IRIS GUERRERO RAMOS

DR. PEDRO RUIZ

ROTACION C1-ORTOPEDIA
1. Su patología radica esencial y primativamente en la
fibra muscular.

2. Tienen una tendencia heredofamiliar geneticamente

determinada.

3. Su evolución es progresiva.

4. Su tto es puramente paliativo, ya que no se conoce

hasta la fecha ningun tto que cure estos trastornos
 A. DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESIVAS (DMP)

A 1. Ligadas al cromosoma X Duchenne

Becker
Emery-Dreifuss
A 2. Autosómica recesiva De cintura desde 2 A hasta 2J.
Congenita
Distal
A 3. Autosómica dominante Fascio-escapulo-humeral
Distal
Ocular, Oculo-faringea
B. MIOPATÍAS CONGÉNITAS
B 1. Distrofia muscular congénita.
B 2. Enfermedad del núcleo central de la fibra. ("Central Core Disease").

B 3. Miopatía nemalínica.
B 4. Miopatías mitocondriales
B 5. Miopatía miotubular o centro nuclear.
B 6. Sobrecargas glucogénicas musculalares: Síndrome de Mc ARDLE (falta de miofosforilasa).
Generalizada de POMPEo
Cardiomiopática de FORBES.
B 7. Miositis osificante de MUNCHMEYER.
B 8. Hipotonia congénita benigna.
C. SÍNDROMES MIOTÓNICOS:

C 1. Miotonía congénita Enfermedad de THOMSEN.

C 2. Paramiotonía congénita

C 3. Distrofia miotónica Enfermedad de STEINERT

 D.M. vinculadas al D.M. autosomica- D.M. autosomica
sexo recesiva dominante

Duchenne Escápulo-humeral Fascio-escapulo-

humeral

Becker Fascio-escapulo Distal

humeral infantil

Emery- Dreifuss Ocular, Oculo-

faringea
 Es la forma mas común y severa de todas
las D.M.

 Sepresenta en el 1 x 3.500 niños nacidos

vivos.

 Antecedentes hereditarios de las madres

portadoras de un gen anormal.
 • Afecta todos los musculos
Debilidad esqueleticos en especial de los M.I.
y el tronco.
muscular
progresiva

• Dentro de las deterioradas masas

Acumulacion musculares especialmente
apreciable en las pantorrillas
de tejido dando la falsa impresión de una
adiposo hipertrofia
pseudohipertrofia.
muscular o
 Alteración del brazo corto del cromosoma X
(Xp21).

 Deleción o aberración cromosómica

caracterizada por la solución de continuidad
permanente de ese brazo corto que determina
una deficiencia en la producción de distrofina.
Deficiencia de Produce exceso En la fibra
distrofina de [ca] muscular

Activación
PRODUCE UN
Alterarían su anormal de
DAÑO
metabolismo proteasas y
DEFINITIVO
fosfolipasas
 ETAPAS INCIALES
El núcleo se hace central con
Fibras musculares ensanchadas y
agrupación de las bandas de
acortadas
contracción muscular

EN LA FASE DE ESTADO DE ENFERMEDAD

Los espacio por las fibras musculares
NECROSIS DE LAS FIBRAS MUSCULARES
están reemplazados por tejido graso,
Y INGESTION POR MACROFAGOS
que se acumulan en el musculo.
 Pobre Demora en
PRECOZ
desarrollo sostener la
APARICIÓN
psicomotor cabeza

Inciar
En gatear En sentarse
marcha

Despues se Dificultad Subir

observa para escaleras

Caminar
adecuadamen Saltar correr
te
 Progreso Incapaz de Musculos cada
Aumenta la mantenerse de vez mas
severidad pie debiles

Aparece nuevas Mayor es la

deformidades: deformidad de
cifosis y la cadera,
cifoescoliosis rodilla y pies.

Poco uso de OSTEOPOROSIS

Prolongada
las DEFORMIDADES
quietud
extremidades FRACTURAS
 COMPLICACIONES

CARDIOVASCULARES, Regularmente
ALTERACIONES, mueren antes de los
Por degeneración del 20 años por
Intelectuales y
miocardio y estasis infecciones
cambios en el
circulatoria. Falla intercurrentes,
comportamiento.
cardiaca neumonía.
 En la orina hay aumento de creatina y
disminución de la creatinina.

 Lasenzimas musculares estan aumentadas en

el suero sanguineo, especialmente la
creatina-fosfoquinasa (CFK) que esta elevada
de 20 a 100 veces mas de lo normal.
 Electro Electro Biopsia
Cuadro Labora
cardiog miogra muscul
clínico torio
rafía fía ar
 EL MANEJO ES ESENCIALMENTE
ORTOPEDICO Y FISIOTERAPEUTICO.

 Elpaciente debe mantener su actividad

e independencia durante el mayor
tiempo posible.

 Dilatar al máximo su confinamiento a la

silla de ruedas y mas tarde al lecho.

 Estimulas
actividades como la natacion,
prevenir la obesidad, reposos
prolongados en cama