Hidrocefalia 2

El riesgo de malformaciones congénitas es, en general, de
aproximadamente un 2% de los nacimientos
la existencia de malformaciones en abortos espontáneos y su

porcentaje puede ser superior al 30 %.
Son diagnosticados en estudios de rutina durante el segundo trimestre.
En la actualidad con los adelantos tecnológicos de los equipos de

ultrasonido permiten una detección más temprana de estas patologías.
Factores de riesgo
 Las causas son muy variadas, pudiendo ser clasificadas en:
 a.- Hereditarias
 b.- Ambientales:
 deficiencias nutricionales
 infecciones maternas. rubeola, toxoplasmosis
 acciones hormonales: efectos físicos: Rx
 efectos químicos: drogas, fármacos…
3er trimestre:
2º trimestre: alteración en la
1er trimestre: se
alteraciones en la organización
dificulta la formación
proliferación y neuronal y en el
del tubo neural
migración neuronal. proceso de
mielinización.
Aumento del volumen
de LCR intracraneano
1. Por aumento de la resistencia a su absorción
2. Por aumento de la resistencia a su circulación
3. Por aumento de la producción
1. El LCR es secretado hacia los ventrículos por el epitelio coroideo como un
ultra-filtrado de su endotelio capilar. El 80% se forma en los plexos coroideos
y el 20% restante como un filtrado del tejido ependimario.
2. Producción: 0,35 a 0,40 ml/min (500-600 ml/dia)
1. Fenómenos objetivos de la etiopatogenia: aumento del volumen de
LCR y la PIC
2. Eventos relacionados con el inicio de la dilatación
• Compresión del sistema cerebrovascular
• Redistribución del liquido ventricular y extracelular
• Modificación de la elasticidad del cerebro
• Pérdida de parénquima cerebral desplazado por LCR
• Aumento del volumen intracraneano por distensión de suturas
3. Fisiopatología de la dilatación ventricular:

• Es generada por un gradiente entre el ventrículo y el manto cortical
• Está determinada por un aumento del pulso de presión dentro del ventrículo
• Se debe a un gradiente de presión entre el ventrículo y el sistema venoso con
parénquima interpuesto
• Comunicante: aumento de la resistencia a la absorción (post
hemorrágica, post infecciosa, post traumáticas, idiopáticas) o
exceso de producción ( papiloma de plexo coroideo)
• No comunicante: trastorno en la circulación (tumor, hematoma)

Hidrocefalia del niño:
1. Prenatales:
• Malformativas (Estenosis del acueducto de Silvio, Dandy- Walker, Chiari
II)
• Infecciosas (toxoplasmosis congenita, citomegalovirus en el embarazo)
• Vasculares (aneurisma de la vena de galeno)
2. Postnatales:
• Tumores • Meningitis
• Quiste aracnoideo • Por aumento de la resistencia venosa
• Absceso (acondroplasia, craneosinostosis)
• hematomas • Mucopolisacaridosis
3. Hidrocefalias del adulto
• Tumores
• Estenosis del acueducto de silvio
• Post-operatoria
• Post- traumática
• Post- hemorrágica
• Post-meningítica
• Idiopáticas (Hakim-Adams)
Estenosis acueductal
Quiste aracnoideo
Aneurisma de la
Vena de Galeno
Hematoma de fosa posterior
Tumor de fosa posterior
Enfermedad de Hakim- Adams

1. Menores de 2 años:
• Aumento del perímetro craneano
• Fontanela anterior tensa
• Diastasis de las suturas
• Menor espesor craneano
• Mirada de sol naciente
• Estrabismo por compromiso del III y VI par
• Irritabilidad
• Alteraciones del sueño
2. Mayores de 2 años:
• De rápida instauración con síndrome de hipertensión endocraneana
• De lenta instauración con cefalea, retardo del desarrollo, espasticidad,
pubertad precoz o tardía
3. En el adulto:
• Hidrocefalia hipertensiva: sindrome de hipertensión endocraneana,
ataxia de tronco
• Hidrocefalia normotensiva: tríada de Hakim
1. Ecografía durante el embarazo
2. Perímetro cefalico
3. Ecografía transfontanelar
4. TAC y RM
1. Médico
2. Quirúrgico:
• Desobstrucción: exéresis de hematoma o tumor
• Derivación de LCR (Externa o interna)
• 3° ventriculostomía endoscópica
• Es una condición congénita, esporádica, con
una causa no del todo comprendida la cual
se presenta
• Frecuencia de 1/10 000 nacidos vivos
• No existe una predisposición por género o
grupo étnico.
DEFINICIÓN
 Está definida como la ausencia completa, o casi completa de los
hemisferios cerebrales con la presencia de líquido cefalorraquídeo
ocupando la bóveda craneal, donde se respetan los tálamos, pedúnculos
cerebrales y cerebelo
TRATAMIENTO
 No hay un tratamiento curativo para estos pacientes
 la muerte ocurre por lo general antes de los tres años de vida, algunos
pacientes alcanzan edades mayores
 Requieren en todos los casos terapia física, medidas de soporte y apoyo
multidisciplinario.
MACROCEFALIA
 Cuadro clínico de etiología incierta que
afecta a los lactantes en los que se observa
un crecimiento anormal del PC y en los
estudios neuro radiológicos se aprecia un
espacio subaracnoideo agrandado
ocasionalmente asociado a ligero aumento
del tamaño ventricular.
 PERIMETRO CEFALICO POR ENCIMA DEL

2 DS
 AUMENTO ANORMAL DEL PC QUE

CRUZA DOS PERCENTILES EN LA CURVA.
EPIDEMIOLOGIA
MAS FRECUENTE EN GENERO MASCULINO
88% ANTECEDENTES FAMILIARES
77% De las macrocefalias se asocian con ES
amplio.
ETIOLOGÍA
HIDROCEFALIA
MEGALENCEFALIA
ENGROSAMIENTO DEL
CRANEO
HEMORRAGIA
SUBDURAL O EPIDURAL
MACROCEFALIA
CAUSAS
HIDROCEFALIA  MEGALENCEFALIA
Comunicante: Anatómica
 Acondroplasia  Genética
 Con anormalidades neurológicas
 Impresión basilar
 Con Gigantismo (Sotos)
 Papiloma de plexo coroides  Síndromes neurocutáneos
 Meningitis Metabólicas
 Post- hemorragia  Alexander
 Malignidad  Canavan
No comunicante  Galactosemia
 Estenosis acueductal  Mucopolisacaridosis
 Malformaciones  Gangliosidosis
 Leucodristrofias
 Abscesos
ENGROSAMIENTO OSEO
 Hematomas  Disostosis cleidocraneal
 Tumores  Hiperfosfatemia
HIDRANENCEFALIA  Osteogenesis imperfecta
Hidrocefalia severa  Osteopetrosis
Holoprsocencefalia  Disostosis orodigitofacial
Porencefalia
MACROCEFALIA FAMILIAR BENIGNA
 Herencia autosomica Dominante

 Curso benigno
 Persistencia de PC alto en la edad
adulta
 ESA amplio
CLINICA:
- Desproporción cráneo facial o
cráneo corporal
MACROCEFALIA - Frente amplia
- Fontanelas
- Transiluminación positiva
- Pocos signos de compromiso
neurológico.
- Ausencia de hipertensión
endocraneana
- Persistencia de PC en percentiles
altos.
CANAVAN
ALEXANDER OSTEOPETR
OSIS
DIAGNOSTICO RX
 Dilatación en las zonas anteriores intracraneales
 De color uniforme
 Surcos corticales normales
 No se observan membranas
 No señales diferentes
 Sin cambio en los controles posteriores,
TRATAMIENTO
NINGUNO
OBSERVACION Y SEGUIMIENTO
- Controles clínicos cada 3-6 meses,
- Controles radiológicos de acuerdo a evolución.
• La curva de crecimiento del PC nos va a permitir orientarnos hacia:
• Microcefalia congénita con un PC que se mantiene por debajo

de – 2 DE;
• Microcefalia adquirida el PC al nacer está en el percentil 50 y

a los 2 o 3 años (o antes) se desacelera hasta 3 DE o está en el
percentil 2.
• Microcefalia extrema un PC por debajo de 3 DE.
En la población general, un PC inferior a 2 DE está asociado a un CI por

debajo de 70 en el 10% de los niños, y un PC inferior a 3 DE a un CI por
debajo de 70 en el 51% de los niños.
• Defecto en el desarrollo cerebral o desarrollo anormal del
mismo, con disminución del número de neuronas durante la
neurogénesis o inadecuada migración neuronal. Puede
asociarse a trastornos del desarrollo cortical (lisencefalia,
polimicrogiria, paquigiria u otras displasias corticales.
Microcefalia congénita.
• Agresión sobre un cerebro previamente normal resultando una

reducción de procesos dendríticos y conexiones sinápticas.
Microcefalia secundaria o adquirida.
• Limitación física al crecimiento del cerebro (craneosinostosis).

 Grupo heterogéneo de trastornos con un denominador común de
una microcefalia por defecto de proliferación.
 Se presenta desde el nacimiento, con herencia AD, AR o ligado al
X.
PRIMARIA • Presente al nacimiento

• Anomalía estática
• Post -natal
SECUNDARIA • Enfermedad progresiva-
neurodegenerativa
PRINCIPALES CAUSAS DE MICROCEFALIA
MICROCEFALIA PRIMARIA
Microcefalia Vera
Anomalías cromosómicas
Trastornos del Tubo neural ( anencefalia- encefalocele)
Holoprocencefalia
Agenesia del cuerpo calloso
Trastornos de migración neuronal
MICROCEFALIA SECUNDARIA
Intrauterina ( Infecciones, Tóxicos, Vasculares)

Perinatales ( hipoxia, hemorragias IC, Meningitis, encefalitis, ACV)
Postnatales ( cardiopatías, nefropatías, desnutrición, HIV)
Neurológicas : Síndrome de Rett
1.Aisladas o primarias. AR, AD, ligada al X
5. Enfermedades metabólicas: Diabetes
2. Sindrómica:
mellitus materna.
Asociadas
Aciduriasanomalías
orgánicas.
cromosómicas, delección de genes.
Peroxisomales.
Síndrome de Seckel, Smith Lemli Opitz,
Williams
6. Enfermedades
, Cornelia neurodegenerativas:
de Lange, entre otros.
Síndrome de Rett. Síndrome de Alpers.
3.Defectos malfomativos:
Lipofuscinosis ceroidea. Síndrome de
Defecto del tubo neural: anencefalia,
Aicardi-Goutieres.
hidraencefalia, encefalocele.
Malformaciones
7. Factores ambientales:
del SNC: TORCH.
holoprosencefalia,
Infecciones SNC. Infección
lisencefalia,
VIH. Exposición
esquisencefalia,
a drogas, alcohol,
polimicrogiria,
tabaco, FAE,paquigiria.
neoplásicos. Perinatales (Encefalopatía
4. Craneosinostosis
hipóxico isquémica, hipoglicemia,
hipotirodismo).
Retraso mental
CI bajo.
7. 5% pueden
tener un CI
normal.
Epilepsia
o Historia clínica prenatal y perinatal
o Historia familiar
o Ingesta de alcohol, abuso de sustancias, infección durante la gestación
o Neonatal inmediato
o Exploración del cráneo, PC
o Exploración neurológica
o Exploración general pediátrica
o Rasgos dismórficos
o Radiografía simple de cráneo AP y perfil
o Neuroimagen con TC/Resonancia cerebral
o Cariotipo
o TORCHS
o Aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre, orina y LCR
o Técnicas de PCR para Carga viral
o EEG
Agenesia de
cuerpo calloso
Malformación
cerebral
Malformaciones
cerebrales
Holoprosencefalia
Toxoplasmosis Citomegalovirus
Raquisquisis Disrafia
 Trastornos de la fusión de estructuras de la línea media
dorsal del tubo neural primitivo
Causas
Factores
genéticas
exógenos
Tubo neural
Formación del
tubo neural, entre neuroectodermo - dando el tubo
la tercera y cuarta ectodermo neural y la piel.
semana.
El tubo neural da
vesículas
De la 3-6 mes formación de las
cerebrales dando
proliferación vesículas y de la
el prosencéfalo
neural e cara entre la 5-8
que dará los
histogénesis. semana.
hemisferios y el
diencéfalo.
7-15 mes se da
la organización y
mielinización
neuronal que
continua después
del nacimiento.
Anomalías del cierre de los arcos
vertebrales
 Espina bífida oculta.
 Meningocele
 Meningomielocele de las regiones lumbosacras u otras
Espina Bífida
Oculta
 La médula se conserva
dentro del conducto y
no hay saco externo.
 Se puede marcar el
sitio de la lesión
 Un lipoma subcutáneo,
un hoyuelo o un
mechón de pelo en la
piel suprayacente.
 Protrusión de la duramadre y la
aracnoides a través del defecto en las
láminas vertebrales, que forma una
tumefacción quística a la altura de la
región lumbosacra; la médula se
conserva dentro del conducto.
Mielomeningocele
 10 veces más frecuente que el
meningocele
 La médula experimenta extrusión
(cola de caballo) en conjunto con
las meninges y se aplica
estrechamente contra el fondo de
la tumefacción quística.
Prenatal/ postnatal
Prental: α-fetoproteína en el líquido

amniótico, la muestra se obtiene entre
las semanas 15 y 16 del embarazo.
Se confirma la presencia de la
deformidad por ecografía fetal.
Ultrasonido:
2° trimestre mayor sensibilidad para

espina bífida.
DIAGNÓSTICO
Síndrome de Dandy-Walker
 Malformación de Dandy – Falla del desarrollo de la porción de la

Walker.
 Quiste de Dandy Walker. línea media del cerebelo.
 Deformidad de Dandy Es una estructura de tipo quístico que
Walker. representa un cuarto ventrículo muy
 Atresia de los agujeros de
Luschka y Magendie. dilatado que se amplía en la línea
 Dilatación del IV ventrículo media y determina que el hueso
occipital se abombe hacia atrás y
desplace el tentorio y la prensa de
Herófilo hacia arriba. Por añadidura, el
vermis cerebeloso es aplásico, el
cuerpo calloso puede ser deficiente o
no existir, y hay dilatación del
acueducto y los ventrículos tercero y
laterales.
Síndrome de Dandy-Walker Vladimir Figueroa, Reyes-Moreno, García-López, Rodríguez-Aceves, Irma Martínez-Muñiz Arch
Neurocien (Mex) Vol. 18, No. 2: 92-98; 2013 ©INNN, 2013
 Incidencia.
1 en 25 a 35,000 recién
nacidos vivos
predominio en mujeres sobre
hombres
mortalidad aproximada del 5 al
20%
Etiología.
Sugerido predisposición genética asociado a
patrones de herencia mendeliana, anomalías
cromosómicas (trisomía 13, trisomía 18, trisomía 21,
deleción 13q, trisomía 3q, tetrasomía 9p), procesos
infecciosos prenatales como torch y exposición a
ciertos agentes químicos como alcohol y Warfarina.
supresión heterocigota de los genes Zic 1 y Zic 4

situados en el cromosoma 3 que están implicados en
la formación del cerebelo, uncionarían como
autoantígenos en la respuesta inmune asociada con
degeneración cerebelar subaguda3.
características clínicas
 variadas, están en relación directa con las alteraciones

anatómicas.
Síntomas característicos relación al grado de

hidrocefalia y son:
• emésis,
• hiperirritabilidad y convulsiones,
• retardo en el desarrollo psicomotor.
• aumento progresivo del perímetro cefálico
• dilatación y congestión de venas en el
cuero cabelludo. abombamiento de la
fontanela anterior y diástasis de suturas
craneales.
Manifestaciones Clínicas
 Secundario a la compresión o malformación

del tallo cerebral: bradicardia.
 bradipnea
 parálisis del sexto nervio craneal.
 Posterior al cierre de las suturas craneales:
 Ataxia.
 espasticidad y pobre control motor de los
movimientos finos.
 hipertensión endocraneana
Diagnóstico
 Siempre que en estudios de imagen se encuentre una

fosa posterior aumentada de tamaño, debe considerarse
Dandy-Walker como opción diagnóstica.
Las técnicas diagnósticas por

imagen incluyen:
Ultrasonido.
Resonancia Magnética Nuclear
Tomografía Axial
Computarizada.
Evaluación inicial
 Debe hacerse con ultrasonido,
método de elección para el
diagnóstico prenatal.
 ultrasonografía transvaginal a
partir de la semana 18 de
gestación, momento en el cual
el vermix cerebeloso debiera
estar formado por
completamente.
 RM es considerada la herramienta diagnóstica no invasiva
más precisa para el diagnóstico de Dandy Walker en
adultos.
Tratamiento
 En función de la hidrocefalia.
 fenestración de la membrana del quiste.
 derivación cisto-peritoneal, ventrículo-
peritoneal.
 derivación ventrículo-cisto-peritoneal.
 tercer ventriculostomía endoscópica
 tercer ventriculostomía endoscópica con
cauterización de los plexos coroideos.
Síndrome de Dandy-Walker Vladimir Figueroa, Reyes-Moreno, García-López,

Rodríguez-Aceves, Irma Martínez-Muñiz Arch Neurocien (Mex) Vol. 18, No. 2: 92-
98; 2013 ©INNN, 2013
 Las complicaciones:
Obstrucción.
Infección del sistema de derivación
Ventriculitis.
Abordaje integral de estos

pacientes. dependiendo de
alteraciones asociadas que presenten.
Rehabilitación.
El pronóstico depende en gran medida
de malformaciones asociadas, éxito
del tratamiento quirúrgico intervención
en edades tempranas.
Malformación de Chiari
Epidemiología
1/1000 ↑ con el dx
nacimientos imagenológico
Síntomas en
adolescencia > en mujeres
o adultez
Causas
Defectos estructurales en el cráneo y el
cerebelo
Malformación de Malformación de
Chiari primaria o Chiari adquirida o
congénita secundaria
• Mutaciones • Lesión
genéticas o traumática,
carencia de enfermedad o
vitaminas y infección
nutrientes
• + común
Clasificación
Malformación de
Malformación de Chiari tipo II
Chiari tipo I (clásica/Arnold-
Chiari)
+ común Infancia
Herniación caudal de las

amígdalas cerebelosas >5 mm por herniación caudal a través del
debajo del foramen magnum. foramen magnum del vermis
cerebeloso, tronco del encéfalo y
cuarto ventrículo.
Hidrosiringomielia.
No suele acompañarse de Se asocia con mielomeningocele e

descenso del tronco del encéfalo o hidrocefalia
del cuarto ventrículo ni de
hidrocefalia Se pueden observar otros tipos de
alteraciones intracraneales
(hipoplasia del tentorio,
Adolescencia o edad adulta craniolacunia, anomalías del
conducto de Silvio).
Clasificación
Malformación Malformación Malformación
de Chiari tipo de Chiari tipo de Chiari tipo
III IV 0
+ raras
Rara
+++ graves No hay protrusión
Infancia
Aplasia o
hipoplasia del
Encefalocele occipital cerebelo asociada Sí síntomas
con parte de las con aplasia de la
anomalías tienda del cerebelo.
intracraneales
asociadas al Chiari II.
Otros síntomas:
• Dolor en el cuello
• Problemas de audición o
Agravada de equilibrio
• Debilidad o insensibilidad
por: tos, muscular
Cuadro clínico
estornudos, • Mareo
• Dificultad para tragar o
esfuerzos. para hablar
• Vómitos
• Zumbido en los oídos
(tinnitus o acúfeno)
• Curvatura de la columna
vertebral (escoliosis)
• Insomnio
• Depresión
• Problemas de
coordinación de las manos
y de habilidad motriz fina.
Cuadro clínico
Síntomas variables Px sintomáticos
Px pediátricos: dificultad para

tragar, irritabilidad a la hora de
alimentarse, babeo excesivo, llanto
débil, náuseas o vómito, debilidad
en los brazos, cuello rígido,
problemas respiratorios, retraso en
el desarrollo y una incapacidad
para aumentar de peso.
Complicaciones
Hidrocefalia
Curvatura de
Espina bífida
la columna
Síndrome de
la médula Siringomielia
anclada
Diagnóstico
Ultrasonido
antes de nacer
TAC RM
Radiografía
Tratamiento
Asintomáticos: no requieren
tx
Sintomáticos:
analgésicos
(Indometacina)
Cirugía descompresiva
de la fosa posterior
Evitar cualquier tipo de

esfuerzo o movimiento
brusco de cuello
Pronóstico
"Cirugía exitosa“:
8% px pediátricos y
aquella que ha
12% px adultos no
conseguido restablecer
muestran mejoría
y normalizar el flujo de
después de la cirugía.
LCR.
1. El lactante nace con un tipo especial de
Dos las categorías enfermedad cutánea o la desarrolla
amplias de durante las primeras semanas de la vida
enfermedades
neurocutáneas
2. Formas particulares de anomalías cutáneas
evolucionan más tarde (presentes en
grado menor al nacer)
• Esclerosis
tuberosa
• Neurofibromatosis Van der Hoeve (1920) aplicó el término facomatosis
• Angiomatosis (del griego phakos, que significa “mancha
cutánea con materna”, “mola” o “peca”),
anomalías del
SNC.
Características comunes
Transmisión hereditaria
Sistema nervioso
Afección de órganos de origen Globo ocular
ectodérmico Retina
Piel
Evolución lenta de las lesiones

durante la infancia y adolescencia
Formaciones
Tendencia a formar hamartomas de tipo tumoral
benignas a
causa de mal
Propensión a la transformación maligna desarrollo
mortal
Esclerosis tuberosa
(enfermedadde
Bourneville)
 La esclerosis tuberosa es una
enfermedad congénita de tipo
hereditario
 Aparecen en piel, sistema nervioso,
corazón, riñón y otros órganos
 Lesiones causadas por hiperplasia limitada
de las células ectodérmicas y
mesodérmicas.
 Se caracteriza por la tríada constituida por:
Adenoma sebáceo
Otra característica
• Máculas cutáneas
hipomelanóticas (lesiones en
Epilepsia Retraso mental “hoja de fresno”)
• Fibrosa “placa en lija”
subepidérmica es diagnóstica
 Esta enfermedad se ha descrito en
todas partes del mundo y es igual de
frecuente en todas las razas y sexos.
 Dos genes autosómicos dominantes
determinan la enfermedad
 La prevalencia estimada es de 1 en 20
000 a 300 000.
 Es la causa de cerca de 0.66% de los
sujetos retrasados mentales
 0.32% de los epilépticos.
Epidemiología
Causa y patogénesis
 La enfermedad se hereda en forma autosómica dominante.
 El gen anormal se localiza en uno de dos sitios
• Brazo largo del Interactúan

TSC 1
(hamartín)
cromosoma 9 para suprimir el
crecimiento y la
función
• Brazo corto del celulares
TSC 2
(tuberlín)
cromosoma 16 (proteínas
supresoras
tumorales)
Explica el desarrollo de En ET están

varios crecimientos y inactivados por
hamartomas mutaciones.
Manifestaciones clínicas
Manifestaciones dermatológicas
 Más frecuente es el angiofibroma facial o adenoma
sebáceo tipo "Pringle“.
• Pequeñas de color
Apariencia rosado, rojo brillante o
marrón claro
• Región malar con distribución

simétrica en alas de mariposa
en las mejillas, los pliegues
Localización nasogenianos, nariz, la frente o
en la región mentoniana
• Tronco y extremidades
Crecen durante la pubertad,
• Aparecen al año de edad convirtiéndose en un
• 33% de los pacientes mayores problema estético
Edad de dos años
• 80% de los niños en edad
escolar;
Se ven mejor
hoja de fresno (bordes irregulares)  Las máculas
utilizando la Hipopigmentadas o
lámpara de Wood "mácula blanca en
(luz ultravioleta). forma de lanza “
 Se presentan en
orientación lineal
 Tamaño varía de 0.5 a
3 cm
 Son más pequeñas con
apariencia de lesión en
"confeti“ (únicas o
múltiples)
 Tronco, las
extremidades, y a veces
La hipopigmentación es el resultado de la en la cara.
melanización inadecuada de los melanosomas  Desde el nacimiento y
en las células sintetizadoras de pigmento. en aproximadamente
80% de pacientes se
Manifestaciones detectan a los dos
años.
dermatológicas
Placas de
Shagreen
 Lesiones que se presentan en la región lumbosacra o en
glúteos
 Se palpan como piel de naranja, o empedrado, o papel
de lija.
 Son grandes, firmes, de color piel, amarillo, verde
grisáceo o café claro.
 Fibromas ungueales de Koenen, (nódulos de
tamaño miliar que protruyen entre la lámina ungueal)
Otros
 Manchas café con leche (7 a 16% de los casos).
 Presentar pigmentaciones anormales del cabello (gris o blanco)
 Previas a la aparición de máculas
hipopigmentadas
Nada puede ofrecerse para la prevención
salvo la orientación genética.
El tratamiento anticonvulsivo del tipo

ordinario
suprime la tendencia convulsiva
La hormona adrenocorticotrópica (ACTH)

anula los espasmos flexores y tiende a
normalizar el electroencefalograma.
Carece de utilidad la resección de los

tumores
Tratamiento
Pronóstico
 En general, la enfermedad progresa con
 tanta lentitud que deben transcurrir muchos años antes de advertir su
 progreso. De los casos graves, cerca de 30% fallece antes del quinto
 año de la vida y 50 a 75% lo hace antes de acceder a la vida adulta.
 El empeoramiento ocurre de manera primordial en la esfera mental.
 El estado epiléptico fue causa de muchas defunciones en el pasado,
 pero este peligro se redujo gracias a las mejoras del tratamiento
anticonvulsivo.
 Las neoplasias cobran también su tributo; los autores
 han atendido a varios pacientes de esta clase que fallecieron por
 gliomas malignos originados en las regiones estriatotalámicas.
Neurofibromatosis (NF)
 Es una enfermedad hereditaria
 Relativamente frecuente
 Los sitios de las diversas
anomalías congénitas que
adoptan a menudo la forma de
tumores benignos
 El cuadro clínico típico, que suele
identificarse a simple vista
 Áreas circunscritas múltiples de
aumento de la pigmentación
cutánea
 Prevalencia de 30 a 40 casos
por 100 000 personas
 Esperanza de vida era de un
caso por cada 2 500 a 3 300
 Distribución dentro de una
familia (transmisión de tipo AD)
 Se observa en
 Todas las razas
 Diferentes partes del mundo,
Aspectos  Afectación H = M
epidemiológicos
Neurofibromatosis
Enfermedad de Von Recklinghausen
 Se conocen al menos 2 tipos de Neurofibromatosis.
 Son un grupo de enfermedades genéticas
multisistémicas, heredadas de forma autosómica
dominante con implicación patogénica
• Neurofibromatosis generalizada o
enfermedad de Von
NF-1 Recklinghausen
• Neurofibromatosis acústica
bilateral
NF-2
Neurofibromatosis
 Caracterizadas por:
 Manchas café con leche
 Neurofibromas dérmicos
 Tumores del SNC y SNP
 Otros :
Piel
Huesos
Sistema endocrino
Hamartomas
Tumores malignos y alteraciones

congénitas
Neurofibromatosis tipo I
 El gen responsable NF1
 Localizado en 17q11.2
 Penetrancia 100%
1. Modulador del Provoca la

Codifica una crecimiento celular aparición de
proteína llamada 2. Diferenciación de la tumores y
neurofibromina cresta neural hamartomas
3. Actúa como supresor
tumoral.
•Es una enfermedad autosómica Las
dominante, aunque mutaciones,
•En el 50% de los casos es de en un 90%,
aparición esporádica por derivan del
mutación del gen cromosoma
paterno
Clínica
Manifestaciones cutáneas
Manifestaciones oculares
Manifestaciones
neurológicas
Manifestaciones óseas
6 o más que tienen más de 5 mm
de diámetro (fase prepuberal)
Manifestaciones cutáneas Más de 15 mm en fase

pospuberal)
 Las manchas café con leche son

indiscutiblemente el marcador de
la NF
 Los pacientes las presentan al
nacer o en los primeros 4 años de
vida
Efélides axilares e
integumentarias (signo
de Crowe)
• Nódulos de Lisch (hamartomas del iris)
Oculares
• Displasia del esfenoides o adelgazamiento de

la cortical de huesos largos, seudoartrosis
Lesiones • Talla corta
en huesos • Macrocefalia
 Neurofibrosarcoma
(transformación maligna de
un neurofibroma)
 Rabdomiosarcoma
 Feocromocitoma
Sistema nervioso
• Cutáneos (más comunes)

Neurof • Subcutáneos, Plexiformes nodulares, Plexiformes
ibrom difusos
as
• Convulsiones
• Riesgo de astrocitoma cerebral y glioma del tallo

encefálico
• Glioma en la vía óptica
• Hipertensión
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en el cumplimiento de dos o más de
los criterios de consenso de National Institutes of Health
(NIH)
 Distinta de la NF-1
 Mucho menos frecuente (1 de
cada 50.000)
 Es de carácter AD
 Gen alterado en el cromosoma
Neurofibromatosis 22 (22q12)
 Es también un gen supresor
tipo 2  Codifica para formar una
proteína llamada merlina
(NF acústica o
central)
Disminución Predisposición
Mutaciones Merlina o de la Se a desarrollar
Gen NF2 o de schwano producción traduce una variedad
deleciones mina de la en de tumores del
proteína SNC y SNP
Los tumores nerviosos están compuestos por una

mezcla de
fibroblastos y células de Schwann (salvo los
tumores del nervio óptico, que contienen una
combinación de astrocitos y fibroblastos).
SCHWANNOMA
 El predominio de una u
otra de estas células es
la base del diagnóstico
de neurofibroma o
schwannoma.
 Aspecto típico de ambas
es la distribución de los
núcleos en empalizada
 Distribuciones circulares
ocasionales (cuerpos de
Verocay)
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Neurofibromatosis tipo 2
Tratamiento
Radioterapia
Efectos son tan insignificantes que no justifican el

riesgo de la exposición a ella.
Las deformaciones
pueden abarcar
Neuromas plexiformes ramas distales de los
pares craneales
En la cara suponen problemas difíciles.
En estos casos habrá que recurrir a la cirugía plástica
Con el peligro de que se

agrave la parálisis
después de la extirpación
Los tumores de nervios
periféricos que sufren
degeneración maligna
(sarcomatosa) representan
problemas quirúrgicos
especiales.
 PRONÓSTICOcraneales y accesibles a
Tratamiento
Neurofibromas
espinales la resección
 El pronóstico varía con la gravedad y es más
favorable en Exigen
quienes sólo tienen unas cuantas
Los gliomas y también
lesiones.
meningiomas medidas
quirúrgicas
 Sin embargo, la enfermedad siempre es progresiva y
es necesario que el enfermo esté permanentemente
Los gliomas Del nervio Con
vigilado.
bilaterales óptico radiaciones
Unilaterales se resecan
Las infecciones congénitas son aquellas transmitidas por
la madre a su hijo antes del nacimiento.
• Varicela
• Sífilis
• Parvovirus B19
• Papilomavirus
• Malaria
• Tuberculosis
La transmisión puede
La enfermedad suele
ocurrir por vía
pasar inadvertida o ser
transplacentaria o por
paucisintomática en la
contacto directo con el
madre, salvo en madres
patógeno durante el
inmunocomprometidas
parto
El diagnóstico es
serológico o por técnicas
de biología molecular
(reacción en cadena de
la polimerasa o PCR) o
cultivo celular
Período fetal Poco antes del
En general cuando • puede ser causa de parto
la infección ocurre prematuridad, bajo • puede presentarse en
antes de las 20 peso, alteraciones del forma de sepsis con
sistema nervioso mal estado general,
semanas es más central, etc. ictericia,
grave y ocasiona hepatoesplenomegalia,
malformaciones neumonitis
múltiples
TOXOPLASMOSIS
Sólo un 10% de la mujeres inmunocompetentes que se infectan presentan
sintomatología
Transmisión fetal (10-20% en el primer trimestre, 25-30% en el segundo y 60- 80%

en el tercero)
Tétrada sintomática de Sabin <20 SDG

• hidrocefalia, calcificaciones intracraneales, convulsiones y coriorretinitis
> 20 SDG
• Meningoencefalitis, fiebre, hepatoesplenomegalia, ictericia, exantema, neumonitis y diarrea,
85% de los RN infectados estarán asintomáticos al nacer
20-30% pueden desarrollar afectación neurológica y coriorretinitis

Rubeola
La infección es subclínica en el 30% de los

casos
tétrada de Gregg <12 SDG

• cardiopatía (estenosis pulmonar), microcefalia, sordera
y cataratas
>12 SDG  disminuye el riesgo de sordera

y defectos oculares
Citomegalovirus
Es la infección congénita más común
Microcefalia, calcificaciones periventriculares, atrofia

óptica, hepatoesplenomegalia, ascitis o hidrops fetal
• RETRASO DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO
10-20% de los RN sintomáticos tendrán un desarrollo

normal, el resto presentarán secuelas neurosensoriales
y retraso psicomotor
HERPES SIMPLE (VHS) VARICELA-ZOSTER
VESÍCULAS CUTÁNEAS mortalidad elevada, Lesiones cutáneas

EN RACIMOS, la alrededor del 80% y los cicatriciales serpenteantes 21 días ates
queratoconjuntivitis con supervivientes presentarán asociadas a alteraciones •Puede desarrollar herpes
cicatrices corneales y las secuelas neurológicas musculoesqueléticas zoster en la infancia sin
calcificaciones en el tálamo graves. subyacentes. varicela previa
•5 días antes
•Varicela fulminante (30%)
CRANEOSINOSTOSIS
 CRANEOESTENOSIS
Anomalía congénita común, resultado de la fusión prematura de las

suturas craneales, que cambia los patrones de crecimiento del cráneo
.
 La formación del cráneo comienza entre la 3ª y 4ª
SDG
 Los huesos membranosos están desarrollados

hacia el 5º mes de vida intrauterina
 Se unen entre si por tejido conectivo

 Facilita la salida del bebé por el canal de parto
 Permite que el cráneo crezca junto al cerebro
Sutura
Coronal
Fontanela anterior  9-18 meses
Fontanela posterior 3-6 meses
Fontanelas esfenoidales y mastoideas poco después
del nacimiento
Sutura frontal 9-24 meses

Suturas sagital, coronal y lamboidea 40- 50 años.
Aviv RI, Rodger E, Hall CM. Craniosynostosis. Clin Radiol 2002; 57:94
Ley de Virchow
 Virchow en 1851, acuñó el termino de
craneosinostosis para describir la fusión
prematura de las suturas craneanas
Al soldarse precozmente una sutura

craneal, se altera el crecimiento óseo
y esté, que normalmente tiene lugar
en sentido perpendicular a dicha
sutura, pasa a realizarse en sentido
paralelo a la misma ocasionando una
alteración en la forma definitiva de la
cabeza.
CRANEOSINOSTOSIS
PRIMARIAS
• Periodo prenatal por SECUNDARIAS
De 1 por cada 2,000 a alteración del desarrollo
2,500 nacidos vivos.
>H • 85% son no sindrómicas. Fracaso del Crecimiento
• 15% sindrómicas cerebral
La gravedad depende del En algunos casos puede

Clínicamente se manifiesta número de suturas haber Hipertensión
por una deformidad cerradas y si hay o no intracraneal, retraso
craneal anomalías cerebrales mental y problemas
concomitantes. visuales.
ETIOLOGÍA
FACTORES
DEL PRODUCTOFACTORES MATERNOSFACTORES
GENETICOS METABOLICOS EPIDEMIOLÓGICOS
• Sexo masculino
• Haploinsuficiencia • Raquitismo en • Edad
los >40 años
• Edad del padre >34ª
de Mxs2, • Muy bajo pesoprogenitores.
al • Tabaquismo • Mayor
en el edad de la
mutaciones nacer • Hipofosfatemiaembarazo madre
en los (<1550g)
factores de
crecimiento • Bajo peso al •nacer
Hipertiroidismo
• Enfermedad • Madre joven y padre
tiroidea
• Mucopolisacaridosis añoso.
fibroblástico(1500-
y sus 4 2499g) o su Tx.
receptores.• Bajo peso para • Tabaquismo
la • Uso de
• Alteracionesedad • Embarazadas
en losgestacional anticonvulsivos
factores de• Macrosomía epilépticas tratadas
crecimiento con valproato• de
Embarazo múltiple
transformante beta. sodio o Ac. • Multiparidad
• Mutaciones en los
Valproico /Nuliparidad
genes TWIST y • Césarea electiva
GLI3 • Parto prematuro
ESCAFOCEFALIA /DOLICOCEFALIA/ SINOSTOSIS
SAGITAL
 Es la más frecuente.
 Es primaria, simple.
 El 80% se presenta en hombres
 Alargado el diámetro A-P

 Prominencia frontal y occipital
 Diámetro biparietal acortado
 Se palpa una cresta sagital
 NO suelen presentar síntomas neurológicos
SINOSTOSIS CORONAL
PLAGIOCEFALIA anterior
 Unilateral
 Es más común en mujeres
 Aplanamiento frontal del lado afectado o concavidad

supraocular
 Margen supraorbitario más elevado en el lado normal*
 La órbita rota hacia fuera en el lado afectado Ambliopía
 Si no se recibe tratamiento, se desarrollan mejillas
aplanadas y la nariz se desvía al lado normal.
 30% se asocian a malformaciones congénitas (Sindactilia y
cardiopatias congénitas)
SINOSTOSIS CORONAL
BRAQUICEFALIA
 Bilateral
 Frente ancha y aplanada
 Diámetro A-P acortado
 Diámetro biparietal aumentado.
 60% se asocian a malformaciones
congénitas (sindactilia, cardiopatías
congénitas)
TRIGONOCEFALIA / SINOSTOSIS
FRONTAL(METÓPICA)
 Frente puntiaguda con cresta medial

 La mayoría se asocian a una
anormalidad en el cromosoma 19p y
retraso mental
 Hipotelorismo
 Se asocia a alteraciones en la línea
media (Holoprosencefalia)
SINOSTOSIS LAMBOIDEA
 Poco frecuente
 1-9% del total de las CSO
 Más común en varones 4:1
 El lado derecho es el más afectado
en el 70%
 Debe diferenciarse del aplanamiento
occipital postural
 Si es unilateral Plagiocefalia
posterior
 La oreja en el lado del aplanamiento
occipital está desplazada hacia atrás
Deformidad Kleeblattschädel
 La forma del cráneo

recuerda a una hoja de
trébol
 Huesos temporales
prominentes
 Resto del cráneo estrecho
 Suele cursar con

hidrocefalia.
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. NELSON. Tratado de Pediatría. Barcelona: Elsevier, 2015. página 2942- 2046
OXICEFALIA / SINOSTOSIS DE TODAS LAS
SUTURAS
 Fusión bilateral de las suturas

coronal y sagital
 Da a la cabeza forma de cono
 Cursa con microcefalia,
hipertensión intracraneal y
complicaciones neurológicas
ENFERMEDAD DE CROUZON
 Sinostosis craneofacial
 Hereditaria. Autosómica dominante.
 Acrocefalia, nariz en pico
 Hay disminución del diámetro A-P (cierre bicoronal)
 maxilar hipoplásico
 Labio superior corto e inferior saliente
 Hipertelorismo, exoftalmos y estrabismo divergente
SÍNDROME DE APERT
 Acrocefalosindactilia
 Autosomica dominante o esporádico
 Braquicefalia + sindactilia (2º, 3º y 4º dedo) manos y pies.
 Fusión prematura de múltiples suturas: coronal, sagital,
escamosa y lamboidea.
 Atresia de las coanas

 Megalocórnea
 Estrabismo
 Hipoplasia orbitaria
 Calcificación progresiva y fusión de los huesos de manos,
pies y columna cervical.
SINDROME DE CARPENTER
 Autosómica recesiva
 Cráneo en forma de hoja de trébol
 braquisindactilia en dedos de la mano
 Sindactilia en dedos de los pies
 Asociado a hipogenitalismo, obesidad,
retraso mental
 Se puede asociar a cardiopatía congénita,

opacidad corneal, coxa valga y genu
valgum.
SINDROME DE PFEIFFER
 Esporádico / autosómico dominante.
 Cursa con turricefalia
 pulgares anchos
 Ojos prominentes e hipertelorismo.
 Sindactilia parcial de partes blandas
 Grandes dedos de los pies
 Intelecto normal
SINDROME DE CHOTZEN
 Es el de mayor prevalencia de los
Sx. Genéticos.
 Autosómico dominante.
 Craneosinostosis asimétrica y
plagiocefalia
 Asimetría facial
 Ptosis palpebral bilateral
 Braquidactilia
 Sindactilia de partes blandas de 2º y
3º dedo de manos.
PLAGIOCEFALIA POSICIONAL DEL LACTANTE
 Aplanamiento de las regiones posteriores
del cráneo
 Muchas horas en decúbito supino
 Factores mecánicos intraútero
 Embarazo múltiple
 Parto con fórceps
 Tiempo prolongado en incubadora
DX.
• Historia clínica
• EF
• El lactante nace normo
céfalo y progresivamente
se va deformando.
DIAGNÓSTICO
 US prenatal cuando hay factores de
riesgo.
 EF
 Al palpar las suturas, se encuentran
elevaciones más o menos duras
 No palpa o palpa de tamaño muy reducido
las fontanelas
 Medición del perímetro craneal

 Realizar Radiografía de cráneo AP y
lateral
 TAC con reconstrucción 3D
 Niños con sinostosis bicoronal o

unicoronal se realice estudio genético
molecular
 Mutaciones en FGFR2 exones IIIa/IIIc,
FGFR3 y TWIST1 para determinar la
etiología
TRATAMIENTO
 QUIRÚRGICO se recomienda antes de los 12 meses de
edad.
 Corregir defectos estéticos
 En caso de malformaciones complejas para permitir el
desarrollo normal del cerebro.
 Aliviar la presión sobre el cerebro
 Crear espacio para que el cerebro crezca normalmente
 Cirugía endoscópica
 Buena opción para menores de 6m.
 Craneosinostosis con una única sutura
 Cirugía abierta
 Mayores de 6m
 Se realiza incisión en los huesos craneales y se vuelve a dar
forma a la parte afectada con placas y tornillos rabsorbibles
CRANIECTOMIA EN TIRAS
(SAGITAL)
SINOSTOSIS LAMBOIDEA

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Hidrocefalia 2

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El riesgo de malformaciones congénitas es, en general, de

aproximadamente un 2% de los nacimientos

la existencia de malformaciones en abortos espontáneos y su

Son diagnosticados en estudios de rutina durante el segundo trimestre.

En la actualidad con los adelantos tecnológicos de los equipos de

3. Fisiopatología de la dilatación ventricular:

• No comunicante: trastorno en la circulación (tumor, hematoma)

Tumor de fosa posterior

Enfermedad de Hakim- Adams

 PERIMETRO CEFALICO POR ENCIMA DEL

 AUMENTO ANORMAL DEL PC QUE

 Herencia autosomica Dominante

• Microcefalia congénita con un PC que se mantiene por debajo

• Microcefalia adquirida el PC al nacer está en el percentil 50 y

• Microcefalia extrema un PC por debajo de 3 DE.

En la población general, un PC inferior a 2 DE está asociado a un CI por

• Agresión sobre un cerebro previamente normal resultando una

• Limitación física al crecimiento del cerebro (craneosinostosis).

PRIMARIA • Presente al nacimiento

Intrauterina ( Infecciones, Tóxicos, Vasculares)

Prental: α-fetoproteína en el líquido

2° trimestre mayor sensibilidad para

 Malformación de Dandy – Falla del desarrollo de la porción de la

supresión heterocigota de los genes Zic 1 y Zic 4

 variadas, están en relación directa con las alteraciones

Síntomas característicos relación al grado de

 Secundario a la compresión o malformación

 Siempre que en estudios de imagen se encuentre una

Las técnicas diagnósticas por

Síndrome de Dandy-Walker Vladimir Figueroa, Reyes-Moreno, García-López,

Abordaje integral de estos

Herniación caudal de las

No suele acompañarse de Se asocia con mielomeningocele e

Síntomas variables Px sintomáticos

Px pediátricos: dificultad para

Evitar cualquier tipo de

Evolución lenta de las lesiones

• Brazo largo del Interactúan

Explica el desarrollo de En ET están

• Región malar con distribución

El tratamiento anticonvulsivo del tipo

suprime la tendencia convulsiva

La hormona adrenocorticotrópica (ACTH)

Carece de utilidad la resección de los

Tumores malignos y alteraciones

1. Modulador del Provoca la

Manifestaciones cutáneas Más de 15 mm en fase

 Las manchas café con leche son

• Displasia del esfenoides o adelgazamiento de

• Cutáneos (más comunes)

• Riesgo de astrocitoma cerebral y glioma del tallo

Los tumores nerviosos están compuestos por una

Efectos son tan insignificantes que no justifican el

Con el peligro de que se

Transmisión fetal (10-20% en el primer trimestre, 25-30% en el segundo y 60- 80%

Tétrada sintomática de Sabin <20 SDG

85% de los RN infectados estarán asintomáticos al nacer

20-30% pueden desarrollar afectación neurológica y coriorretinitis

La infección es subclínica en el 30% de los

tétrada de Gregg <12 SDG

>12 SDG  disminuye el riesgo de sordera

Es la infección congénita más común

Microcefalia, calcificaciones periventriculares, atrofia