me kan perilaku sosial & u/
menekan perilaku agresif & destruktif pasien
2. Terapi Kognitif
m`hilangkan keyakinan palsu & latihan
relaksasi dgn instruksi dr diri sendiri
3. Terapi Psikodinamika
u/ menurunkan konflik ttg harapan yg
mencegah kecemasan, kekerasan, & depresi yg
menetap
DOWN SYNDROME
Yg pertama kali m`gambarkan kumpulan
gejala ini adalah seorang dokter dr Inggris
yaitu John Langdon Down pd 1866.
Diperkirakan satu dari 700 kelahiran hidup
akan mengalami Down Syndrome
ETIOLOGI : scr pasti tdk diketahui, namun
byk ahli m`perkirakan adanya kelainan
kromosom ekstra no.21 jml kromosom
dlm setiap sel mjd 47
Jenis Down syndrome yg t`sering adalah yg disebut
trisomi 21; kromosom 21 tdk sepasang seperti
biasanya, namun terdapat 3 lembar, shg dlm setiap
sel terdapat 47 kromosom. Jenis ini tidak
dipengaruhi o/faktor keturunan, namun tjd scr
kebetulan dlm proses mitosis.
Jenis Down Syndrome yg diturunkan scr herediter
disebut translokasi.
Pd permulaannya tjd penempelan dr 2 kromosom yg
berbeda, misalnya antara kromosom 21 dan no 14
atau no 21 dan no 22. Kromosom 2 yg tdk normal
ini mjd bagian dr komposisi sel tbh & mjd carrier.
MANIFESTASI KLINIS
1. Kepala 4. Hidung : pesek
- Sutura sagital terpisah 5. Telinga
- Lingkar kepala kecil
- Kecil
- Occiput datar
- Pinna pendek (vertikal
- Fontanel anterior melebar
ear length)
2. Muka : flat
- Salurannya pendek
3. Mata
- Palpebra oblik fissura ke
6. Mulut
bawah (mata sipit & agak - Kecil dgn lidah yg
miring ke atas di bagian luar) sering menjulur ke luar
- Iris mata berbercak putih - Mulut sering terbuka
7. Gigi 10. Genetalia
- Pertumbuhan yg - Small penis
t`hambat - Cryptorchidism
- Susunannya sering 11. Tangan
abnormal - Tgn & jari pendek
8. Dada - Transverse palmar
crease
- Shorted rib cage
12. Kaki : pendek
- 12 th rib abnormalities
13. Musculuskeleton
9. Leher - Hyperflexibility
- Pendek & melebar - Muscle weakness
- Kulit berlipat-lipat - Hypotonia
14. Kulit : kering & kasar
ASKEP
I. PENGKAJIAN
Anamnesa
Pem. Fisik
Tes Intelegensi
Tes Kromosom
Pemeriksaan penunjang : fenilklorida
pd urin, CT-Scan, RMI (hematoma,
hematoma subdural, kalsifikasi
intrakranial)
MANIFESTASI KLINIS
A. DOWN SYNDROME
Wajah khas : mongoloid
Mata : letaknya berjauhan, agak sipit, miring ke atas & ke
samping, lipatan epicantus tampak jelas, iris berbercak putih,
nistagmus, juling (strabismus)
Hidung : pesek
Mulut : kecil & lidah sering menjulur
Telinga : kecil & agak pendek
Gigi : tebal, lidah besar kasar & bercelah
Bentuk tubuh : agak gemuk & pendek, kadang kongenital
sendi panggul
Otot hipotonik
Bentuk tangan & jari agak pendek
Mikrosefali, brakisefali, oksiput yg mendatar
B. Fenilketonuria (PKU)
Berbercak spt ekzema, gerakan tubuh tdk
terkontrol/kejang, urin berbau khas (asam
fenilasetat)
C. Infeksi Rubella
Cedera pd mata (katarak, glukoma, buta)
Telinga : tuli
Kelainan jantung
Kelainan pd otak (hidrosefalus,
mikrosefalis)
II. DIAGNOSA KEPERAWATAN
Ggn. Tumbuh kembang
Ggn. Komunikasi
Ggn. Perkembangan fungsi motorik
Perubahan proses keluarga
Ggn. Proses belajar
Ggn. Pemenuhan ADL
III. PERENCANAAN
1. Ggn. Tumbuh kembang s.d. keterlambatan
perkembangan fungsi2 fisik secara normal
Tujuan :
Klien akan mencapai potensi pertumbuhan &
perkembangan yg optimal
Intervensi :
a. Libatkan anak & klg dlm program stimulasi
dini
b. Catat penilaian perkemb anak dgn DDST scr
teratur dan tetap mencatat scr detail
u/membedakan perub fungsi yg kecil.
c. Bantu klg dlm menentukan kesiapan anak
untuk mempelajari tugas yg lebih spesifik
d. Bantu klg u/menentukan tujuan yg realistis
bagi anak & tidak memaksakan tugas
perkemb yg sulit
e. Berikan dukungan yg positif thd perilaku
yg positif
f. Fasilitasi anak u/belajar keterampilan diri
secepat mungkin setelah anak siap
g. Dorong anak u/latihan pekerjaan yg tepat
& optimum
IV. IMPLEMENTASI
V. EVALUASI