SÍNDROME DE

KLINEFELTER
Kathia Erives Loera 152645
Martin Fernando Belmontes Ramírez 152666
 Clínica
Pubertad
Azoospermia:
ausencia de
espermatozoides
en el semen
 Clínica
Pubertad
Riesgo:
Síndrome metabólico (SM), diabetes mellitus tipo 2 (DM2)
Enfermedades autoinmunes (Lupus eritematoso
diseminado)

Acumulación de grasa y disminución en la masa muscular,

Disminuye la sensibilidad a la insulina, fuerza muscular y

capacidad de consumo de oxígeno.
 “minipubertad” - 2 y 6 Inhibina B (refleja la función de
meses de vida. Aumento las células de Sertoli)
moderado de
testosterona (Soporte estructural y metabólico
a las células durante
la espermatogénesis)

Niveles normales en INSL3 B: Péptido secretado por

infancia las células de Leydig.
Relacionado con el descenso
testicular

Media pubertad
testosterona e INSL3
disminuyen y se
mantienen en el rango
bajo-medio.

En adultos los niveles de

testosterona, INL factor
3, inhibina B y hormona
antimüleriana están
disminuidas
 Degeneración de túbulos seminíferos
Testículos de
Etapa Adultos>
prepuberal La hialinización de
Empieza en número degeneración se los túbulos
etapa fetal reducido de acelera en la seminíferos,
células pubertad hiperplasia del
germinales intersticio y
fibrosis extensa

Focos residuales de espermatogénesis y gracias a la técnica de extracción espermática testicular, en combinación

con la inyección intracitoplásmica de esperma, varones con SK no mosaicos, han podido tener descendencia.
Epidemiologia

■ Es el trastorno más frecuente de los

cromosomas sexuales en varones, afectando
a 1/660 recién nacidos varones.

■ Sólo se diagnostican el 25% de los pacientes

esperados y de ellos el 10% antes de la
pubertad.
Epidemiologia

Cantidad de
Uno (XXY) Dos (XXXY) Tres (XXXXY)
cromosomas X extra
Cantidad de varones
recién nacidos con la 1 en 500 1 en 50.000 1 en 85.000 a 100.000
enfermedad

Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

Pronóstico
Es bueno - estricta
monitorización médica con
tratamiento precoz de cualquier
problema que ocurra.

Muchos hombres con afectados

con este síndrome logran llevar
una vida plena y normal.
Pronóstico

Riesgo de padecer: diabetes tipo 1, lupus, hipotiroidismo, cáncer de mama masculino,

linfoma no-Hodgkin, obesidad y osteoporosis.
■ Programar pruebas diagnósticas para detectar a tiempo los problemas
mencionados.
■ A causa de estas enfermedades y sus posibles complicaciones, una persona con
síndrome de Klinefelter puede tener mayor riesgo de muerte precoz.