Factores Hereditarios,

Congénitos y Genéticos
 ¿Que son los factores genéticos y hereditarios?

 La herencia genética consiste en la transmisión del material genético de

generación en generación a través de los gametos (espermatozoides u óvulos). La
mitad de nuestro material genético lo heredamos de nuestro padre y la otra
mitad de nuestra madre. El material genético se organiza en genes, que
contienen información para una determinada característica o función. De este
modo, tenemos dos copias o alelos de cada gen, una procedente del padre y otra
de la madre. La información contenida en los genes puede tener errores que
alteran la función del gen denominados mutaciones. Estas mutaciones pueden
transmitirse de padres a hijos y desencadenar, en determinadas
condiciones, enfermedades genéticas.
 Factores Hereditarios
 Las enfermedades hereditarias
son aquellas que se transmiten
de padres a hijos mediante los
genes, por lo que se pueden
presentar en varios integrantes
de una misma familia
 El riesgo de que se vuelva a
repetir en un familiar directo
depende del patrón o forma de
herencia que tiene cada
patología.
 Un grupo de enfermedades que se transmiten
de generación en generación son las
dislipidemias primarias. A nivel general, entre un
4 y 5% de la población puede tener algún
trastorno hereditario del metabolismo de los
lípidos. Este se caracteriza por el aumento del
colesterol y de los triglicéridos, así como
también por el elevado riesgo de infarto al
miocardio.
 Algunos genes recesivos están contenidos en el
cromosoma del sexo. A esta categoría
pertenecen la calvicie, la ceguera al color y la
hemofilia. Se dice que las mujeres son
portadoras de estos problemas, pero los varones
tienen mayores probabilidades de heredarlos.
 Factores Genéticos
 La genética está relacionada con los
factores hereditarios de algunas
enfermedades. Actualmente el medio
ambiente es importante para expresar los
genes de nuestra familia.
 Genéticamente recibimos información
directamente de nuestros padres, pueden
ser las enfermedades como la diabetes o
el asma, dependiendo del medio
ambiente y la predisposición genética. El
ambiente opera como un factor evocativo
que determina el desarrollo de ciertas
características, en tanto que otras
permanecen como potencialidades,
latentes.
 Las enfermedades genéticas se caracterizan
por un daño puntual en los genes o en los
cromosomas y pueden ser heredables o no.
En las cromosómicas, falla un cromosoma
completo o parte de él. Casi todos los
afectados tienen retardo mental y defectos
físicos
 En primera instancia, las anomalías se
detectan con pruebas de tamizaje y
ecografías que permiten identificar
embarazos con riesgo de malformaciones
fetales. También, se realizan exámenes de
diagnóstico para confirmar la presencia de
enfermedades genéticas en el feto.
 Factores Genéticos

Algunos defectos genéticos y trastornos  Síndrome de Klinefelter (XXY),

cromosómicos son:
 Síndrome del supermacho
 Enfermedad de Huntington
 Distrofia muscular
 Síndrome de Down trisomías 21
 Defectos del tubo neural
 Anemia falciforme
 Síndrome del X frágil Fenilcetonuria
(FCU)
 Síndrome de Turner (XO)
 Enfermedad de Tay-Sachs
 Factores Congénitos

Lo congénito se adquiere durante la formación intrauterina, existen rasgos

de carácter hereditario pero a la vez también son congénitas como: la forma
de la oreja, la vista, la determinación del sexo tienen origen genético, pero
se forman en el vientre de la madre.
Sorprendente la diversidad de factores capaces de deteriorar el desarrollo
pre-natal; medicamentos, enfermedades, hormonas, factores
hematológicos, radiación —así como la edad de la madre, la alimentación, el
estrés y el tipo de atención pre natal— intervienen de modo significativo en
el desarrollo del embrión y del feto.
La mayoría de los defectos congénitos provienen de influencias ambientales
presentes en el periodo prenatal o durante el parto.
 Factores Congénitos

 La edad de la madre interactúa con el

desarrollo prenatal del niño en formas
que todavía no conocemos del todo.
 No todas las enfermedades afectan al
embrión ni al feto. Las bacterias en
general no atraviesan la barrera normal
de la placenta. Sin embargo, los
organismos más pequeños como lo son
algunos virus ( especialmente la rubeola
o el sarampión, el herpes simple y
muchas variedad de virus causantes de
resfriado o influenza) sí la atraviesan y
pueden ocasionar daño.
 Enfermedades Congénitas

 Las causas no son exclusivamente genéticas, ya que pueden ser infecciosas

(rubéola y varicela durante el embarazo), problemas gestacionales (diabetes
y anomalías uterinas), químicas (medicamentos y drogas), físicas
(radiaciones e hipertermia) y nutricionales (déficit de ácido fólico).
 Dentro de este grupo, las anomalías cardiovasculares (cardiopatía
congénita) son las más frecuentes, ya que afectan a entre 8 y 10 niños por
cada mil nacidos. Le siguen las genitourinarias y las del sistema nervioso
central, con cifras que fluctúan entre los 2 y 4 casos por cada mil nacidos; el
labio leporino y la fisura palatina; El hipotiroidismo congénito, El síndrome
de alcoholismo fetal; los defectos del tubo neural (la espina bífida y
anencefalia)