LATAR BELAKANG

LATAR BELAKANG (1)

• Penyakit Hirschsprung’s (HSCR) adalah kelainan perkembangan
kongenital yang disebabkan banyak faktor dari sistem saraf enteric
ditandai dengan tidak adanya cell ganglion di hindgut dengan
keterlibatan colon distal.

• Penyakit ini jarang terjadi dengan insidensi 1:5000 meningkat

seriring kelahiran bayi yang prematur dengan migrasi cranial caudal
dari turunan krista neuralis yang diperoleh dari neuroblasts di
hindgut, sebelumnya dianggap sebagai neurocristopathy.
 LATAR BELAKANG (2)
• Keterlibatan jalur genetik heterogen dan garis sel
pluripotensial menjelaskan mengapa penyakit HSCR
dapat dihubungkan dengan malformasi yang dapat
melibatkan semua organ dan sistem.
• Pada 2006, Moore SW melakukan review sistematis
terhadap 18 kasus dengan 4328 pasien dilaporkan
dalam 40 tahun terakhir didapatkan rata-rata
persentase kelainan 21,1% dengan kisaran 5%-35%.
 LATAR BELAKANG (3)
• Sebagai akibatnya, jelas bahwa fenotip klinis pasien
HSCR belum diketahui dan harus dicari tahu untuk
memberikan prognostik bagi pasien yang dapat
diandalkan. Pengetahuan yang lebih baik pada semua
hal yang berhubungan dengan kelainan kongenital di
HSCR juga akan mengungkapkan implikasi genetic yang
akan meningkatkan pemahan dari patofisiologi HSCR.
 LATAR BELAKANG (4)

 Oleh karena itu kami menerapkan metode

cross sectional observasi prospektif berturut-
turut pada 106 pasien HSCR yang bertujuan
untuk menentukan persentase kelainan dan
kemudian menetapkan alogaritma diagnostik
terbaru.