Claudia Marcela Fernández

Yina Pamela Daza

MEDICINA III SEMESTRE
El síndrome de Williams (SW) Es un trastorno genético
del neurodesarrollo poco común, su base genética es la
ausencia de un fragmento del brazo largo del
cromosoma 7 (7q11.23).

Descrito en 1961 por John Williams Y en el año 1993

Ewart y Cols, demostraron que una deleción en el locus
del gen de la elastina se asocia con el síndrome de
Williams.
De 90-95% de los casos es causado por una microdeleción en el
cromosoma 7(q11.23), el cual contiene entre 20 y 40 genes, entre
ellos el gen ELN que codifica a la proteína elastina.

La mutación de este gen causa el engrosamiento marcado de la

pared arterial y genera un mayor riesgo de enfermedad vascular
obstructiva y otras características como el retardo mental, rasgos
únicos de la personalidad e hipercalcemia, siguen siendo
inexplicables.
Tiene una incidencia de 1 caso de
cada 7.500 nacidos vivos. Los
estudios epidemiológicos indican que
está presente en todas las etnias,
lenguas y culturas.
 Cardiopatía:
Estenosis supravalvular aórtica

Endocrinopatía:
Hipercalcemia
 Frente amplia

Características
Puente nasal plano
fenotípicas
Estrabismo
Iris estrellado

Región periorbital
prominente

Piel con arrugas Filtrum largo

prematuras
Cara fina y
alargada Labios y bucas
grandes

Boca ancha
Malposición dentaria
 Habilidades
del lenguaje

Características: Disociación cognitiva

neurocognitivas

Personalidad amigable

Hiperacusia

Deterioro de cognición
visuo-espacial

Buen reconocimiento
de rostros
Existen síntomas (físicos, patológicos y
psicológicos) que dan indicios de la
enfermedad, aunque el perfil físico es
insuficiente para el diagnóstico. Necesitándose
de pruebas de naturaleza molecular para un
diagnóstico inequívoco, como FISH que
permite conocer el gen donde se produce la
alteración y el mecanismo que subyace a la
enfermedad.
Cromosomas metafísicos
par de cromosomas 7
señal en 7q11.23 donde hay deleción
La intervención la debe llevar a cabo un
equipo multiprofesional.
El SW se presenta cuando no se tiene una copia de varios
genes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar
de la afección. Sin embargo, las personas con este síndrome
tienen un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a
cada uno de sus hijos. A menudo ocurre de manera aleatoria.

Es importante hacer un seguimiento

genético, con el objetivo de describir las
características clínicas que conducen el
diagnóstico del SWB, para así conocer
mejor su historia natural, poderle brindar
las oportunidades terapéuticas disponibles
y un oportuno asesoramiento genético
familiar.
• El perfil psicológico de los SW es particularmente inusual,
lo que ha generado un enorme interés y gran cantidad de
investigaciones.

• El SW es una entidad genética infrecuente, que muestra

un amplio espectro de características clínicas como la
deficiencia en las funciones cognitivas. Que se debe a las
múltiples acciones de un gen o genes que pueden
intervenir en su fisiopatogenia.

• Conocer los hallazgos clínicos, garantiza un diagnóstico

precoz, lo que permite ofrecer una evaluación
multidisciplinaria que pueda brindar una mejor atención,
que mejore su calidad de vida, sobrevida e inserción a la
sociedad.
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