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MUCOPOLISSACARIDOSE

MUCOPOLISSACARIDOSE

• Etiologia

As mucopolissacaridoses são decorrentes de


uma herança autossômica recessiva, com
exceção do tipo II, que também pode estar
ligada ao X.
• Mecanismos de Herança:
-Herança autossômica recessiva
Pai e mãe são portadores, chance de 25% de
terem filhos com a MPS I,III, IV,VI,VII.
-Herança ligada ao X
Mãe é a portadora, 50% de chance de ter um
filho com MPS.
• Lisossomos são organelas que tem a função de digestão dentro da
célula, de transformar grande moléculas em pequenas, para
poderem ser utilizadas ou reutilizadas.

Mucopolissacaridose é uma doença metabólica hereditária causada


por erros inatos do metabolismo que levam a falta de funcionamen-
to adequado de determinadas enzimas.

Ocorre a falta das enzimas que digerem as Glicosaminoglicanas,


que são moléculas formadas de açúcares, que absorvem grande
quantidade de água, adquirem uma consistência mucóide e
viscosa, que garante a esta estrutura uma função lubrificante e de
união entre os tecidos,permitindo por ex: o movimento das
articulações do corpo.
As manifestações clínicas estão de acordo com a enzima que
está em falta.
MPS I (Síndrome de Hurler) L-iduronidase
MPS II ( Síndrome de Hunter) Iduronato Sulfatase
MPS III ( S. Sanfilipo) Heparan-N-Sulfatase
MPS IV ( S. de Mórquio) N-acetilgalactosamina-6
sulfatase
MPS VI ( S. Maroteaux-Lamy) Arysulfatase B
MPS VII ( S. de Sly ) B-glucoronidase
Manifestações Clínicas:
Os Sintomas podem aparecer nos primeiros meses de vida.

-hérnia umbilical e inguinal, além da macrocefalia.


Dos seis aos oito meses de vida aparece:
-desaceleração do crescimento levando a baixa estatura;
-aumento dos pelos (hirsutismos);
-perda visual por alteração de pigmentos na retina;
-perda auditiva;
-aumento do volume da língua;
-dificuldade respiratória;
-doença cardíaca;
-constipação intestinal alternando com diarréia;
-alterações nos ossos alternando com progressivas deformidades e
dificuldade de movimento;
-limitação progressiva de todas as articulações ( luxação de quadril,
mãos em garra, contraturas em flexão de cotovelos);
-síndrome do túnel do carpo;
-retardo mental;
-o depósito em face continua durante toda a vida, o que vai
transformando mais ainda o aspecto ( como se Houvesse oum
inchaço), com lábios grossos aumento e depressão da raiz do
nariz;
-a infiltração de tecidos das vias aéreas superiores( adenóides,
amigdalites, epiglote, parede da faringe), causam progressiva
dificuldade rrespiratória e infecções de repetição;
-hipoplasia odontóide( luxação atlanto-axial). Pode lesar a medula;
-hipertensão arterial;
-a infiltração das meninges pode levar a um aumento do tamanho dos
ventrículos cerebrais ( hidrocefalia comunicante), causa elevação
da pressão dentro do crânio, aparecendo sintomas como: dor de
cabeça, vômitos, irritabilidade e sonolência.
Diagnóstico
• É necessário a suspeita clínica do diagnóstico de
uma MPS pelo médico e depois a realização dos
seguintes exames: triagem urinária para erros
inatos do metabolismo; dosagem de GAGS na
urina; RX de esqueleto; avaliação cardíaca e
oftalmológica.
• A confirmação do diagnóstico é feita pela
dosagem da enzima que esta deficiente ou pela
análise da alteração dos genes específicos da
doença.
Acompanhamento Multidisciplinar

• Geneticista Clínico;
• Ortopedista e Radiologista;
• Fisioterapia;
• Pneumologia;
• Otorrinolaringologista;
• Odontologia;
• Fonoaudiologia;
• Psicologia;
• Cardiologia;
• Oftalmologia;
• Neurologista;
• Neurocirurgia;
Fisioterapia na Mucopolissacaridose

• OBJETIVOS:

- O trabalho de alongamento e fortalecimento muscular através de


exercícios para prevenir deformidades articulares, melhorar a
postura e os movimentos do corpo;

- Trabalho através de exercícios respiratórios para prevenir as


complicações pulmonares;

- Manutenção dos movimentos do corpo e prevenção do


encurtamento da musculatura
TRATAMENTO

• Massoterapia;

• Relaxamento Múscular;

• Alongamentos e Movimentos;

• Exercícios Respiratórios;

• Orientação aos pais para incentivo das realizações


das AVDs;
CUIDADOS ESPECIAIS

• Evitar a hiperextensão da cabeça;

• Cabeceira da cama elevada há 45 graus;

• Manter as mãos, punhos e cotovelos esticados


durante o sono;

• Manter o ambiente seco e livre de poeiras;

• Evitar movimentos radicais;