Universidad Autónoma De Nuevo León

Escuela Industrial Y Preparatoria Técnica Pablo Livas

Materia: fundamentos de genética y biotecnología

Etapa 2

Actividad Integradora

Genética Mendeliana

Integrantes:
Xiomara Sarahí Martínez Delgado 1821392
Fatima Lucero Elizondo Cuellar 1825048
Karina Ivonne Coronado Martínez 1512703
 Caracteres a la descendencia antes de
Mendel.
 Desde la época antigua fueron
evolucionando en al mente del hombre la
idea de la herencia biológica. Existen
reportes que Teosfrato, filósofo y naturalista,
comprendía la relación entre hembras y
machos en el proceso reproductivo.
 Con el descubrimiento de los gametos: por
Antonio van Leewenhoek, el espermatozoide
y por Regnier de Graaf, el óvulo en el siglo
XVII se facilita la explicación de los procesos
de reproducción de todos los seres vivos,
aunque no inmediatamente ya que Nicolás
Hartsaker quien describió las partes del
espermatozoide decía que dentro de éste se
encontraba un ser humano en miniatura al
que llamó Homúnculo
Aportaciones importantes después de
Mendel.
 continuando con el de Miescher y el
de Griffith, la época del ADN con los
trabajos de Avery , MacLeod y
MacCarty, Watson y Crick, Rosalind
Franklind y Nirenberg, concluyendo
con la época de la genómica, con el
trabajo de Sanger, Mullis y
concluyendo con el Proyecto
Genoma Humano y su aporte a la
humanidad.
 l descubrimiento realizado por el joven Friedrich Miescher, Medico y
Bioquímico, que para el año de 1869 luego de haber finalizado sus
estudios de formación profesional, se traslada para trabajar en el
laboratorio de Hoppe-Seyler, con un objetivo en mente el cual es
estudiar y aclarar los elementos básicos de la vida; sin embargo a lo
largo de su investigación, extrayendo leucocitos de vendajes llenos
de pus para poder estudiar las proteínas que componen estas
células, descubrió una sustancia en el núcleo celular, con
propiedades inesperadas que no se conocían para la época, rica
en fósforo y nitrógeno, es decir había descubierto el ADN
 Albinismo
 El albinismo es un
trastorno genético heterogéneo, causado por
mutaciones en diferentes genes, que produce
una reducción o ausencia total del
pigmento melánico de ojos, piel y pelo.1
 Se da en los seres humanos y en
otros animales.
 Es hereditario aparece con la combinación de
los dos padres portadores del gen recesivo.
 Si un individuo presenta una mutación
(cambio) en el gen de la tirosinasa, que se
encuentra ubicado en el brazo largo del
cromosoma 11 se tendrá deficiencia de
melanina.
 Hemofilia
La Hemofilia es una enfermedad que afecta a
la coagulación de la sangre ya que se caracteriza
por un defecto en alguno de factores que la
componen, que se necesitan para que la sangre
coagule.

La Hemofilia es una enfermedad hereditaria.

 Su defecto se encuentra en el cromosoma X, es
decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo
trasmitida por las mujeres (portadoras).
 Y la padecen los hombres debido a la dotación
de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una
dotación XY en el hombre.
 La transmisión de la Hemofilia se dice que es
recesiva y no dominante.
 Fibrosis quística
 La fibrosis quística es una enfermedad
hereditaria, causada por la alteración de
un solo gen.
 Se transmite con un patrón de herencia
autosómico recesivo, lo que significa que
para tener un hijo enfermo, es necesario
que ambos miembros de la pareja sean
portadores de una mutación en el gen de
FQ.
 Se estima que la frecuencia de portadores,
es del 4%, es decir, que una de cada 25
personas contendrá en uno de sus 2
cromosomas 7 una mutación para el
gen CFTR
 Enfermedad de Tay-Sachs
 La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno poco
frecuente que se transmite de padres a hijos.
 Se debe a la ausencia de una enzima que ayuda a
descomponer las sustancias grasas llamadas
«gangliósidos», se acumulan hasta llegar a niveles tóxicos
en el cerebro del niño y afectan el funcionamiento de las
neuronas.
 A medida que la enfermedad avanza, el niño pierde el
control muscular.
 Finalmente, produce ceguera, parálisis y muerte.
 La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen
defectuoso en el cromosoma 15
Enfermedad de Huntington

 Es una enfermedad neurodegenerativas

progresiva que produce alteraciones en los
movimientos, comportamiento y cognición.
 El defecto en el cromosoma 4 produce una
alteración en una proteína llamada
huntingtina lo que ocasiona una pérdida de
células nerviosas en una estructura llamada
núcleo caudado que se encuentra en la
zona profunda del cerebro que son los
ganglios basales además se afectan los
lóbulos cerebrales que producen
alteraciones de memoria.
Conclusión

 En esta etapa aprendimos sobre las aportaciones que nos dejo

Mendel con su trabajo con los dos tipos de guisantes. Nos enseño
como se maneja la herencia.
 También como diferenciar fenotipos (rasgos físicos) y genotipos
(composición genética)
 También pudimos ver que trastornos pueden heredarse a través de
los cromosomas.
 Ya sea de recesivo(y) o dominante(Y)

 Gracias por su atención

Bibliografias

 https://infotiti.com/2016/05/alzheimer-parkinson-huntington-causa/
 http://www.albinismo.org/genetica.htm

https://www.google.com.mx/search?dcr=0&biw=1366&bih=662&ei=yI
mjWpuWMMTAtQWCwZrgDQ&q=enfermedad+de+tay+sachs+cromos
oma+afectado&oq=enfermedad+de+tay+sachs+cro&gs_l=psy-
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