ALTERACIONES HEMATOLÓGICAS EN LAS

PERSONAS CON
SÍNDROME DE DOWN

Dra. Alma Iris Rodríguez Hernández

MR3 Pediatría
Síndrome Down

alteración cromosómica más frecuente 95 % trisomía 21

causa principal de discapacidad intelectual

en todo el mundo
1 % mosaicismo

correlación entre la edad materna avanzada

y fenómeno de no disyunción que da lugar
a un cromosoma extra en el descendiente.
4 % tiene una translocación
• t(14q21q), t(15q21q) o t(13q21q).

Alteraciones hematológicas en las personas con síndrome de Down. M. Andrés y cols. Rev Esp Pediat 2012; 68(6): 421-423
Cromosoma 21

Ballesta F, Cruz Hernández M. Cromosomopatías. En: Cruz M. Tratado de Pediatría. 9ª ed. Madrid: Ergon, 2006. p. 236-46
Diagnóstico clínico se confirma
citogenética

Asocia retraso del

desarrollo, retraso
mental y del
crecimiento,
malformaciones,
trastornos funcionales
y un fenotipo muy
peculiar, en especial la
facies

Hall B. Clin Pediatr.1966;5(1):4-12.

Otras alteraciones
Cardiopatias 40-60% Gastrointestinal 10-12% Endocrinologicas
• CA-V 53,4% CIV 24% PDA 7.5% • Atresia Esofagica s/c fistula; • Hipotiroidismo 1:140 RN con Sd
CIA 5.9% TF 4.9% atresia duodenal, páncreas Down
anular, Enf Hirschsprung, MAR.
Sd obstructivos

Musculo- Esqueleticas Oftalmologicas

• Anl Craneofaciales (Braquicefalia, • Leucocoria
occipital plano)
• Catarata congénita 3%
• Anomalias toraxicas: torax aplanado Audicion: sordera • Retinoblastoma
• Incurvacion V dedo mano.
• Hipotoniamuscular , hiperlaxitud. • Nistagmus
• Luxacion Cadera.

Uro-genital: 3.5-21% Hematologica:

• hipoplasia renal • Poliglobulia
• válvula de uretra posterior • Sindrome mieloproliferativo
• obstrucción ureterovesical transitorio
• fimosis • Leucemia megacarioblástica
• hipospadias. aguda

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Irving C et al. Arch Dis Child.2012 Apr;97(4):326–30; de Rubens J et al. Rev Esp Cardiol.2003 Sep.56(9):894-9.
Alteraciones Hematológicas & Síndrome Down
10 a 20% desarrollan una llamada leucemia transitoria /trastorno
mieloproliferativo transitorio o mielopoyesis anormal transitoria.

leucemia casi exclusiva de RN con síndrome de Down, la cual suele

acompañarse de mutaciones en el gen del factor de transcripción
hematopoyético GATA1 (Xp11.23)

suele resolverse espontáneamente a los 3 meses de edad.

20% de los pacientes desarrollan leucemia megacarioblástica en los

primeros 4 años de vida y ésta siempre se acompaña de mutaciones
somáticas en GATA1,
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• Enfermedades hematológicas benignas
• Neutrofilia 80% , trombocitopenia 66% y policitemia 34%
• Enfermedades hematológicas malignas
• Sd mieloproliferativo transitorio
• LLA
• LMA

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